Ma­ni­pu­la­ción ge­né­ti­ca:

Crean en el la­bo­ra­to­rio em­brio­nes hu­ma­nos li­bres de un mal he­re­di­ta­rio. La po­lé­mi­ca.

Noticias - - SUMARIO - NA­TA­LIA CUMINALE

crean en el la­bo­ra­to­rio em­brio­nes hu­ma­nos li­bres de un mal he­re­di­ta­rio. La po­lé­mi­ca.

Des­de el se­cuen­cia­mien­to del ADN del ser hu­mano, ocu­rri­do ha­ce dos dé­ca­das, la co­mu­ni­dad cien­tí­fi­ca mun­dial no ha­bía si­do sa­cu­di­da por un lo­gro se­me­jan­te en el mis­mo cam­po. Un es­tu­dio pu­bli­ca­do en la pres­ti­gio­sa re­vis­ta Na­tu­re mues­tra que es po­si­ble eli­mi­nar una en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria en em­brio­nes hu­ma­nos. In­ves­ti­ga­do­res de la Uni­ver­si­dad de Sa­lud y Cien­cia de Ore­gon (en los Es­ta­dos Uni­dos) edi­ta­ron los ge­nes de cé­lu­las en for­ma­ción, con el ob­je­to de co­rre­gir la mu­ta­ción ge­né­ti­ca que ori­gi­na la car­dio­mio­pa­tía hi­per­tró­fi­ca, una gra­ve do­len­cia aso­cia­da a la fa­lla car­día­ca y a la muer­te sú- bi­ta, que afec­ta a una de ca­da 500 per­so­nas.

Los em­brio­nes ma­ni­pu­la­dos no fue­ron im­plan­ta­dos en el úte­ro de nin­gu­na mu­jer, por­que no hay au­to­ri­za­ción pa­ra ha­cer tal co­sa. Pe­ro te­nían el po­ten­cial ne­ce­sa­rio pa­ra desa­rro­llar­se y for­mar fe­tos li­bres de la en­fer­me­dad. Be­bés que, en un fu­tu­ro, no trans­mi­ti­rían la mio­car­dio­pa­tía hi­per­tró­fi­ca a sus des­cen­dien­tes. Como los em­brio­nes no po­dían ser im­plan­ta­dos en un vien­tre, fue­ron des­trui­dos una vez re­gis­tra­dos los re­sul­ta­dos de la in­ves­ti­ga­ción.

El re­sul­ta­do de los ex­pe­ri­men­tos fue re­ci­bi­do con en­tu­sias­mo. La bio- quí­mi­ca Jen­ni­fer Doud­na, crea­do­ra de una té­ni­ca de edi­ción ge­nó­mi­ca que lle­vó a ca­bo el ex­pe­ri­men­to, re­cor­dó la fra­se del as­tro­nau­ta Neil Arms­trong cuan­do pi­só por pri­me­ra vez la Lu­na: “Un pe­que­ño pa­so pa­ra el hom­bre, pe­ro un gran sal­to pa­ra la hu­ma­ni­dad”, di­jo Doud­na al fes­te­jar el anun­cio del éxi­to que se ha­bía ob­te­ni­do en el ex­pe­ri­men­to. Aun­que tam­bién es muy pru­den­te res­pec­to a qué es­pe­rar a fu­tu­ro: “To­da­vía que­dan mu­chas cues­tio­nes por re­sol­ver an­tes de su apli­ca­ción clí­ni­ca, como sa­ber si se pue­de usar la mis­ma téc­ni­ca pa­ra otras mu­ta­cio­nes”.

El sal­to. Los cien­tí­fi­cos de la Uni­ver­si­dad de Ore­gon, en co­la­bo­ra­ción con otros cen­tro de mu­cho pres­ti­gio, como el La­bo­ra­to­rio de Ex­pre­sión Ge­né­ti­ca (Ca­li­for­nia) y la Uni­ver­si­dad de Seúl (en Corea del Sur) apli­ca­ron la téc­ni­ca de edi­ción ge­né­ti­ca co­no­ci­da como CRISPR-Cas9. El mé­to­do per­mi­te reparar fa­llas en em­brio­nes crea­dos por me­dio de fer­ti­li­za­ción in vi­tro.

El CRISPR-Cas9 es, en ver­dad, una sus­tan­cia de reac­ción de de­fen­sa in­mu­no­ló­gi­ca na­tu­ral de las bac­te­rias, que dio nom­bre a la téc­ni­ca. Una ver­sión sin­té­ti­ca fue desa­rro­lla­da en la­bo­ra­to­rio con el fin de que per­mi­tie­ra en­con­trar zo­nas es­pe­cí­fi­cas del código ge­né­ti­co y edi­tar

(o reha­cer) el ADN en lo­ca­li­za­cio­nes es­pe­cí­fi­cas.

