SA­BER sin ries­gos

Dos nue­vos tests que pro­te­gen a la ma­má y al be­bé per­mi­ten de­tec­tar rá­pi­da­men­te y du­ran­te la ges­ta­ción ano­ma­lías ge­né­ti­cas y en­fer­me­da­des gra­ves. To­do, con una sim­ple ex­trac­ción de san­gre

Mia - - EMBARAZO -

Afin del año pa­sa­do, dos tests pre­na­ta­les no in­va­si­vos cam­bia­ron la ca­li­dad de vi­da de las em­ba­ra­za­das y sus be­bés. Lo más im­por­tan­te es que se ha­cen con sim­ples ex­trac­cio­nes de san­gre de la ma­má, re­du­cien­do la ne­ce­si­dad de prac­ti­car am­nio­cen­te­sis y, ade­más, la ra­pi­dez de los re­sul­ta­dos ba­jan no­ta­ble­men­te la an

sie­dad de los pro­ge­ni­to­res. “Ha­ce años que los es­tu­dios ge­né­ti­cos pre­na­ta­les ga­na­ron es­pa­cio en las clí­ni­cas de re­pro­duc­ción asis­ti­da y se es­ta­ble­cie­ron co­mo un ele­men­to com­ple­men­ta­rio a al­gu­nos tra­ta­mien­tos de fer­ti­li­za­ción. An­te el po­pu­lar de­seo de “que sea sa­ni­to” sur­gen es­te ti­po de es­tu­dios diag­nós­ti­cos. To­da em­ba­ra­za­da de­be co­no­cer el ries­go ge­né­ti­co de su em­ba­ra­zo, prin­ci­pal­men­te aque­llas ma­yo­res de 35 años, edad a par­tir de la cual se ve in­cre­men­ta­do ese ries­go”, de­fi­ne el doc­tor Agustín Pas­qua­li­ni, di­rec­tor de Ha­li­tus Ins­ti­tu­to Mé­di­co.

Nifty Test

El Nifty Test ras­trea el ADN fe­tal en la san­gre ma­ter­na y pue­de ha­cer­se a par­tir de la se­ma­na 10 de ges­ta­ción. De­tec­ta al­te­ra­cio­nes ge­né­ti­cas co­mo la tri­so­mía 21 (Sín­dro­me de Down), la 18 (Sín­dro­me­dro­me de Ed­wards) y la 13 (Sín- dro­me ded Pa­tau),P t ) que son ded lasl más á co­mu­nes y cau­sa­das, usual­men­te, por la pre­sen­cia de un cro­mo­so­ma extra. El re­sul­ta­do es­tá dis­po­ni­ble en dos se­ma­nas y la sen­si­bi­li­dad y es­pe­ci­fi­ci­dad del test es del 99%, es­to quie­re de­cir que pue­de iden­ti­fi­car sa­tis­fac­to­ria­men­te 99% de los be­bés sa­nos (lo cual brin­da­rá un re­sul­ta­do ne­ga­ti­vo). Ade­más, per­mi­te tam­bién sa­ber el se­xo del be­bé. En ca­so de ser po­si­ti­vo, tam­bién de­be­rá ser con­fir­ma­do por pun­ción pre­na­tal.

Es­te test es se­gu­ro pa­ra el be­bé ya que no exis­te ries­go de da­ño fe­tal ni de abor­to que sí im­pli­ca la am­nio­cen­te­sis. El por­cen­cen­ta­je de fal­sos po­si­ti­vos­vos es tan ba­jos que po­si­bi­si­bi­li­ta la no rea­li­za­ción de prue­bas in­va­si­vas in­nec­ne­ce­sa­rias o la re­pe­ti­ció­ción de am­nio­cen­te­sis.

ReRe­com­bi­ne

En el Sim­po­sio In­ter­na­na­cio­nal en Ge­né­ti­ca ReRe­pro­duc­ti­va y Pre­na­ta­tal de 2013 se pre­sen­tó el Re­com­bi­ne, un es­tu­tu­dio pre­con­cep­cio­nal qque iden­ti­fi­ca de una sso­la vez, en un má­xim­mo de tres se­ma­nas, 15001.500 mu­ta­cio­nest i dde 178 en­fer­me­da­des f de ori­gen ge­né­ti­co. En es­te ca­so, ana­li­za mues­tras de san­gre o sa­li­va de pa­re­jas que buscan te­ner hi­jos y re­pre­sen­ta un sus­tan­cial avan­ce en com­pa­ra­ción con otros exá­me­nes que só­lo de­tec­tan en­tre 25 y 30 afec­cio­nes ge­né­ti­cas y sus mu­ta­cio­nes más fre­cuen­tes.

El doc­tor Jor­ge Ha­mer, di­rec­tor mé­di­co de Re­pro­ge­ne­tics Ar­gen­ti­na ex­pli­có a la Agen­cia CyTA que el es­tu­dio “de­ter­mi­na la pre­sen­cia de mu­ta­cio­nes pa­ra los ge­nes in­vo­lu­cra­dos en en­fer­me­da­des co­mo la fi­bro­sis quís­ti­ca, la ta­la­se­mia, la en­fer­me­dad de Tay-Sachs, la dis­tro­fia mus­cu­lar pro­gre­si­va y la he­mo­fi­lia”.

A di­fe­ren­cia de los es­tu­dios pre­na­ta­les con­ven­cio­na­les, que se rea­li­zan una vez pro­du­ci­do el em­ba­ra­zo, és­te exa­mi­na si los fu­tu­ros pro­ge­ni­to­res pue­den ser por­ta­do­res de ge­nes de de­ter­mi­na­das en­fer­me­da­des gra­ves, que po­drían ma­ni­fes­tar­se en los hi­jos. “Es­to se de­tec­ta en una de ca­da 50 pa­re­jas ana­li­za­das”, am­plió Ha­mer.

Los pa­dres que son por­ta­do­res tie­nen la po­si­bi­li­dad de rea­li­zar una fe­cun­da­ción in vi­tro con sus pro­pios ga­me­tos. Lue­go, los em­brio­nes son so­me­ti­dos a otro test (PGD) que per­mi­te se­lec­cio­nar los sa­nos an­tes de su im­plan­ta­ción en la ma­dre.

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