Nue­vo pa­ra­dig­ma en ME­DI­CI­NA RE­PRO­DUC­TI­VA

Mia - - CALIDAD DE VIDA - Por el Dr. Adrián Jai­me *Di­rec­tor Mé­di­co CEG y R Me­di­ci­na y Ge­né­ti­ca Re­pro­duc­ti­va

El si­glo XX se ca­rac­te­ri­zó por la des­apa­ri­ción de mu­chas en­fer­me­da­des in­fec­cio­sas; el si­glo XXI pue­de ser tes­ti­go de la des­apa­ri­ción de las en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas más co­mu­nes. El gran sal­to en es­te sen­ti­do se vi­vió con la de­fi­ni­ción pro­vi­sio­nal del Ma­peo del Genoma Hu­mano con la iden­ti­fi­ca­ción de 38.000 ge­nes y un nú­me­ro muy ele­va­do (al­re­de­dor de 2 mi­llo­nes) de pe­que­ñas va­ria­cio­nes en los ge­nes (se co­no­cen como po­li­mor­fis­mos nu­cleó­ti­dos úni­cos) que si bien no tie­nen un efec­to clí­ni­co con­cre­to, de ellos de­pen­de, por ejem­plo, el que una per­so­na sea sen­si­ble o no a un de­ter­mi­na­do fár­ma­co y la pre­dis­po­si­ción a su­frir una de­ter­mi­na­da en­fer­me­dad.

Así, la me­di­ci­na del si­glo XXI se de­fi­ne como re­ge­ne­ra­ti­va, pre­dic­ti­va, ro­bó­ti­ca, mí­ni­ma­men­te in­va­si­va, di­ri­gi­da al en­fer­mo y no a las en­fer­me­da­des (me­di­ci­na per­so­na­li­za­da), con diag­nós­ti­co pre­coz y rá­pi­da trans­fe­ren­cia de tec­no­lo­gía y tra­ta­mien­tos. El im­pac­to en la me­di­ci­na re­pro­duc­ti­va es con­tun­den­te. Del vie­jo pa­ra­dig­ma que sos­te­nía que “la con­cep­ción es un even­to clí­ni­co si­len­te que se ha­ce co­no­cer só­lo por sus con­se­cuen­cias” he­mos pa­sa­do a una me­di­ci­na pre­dic­ti­va y pre­ven­ti­va a par­tir de los avan­ces en la ge­né­ti­ca re­pro­duc­ti­va, pre­con­cep­cio­nal, preim­plan­ta­to­ria y pre­na­tal.

Es­to per­mi­tió me­jo­rar los re­sul­ta­dos re­pro­duc­ti­vos (ta­sa de em­ba­ra­zo) y a su vez pre­de­cir y pre­ve­nir en­fer­me­da­des de ese ori­gen. Se es­ti­ma que exis­ten en­tre 6.000 y 7.000 en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas, res­pon­sa­bles del 20% de muer­tes en la in­fan­cia, y de la in­fer­ti­li­dad de un 15% de los ca­sos en va­ro­nes y 10% en las mu­je­res. En efec­to, nu­me­ro­sas al­te­ra­cio­nes ge­né­ti­cas re­la­cio­na­das a tras­tor­nos re­pro­duc­ti­vos en hom­bres y mu­je­res in­fér­ti­les afec­tan la fer­ti­li­dad.

Tests no in­va­si­vos y ac­ce­si­bles

-Diag­nós­ti­cos: en­fer­me­dad de Down (Cro­mo­so­ma 21), Dis­tro­fia Mus­cu­lar de Duchenne (Gen Dis­tro­fi­na).

-Pre­dic­ti­vos: ma­yor chan­ce de con­traer una en­fer­me­dad en el fu­tu­ro (cán­cer de co­lon, de ma­ma, Ate­ro­ma­to­sis, etc).