En el ca­so del ex­pe­ri­men­to de Ore­gon, los es­pe­cia­lis­tas lo­gra­ron co­rre­gir un sec­tor del ADN cau­san­te de la en­fer­me­dad ge­né­ti­ca. Los in­ves­ti­ga­do­res usa­ron el es­per­ma de un vo­lun­ta­rio con mio­car­dio­pa­tía hi­per­tró­fi­ca, en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria ori­gi­na­da por un de­fec­to en el gen MYPBC3. El tras­torno ha­ce que las pa­re­des de los ven­trícu­los se vuel­van es­pe­sas y rí­gi­das, lo que di­fi­cul­ta el bom­beo de la san­gre. El ries­go de com­pli­ca­cio­nes au­men­ta cuan­do el co­ra­zón la­te de ma­ne­ra ace­le­ra­da, como por ejem­plo cuan­do una per­so­na es­tá ha­cien­do ejer­ci­cio fí­si­co. Por eso, la en­fer­me­dad pue­de cau­sar una muer­te sú­bi­ta, prin­ci­pal­men­te en los atle­tas jó­ve­nes.

El ADN es el código ge­né­ti­co que de­ter­mi­na las ca­rac­te­rís­ti­cas de la es­pe­cie. Es­tá re­pre­sen­ta­do por pa­res de le­tras quí­mi­cas, la A, la T, la C y la G, que si­guen un or­den es­pe­cí­fi­co. El ADN con el de­fec­to que cau­sa la en­fer­me­dad car­día­ca tra­ta­da en el ex­pe­ri­ment de Ore­gon tiene una fa­lla en di­cha se­cuen­cia: fal­ta la su­ce­sión de le­tras quí­mi­cas G, A. G, T.

La téc­ni­ca fun­cio­nó de la si­guien­te for­ma: los in­ves­ti­ga­do­res uti­li­za­ron los es­per­ma­to­zoi­des con mu­ta­ción pa­ra fer­ti­li­zar los ovo­ci­tos (es de­cir, las cé­lu­las que dan ori­gen a los óvu­los) de do­ce mujeres sa­nas. A ese ma­te­rial mas­cu­lino, que lle­va­ba la in­for­ma­ción ge­né­ti­ca de la en­fer­me­dad, los cien­tí­fi­cos le in­yec­ta­ron el CRISPR-Cas9, que lo­ca­li­zó la mu­ta­ción en­fer­ma, y la co­rri­gió. De acuer­do con los re­sul­ta­dos, de los 58 em­brio­nes tes­tea­dos, el 72% que­dó li­bre de la mu­ta­ción da­ñi­na. Es de­cir, que es­ta­ban sa­nos.

“Ca­da ge­ne­ra­ción lle­va­ría es­ta re­pa­ra­ción por­que he­mos eli­mi­na­do del li­na­je fa­mi­liar la va­rian­te del gen que cau­sa la en­fer­me­dad”, des­ta­có el je­fe del equi­po de in­ves­ti­ga­ción, el ru­so Shoukh­rat Mi­ta­li­pov. "Usan­do es­ta téc­ni­ca es po­si­ble re­du­cir la car­ga de esa en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria en la fa­mi­lia y even­tual­men­te en la po­bla­ción hu­ma­na. Es­tas he­rra­mien­tas pue­den aún me­jo­rar­se pa­ra lle­gar a una ta­sa de éxi­to del 90%, y has­ta del 100% ”, en­fa­ti­zó.

El mé­to­do crea­do por la bio­quí­mi­ca Jen­ni­fer Doud­na co­men­zó a ser es­tu­dia­do ha­ce cin­co años y ya acu­mu­la más de 300 ar­tícu­los pu­bli­ca­dos por cien­tí­fi­cos de di­ver­sas

par­tes del mun­do.

EL FU­TU­RO. La téc­ni­ca tiene po­ten­cial pa­ra ser apli­ca­da, den­tro de al­gu­nas dé­ca­das, en el com­ba­te de­fi­ni­ti­vo a más de diez mil en­fer­me­da­des cau­sa­das por mu­ta­cio­nes he­re­di­ta­rias. Un ejem­plo se­rían las mu­ta­cio­nes del gen BRCA, que es­tá re­la­cio­na­do al ries­go de cán­cer de ma­ma y de ova­rio. Otros ca­sos son las en­fer­me­da­des de Hun­ting­ton, el mal de Alz­hei­mer y el fi­bro­sis quís­ti­ca. Otro uso, en teo­ría, es­ta­ría más cer­ca de ha­cer­se reali­dad, es el uso de es­ta téc­ni­ca en com­bi­na­ción con otro pro­ce­di­mien­to co­no­ci­do como diag­nós­ti­co preim­plan­ta­cio­nal, apli­ca­do a per­so­nas con en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas he­re­di­ta­rias.

