Ç’është sëmundja e Hantingtonit?

Intervista - - SHENDET -

Doktoreshë Detina Zalli ka studiuar Mjekësi Molekulare në universitetin e Sussex-it, më pas vazhdoi doktoraturën në Universitetin e Leiçesterit. Në vitin 2012, ajo u zhvendos në universitetin e Harvardit, në të cilin punon aktualisht si kërkuese shkencore dhe profesoreshë. Ajo është themeluese e institutit shkencor “We Speak Science“...

Adrian Rakipi: - Përshëndetje doktoreshë. Kohët e fundit po flitet shpesh për sëmundjen e hantingtonit. A mund t’i njohim lexuesit e « Intervistës » me këtë sëmundje? Është e vërtetë se ajo trashëgohet brez pas brezi?

Detina Zalli: - Sëmundja e hantingtonit është një sëmundje neurodegjenerative e qelizave nervore të një pjese të caktuar të trurit. Ajo është sëmundje e trashëgueshme që dëmton qelizat nervore të trurit, duke prekur aftësitë e të ndjerit, të menduarit dhe të lëvizurit të një personi. Shkaktari kryesor është mutacioni i gjenit të hantingtinës (huntingtin) që ndodhet në kromozomin e katërt të njeriut.

- Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

- Simptomat e kësaj sëmundjeje përfshijnë luhatje humori, nervozizëm, depresion dhe zemërim të shpeshtë e pa arsye. Karakteristikë e kësaj sëmundjeje janë disa lëvizje relativisht të ngadalta, jo të vullnetshme, që bëhen pa qëllim dhe që shoqërohen me lëvizje të plota të një gjymtyre (në ndryshim nga ato që i quajmë tike nervore dhe që janë lëvizje të shpejta e të lokalizuara, siç mund të jetë ngritja e shpatullës në mënyrë të shpejtë për një fraksion të sekondës). Sëmundja mund të ndikojë edhe në aftësinë gjykuese të personit, në kujtesën e tij dhe në funksionet e tjera njohëse. Në disa raste, simptomat mund të përfshijnë: Lëvizje të pakontrol- luara të gishtave, këmbëve, fytyrës, ose trungut, apo edhe probleme me koordinimin apo mbajtjen e ekuilibrit.

- Kur është mosha në të cilën shfaqet sëmundja?

- Një e veçantë e kësaj sëmundjeje është që simptomat, në pjesën më të madhe të rasteve, shfaqen rreth moshës 35-44 vjeç. Sëmundja e hantingtonit bën pjesë në ato sëmundje gjenetike ku kemi shumëfishim të një substance e cila, duke kaluar nga brezi në brez, shtohet dhe si pasojë, kjo sëmundje nga brezi në brez ka tendencë të shfaqet me herët. Sot, rreth 6% e rasteve mund të fillojnë para moshës 21 vjeçare. - Ju thatë s e sëmundja është gjenetike. Kalimi i saj bëhet vetëm nga prindërit te fëmijët?

- Sëmundja e hantingtonit bartet nga prindërit te fëmijët përmes mutacionit të gjenit hantingtin (HTTmRNA). Ky mutacion çon drejt prodhimit te proteinës së quajtur hantingtin (Htt), që është shkaktare e sëmundjes. Fëmija, prindi i të cilit ka gjenin mutant, ka 50 % shanse që ta trashëgojë këtë sëmundje. Çdokush që e ka këtë mutacion, do të preket nga kjo sëmundje. Duhet thënë që kjo është një

Një muzikant 27 vjeçar në Spanjë ka shpalosur gjithë talentin e tij dhe ka performuar një koncert klasik xhazi gjatë operacionit të tij që zgjati 12 orë. Karlos Agilera luajti një pjesë klasike xhazi në një dhomë me 16 mjekë që donin të ishin të sigurt se ndërhyrja kirurgjikale nuk ndikonte në aftësitë e trurit të tij. Muzikanti ishte diagnostikuar me një tumor në tru, të cilin doktorët ia hoqën me sëmundje që çon drejt vdekjes dhe nga ajo nuk ka shërim.

- Nuk ka asnjë shpresë për të sëmurët me hantington?

- Edhe pse tetrabenzina është aprovuar nga Agjencia për Ushqim dhe Medikamente (FDA) në 2008-ën për trajtimin e kores së hantingtonit (siç quhet pjesa e kores së trurit ku ndodhin këto çregullime që sjellin lëvizje të pavullnetshme) e të tjera simptoma të sëmundjes, deri më tani ende nuk ka dalë ndonjë terapi e përshtatshme për shërimin apo parandalimin e saj.

Kohët e fundit është eksperimentuar një medikament i quajtur IONIS-HTTRx që pengon prodhimin e proteinës hantingtin, duke e fikur apo shuar gjenin përgjegjës. Studimet e deritanishme kane treguar se ky ilaç mund të vonojë përparimin e sëmundjes, por jemi ende në fillimet e punës. Në studimet në minj, duke u përdorur ky ilaç, u vërejt se defiçiti motorik ishte përmirësuar brenda muajit dhe, pas 2 muajsh trajtimi, ata ishin kthyer në gjendje normale. Një studim tjetër i njëjtë në minj, tregon se kishte përmirësim 8 javë pas trajtimit dhe kjo vazhdoi edhe 9 muaj pas ndërprerjes së terapisë. Te majmunët, ky ilaç redukton nivelin e gjenit dhe të proteines së quajtur hungtingtin në sistemin nervor qendror, në përputhje me nivelin e dozimit të ilaçit që u është dhënë atyre. Studimet e mëtejshme në minj dhe majmunë treguan se IONISHTTRx tolerohet mirë dhe pa efekte anësore, në varësi nga doza. Hapi i ardhshëm është një studim klinik te njerëzit, për të parë efektin e këtij ilaçi, studim i cili sapo ka nisur. Ilaçi është dhënë në 4 doza në intervale mujore, duke u injektuar në lëngun truno-shpinor, në hapësirën lumbare.

Hulumtuesit do të vleresojnë sigurinë dhe tolerancën e ilaçit në doza të ndryshme. Urojmë vërtet që ilaçi të ketë efekt dhe kësisoj, të ketë shërim nga kjo sëmundje e tmerrshme.

Newspapers in Albanian

Newspapers from Albania

© PressReader. All rights reserved.