-Pre­sin­to­má­ti­cos: per­mi­ten co­no­cer los in­di­vi­duos que van a desa­rro­llar la en­fer­me­dad en el fu­tu­ro. En al­gu­nas en­fer­me­da­des ayu­da a evi­tar la ex­pre­sión y las com­pli­ca­cio­nes de la mis­ma (Fe­nil­ce­to­nu­ria, En­fer­me­dad de Gra­ves); en otras so­lo el co­no­cer que la en­fer­me­dad va a ocu­rrir en el fu­tu­ro (En­fer­me­dad de Hun­ting­ton). -De Por­ta­do­res Asin­to­má­ti­cos de En­fer­me­da­des Re­ce­si­vas (Fi­bro­sis Quís­ti­ca, Enf de Tay Sachs)

-Pre­con­cep­cio­nal pa­ra pa­re­jas que quie­ren co­men­zar a bus­car un hi­jo y pa­ra aque­llas con di­fi­cul­ta­des de fer­ti­li­dad: de­tec­ta la pro­ba­bi­li­dad de una pa­re­ja de trans­mi­tir apro­xi­ma­da­men­te 180 en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas a sus hi­jos que pue­dan te­ner un sig­ni­fi­ca­ti­vo im­pac­to en la ex­pec­ta­ti­va y ca­li­dad de vida, in­clu­yen­do al­gu­nas en­fer­me­da­des que re­quie­ran cui­da­dos es­pe­cia­les. De­tec­ta en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas que pue­den cau­sar un pro­ble­ma re­pro­duc­ti­vo. -Ge­né­ti­cos pre-im­plan­ta­to­rios (PGD): per­mi­te la de­tec­ción de al­te­ra­cio­nes cro­mo­só­mi­cas y en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas pre­sen­tes en los preem­brio­nes pro­duc­to de una fer­ti­li­za­ción in Vi­tro.

-Pre­na­ta­les y en el re­cién na­ci­do: se ana­li­za la pre­sen­cia de ge­nes que pro­du­cen o pre­dis­po­nen a di­ver­sas en­fer­me­da­des que pue­den apa­re­cer du­ran­te la in­fan­cia. Tie­ne como ob­je­ti­vo rea­li­zar en al­gu­nos ca­sos una pre­ven­ción de la ma­ni­fes­ta­ción de la en­fer­me­dad o la de­tec­ción an­tes que se ma­ni­fies­te clí­ni­ca­men­te lo que per­mi­te es­tar aler­ta pa­ra un diag­nós­ti­co y tra­ta­mien­to tem­prano de la en­fer­me­dad.

Es­tos avan­ces dan la po­si­bi­li­dad al mé­di­co de iden­ti­fi­car aque­llas pa­re­jas con cau­sas es­pe­cí­fi­cas pa­ra in­for­mar­les so­bre el ries­go de re­cu­rren­cia o re­pe­ti­ción evi­tan­do así nue­vas frus­ta­cio­nes. Por ejem­plo, en los ca­sos de pér­di­da re­cu­rren­te de em­ba­ra­zos (una pa­to­lo­gía fre­cuen­te e im­por­tan­te en Me­di­ci­na Re­pro­duc­ti­va) es­tá de­fi­ni­do que la cau­sa más co­mún es ge­né­ti­ca tan­to de los pro­ge­ni­to­res como en los ga­me­tos o em­brio­nes pro­du­ci­dos in vi­tro. Se es­ti­ma que al me­nos el 60% de las pér­di­das del primer tri­mes­tre e in­clu­so da­tos más re­cien­tes su­gie­ren que se­ría del 80%. Hoy, los es­tu­dios ge­né­ti­cos per­mi­ten in­da­gar al res­pec­to pa­ra evi­tar pro­to­co­los diag­nós­ti­cos com­ple­jos, ca­ros y em­pí­ri­cos, y el im­pac­to psi­co­ló­gi­co de la pa­re­ja fren­te a un nue­vo abor­to es­pon­tá­neo.

La “Re­pro­ge­né­ti­ca”, com­bi­na­ción de las téc­ni­cas de re­pro­duc­ción asis­ti­da y de la bio­lo­gía mo­le­cu­lar, es el nue­vo pa­ra­dig­ma que fa­vo­re­ce la me­jo­ra en los re­sul­ta­dos re­pro­duc­ti­vos y la dis­mi­nu­ción de los ries­gos de en­fer­me­da­des de ori­gen ge­né­ti­co. Su­pon­drá avan­ces en una se­rie de tec­no­lo­gías to­da­vía no al­can­za­das, pe­ro no im­po­si­bles en sí mis­mas como la in­ter­pre­ta­ción de los efec­tos de di­fe­ren­tes ex­pre­sio­nes del ADN, la ha­bi­li­dad pa­ra ob­te­ner un gran nú­me­ro de em­brio­nes de mu­je­res y una ta­sa mu­cho más ele­va­da de trans­fe­ren­cia e im­plan­ta­ción exi­to­sas de em­brio­nes.

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