Se in­ten­ta realizar la fer­ti­li­za­ción in vi­tro y ele­gir a aque­llos em­brio­nes que son sa­lu­da­bles, eli­mi­nan­do a los en­fer­mos. En lu­gar de ha­cer des­apa­re­cer un pro­ble­ma del cuer­po, la me­ta es tra­tar de iden­ti­fi­car­lo en el em­brión. El uso de es­te re­cur­so es- tá sien­do muy de­ba­ti­do y des­pier­ta una fuer­te po­lé­mi­ca.

El CRISPR-Cas9 es un ca­pí­tu­lo de lo que se de­no­mi­na cien­cia bá­si­ca, y que es­tá le­jos de ser em­plea­do en la prác­ti­ca clí­ni­ca co­ti­dia­na. Aún hay un lar­go ca­mino a re­co­rrer, y es­tá lleno de desafíos cien­tí­fi­cos, le­ga­los y éti­cos a re­sol­ver.

EL DE­BA­TE. En el plano le­gal, hay quin­ce paí­ses eu­ro­peos que prohí­ben cual­quier in­ten­to de cam­biar la lí­nea ger­mi­nal hu­ma­na, o sea, lo que se hi­zo en los Es­ta­dos Uni­dos so­bre em­brio­nes con mio­car­dio­pa­tía. En ese ca­so, lo que se im­pi­de es la al­te­ra­ción de los em­brio­nes y su im­plan­ta­ción en el úte­ro.

En los Es­ta­dos Uni­dos hay una ley que no per­mi­te la uti­li­za­ción de fon­dos pú­bli­cos pa­ra crear em­brio­nes hu­ma­nos pa­ra in­ves­ti­ga­ción. El es­tu­dio ac­tual, por ejem­plo, fue fi­nan­cia­do por em­pre­sas pri­va­das y fon­dos uni­ver­si­ta­rios. A pe­sar de esas li­mi­ta­cio­nes le­ga­les, en el ám­bi­to cien­tí­fi­co ya se apues­ta a que, en me­nos de dies años, la lí­nea ger­mi­nal de al­gún be­bé ya na­ci­do ha­brá si­do al­te­ra­da. Eso sig­ni­fi­ca que tal vez un “be­bé CRISPR” ya es­té en el ho­ri­zon­te, y las im­pli­can­cias éti­cas de eso son enor­mes.

Tan mo­nu­men­ta­les son, que la pro­pia Jen­ni­fer Doud­na cuen­ta en un li­bro que, al ini­ciar sus in­ves­ti­ga­cio­nes, so­lía te­ner una pe­sa­di­lla en la que Adolf Hitler le pre­gun­ta­ba so­bre la nue­va téc­ni­ca. La mis­ma in­ves­ti­ga­do­ra te­me que la téc­ni­ca ten­ga un uso abe­rran­te, como re­vi­vir la eu­ge­ne­cia na­zi, que ma­ta­ba se­res hu­ma­nos “de­fec­tuo­sos”. Y las con­se­cuen­cias van in­clu­so más allá: ¿quién podría ga­ran­ti­zar que no se bus­ca­rá, en un fu­tu­ro, al­te­rar los em­brio­nes pa­ra lo­grar que un be­bé sea más bo­ni­to, más fuer­te, más in­te­li­gen­te?

La cien­cia ac­tual no es ca­paz de ma­ni­pu­lar un em­brión con to­da esa com­ple­ji­dad, pe­ro ese es un fu­tu­ro po­si­ble. Por eso, la dis­cu­sión éti­ca es­tá en to­da su efer­ves­cen­cia.

FO­TOS: CEDOC.

FO­TOS: CEDOC.

TÉC­NI­CA PRO­MI­SO­RIA. El mé­to­do per­mi­te reparar fa­llas en em­brio­nes crea­dos por me­dio de fer­ti­li­za­ción in vi­tro (izq.). El equi­po cien­tí­fi­co (der.).

FO­TOS: CEDOC. COPYRIGHT VEJA.

CON LÍ­MI­TES. Los cien­tí­fi­cos no im­plan­ta­ron los em­brio­nes en un úte­ro, por­que es­tá prohi­bi­do.

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