Ein Ei­weiß zer­stört das Ge­hirn

Trotz gro­ßer For­schungs­an­stren­gun­gen ist Mor­bus Hun­ting­ton zum ak­tu­el­len Zeit­punkt noch nicht heil­bar. Die The­ra­pie rich­tet sich da­her auf die vor­lie­gen­den Sym­pto­me und die mög­lichst lan­ge Er­hal­tung der Le­bens­qua­li­tät der Be­trof­fe­nen.

KURIER_PSYCHE - - INHALT - WER­NER STURMBERGER

War­um die Hun­ting­ton-Krank­heit un­heil­bar ist

Mor­bus Hun­ting­ton ist ei­ne ge­ne­ti­sche, ver­erb­li­che Er­kran­kung. Pa­ti­en­ten bei de­nen ein feh­ler­haf­tes Gen vor­liegt, wer­den auch dar­an er­kran­ken“, er­klärt Christoph Ste­pan, Lei­ter der Mor­bus-Hun­ting­ton-Am­bu­lanz des So­zi­al­me­di­zi­ni­schen Zen­trums Baum­gart­ner Hö­he. Kin­der er­krank­ter El­tern­tei­le er­ben den zu­grun­de­lie­gen­den Gen­feh­ler mit ei­ner Wahr­schein­lich­keit von bis zu 50 Pro­zent. In sel­te­ne­ren Fäl­len ist der Gen-Feh­ler nicht ver­erbt, son­dern auf ei­ne Mu­ta­ti­on des Erb­guts zu­rück­zu­füh­ren.

Der Gen-Feh­ler führt zu ei­ner Ve­rän­de­rung des Ei­weiß Hun­ting­ton. In ge­sun­dem Zu­stand weist es ei­nen Ab­schnitt auf, in dem die Ami­no­säu­re Glut­amin bis zu 20-mal auf­ein­an­der­folgt, bei krank­haf­ten Pro­te­inen da­ge­gen zu­min­dest 36-mal. Das feh­ler­haf­te Ei­weiß be­ginnt all­mäh­lich, Ner­ven­zel­len zu zer­stö­ren. Je hö­her die An­zahl der Glut­amin-Ko­pi­en, des­to frü­her setzt die Er­kran­kung ein. Mor­bus Hun­ting­ton bricht über­wie­gend in ei­nem Al­ter zwi­schen 30 und 40 Jah­ren aus. In Eu­ro­pa er­kran­ken dar­an pro Jahr zwi­schen sechs bis zwölf von 100.000 Men­schen. Die ver­bes­ser­te Ver­sor­gungs­la­ge von Pa­ti­en­ten hat da­zu ge­führt, dass die Le­bens­dau­er der Pa­ti­en­ten bis zu 25 Jah­re be­tra­gen kann.

PSY­CHI­SCHE UND PHY­SI­SCHE SYM­PTO­ME. Die Er­kran­kung setzt ein, so­bald Ner­ven­zel­len in wich­ti­gen, für die Kon­trol­le von Ge­füh­len und Be­we­gun­gen zu­stän­di­gen Hirn­re­gio­nen, ab­zu­ster­ben be­gin­nen. Ers­te Sym­pto­me kön­nen ne­ben den für die Krank­heit ty­pi­schen un­will­kür­li­chen, un­re­gel­mä­ßi­gen und plötz­li­chen Be­we­gungs­mus­tern auch psy­chi­sche Sym­pto­me sein. De­menz tritt in spä­te­ren Pha­sen auf. Auch die phy­si­schen Sym­pto­me der Er­kran­kung ver­schlech­tern sich mit fort­schrei­ten­dem Ver­lauf. So kön­nen auch Schluck­stö­run­gen, die die Er­näh­rung der Pa­ti­en­ten zu­sätz­lich er­schwe­ren, auf­tre­ten. Mor­bus-Hun­ting­ton-Pa­ti­en­ten ver­brau­chen bis zu drei Mal so vie­le Ka­lo-

ri­en wie ge­sun­de Men­schen. Die kör­per­li­chen und geis­ti­gen Sym­pto­me kön­nen sich über den Krank­heits­ver­lauf so weit ver­schlech­tern, dass ei­ne mas­si­ve Pfle­ge­be­dürf­tig­keit auf­tre­ten kann.

THE­RA­PIE­AN­SÄT­ZE. Der Er­kran­kung liegt ein gut be­schrie­be­ner Gen­de­fekt zu­grun­de. Das er­öff­net Chan­cen für ei­ne mög­li­che The­ra­pie. Ziel ist es, ei­ne Ve­rän­de­rung am de­fek­ten Gen durch­zu­füh­ren und da­mit die wei­te­re Schä­di­gung der nerv­li­chen Struk­tu­ren zu ver­hin­dern. Ak­tu­ell be­fin­den­sich­die­seThe­ra­pie­an­sät­zenoch in der Stu­di­en­pha­se. Ob oder wann ei­ne Um­set­zung im kli­ni­schen All­tag mög­lich sein wird, kann zum jet­zi­gen Zeit­punkt nicht ge­sagt wer­den. Da die Er­kran­kung ak­tu­ell nicht ge­heilt wer­den kann, rich­tet sich die Be­hand­lung auf die vor­lie­gen­den Sym­pto­me. Die­se kön­nen – selbst in­ner­halb ei­ner Fa­mi­lie – stark va­ri­ie­ren. Ei­ne Stan­dard­be­hand­lung be­zie­hungs­wei­se -me­di­ka­ti­on gibt es da­her nicht. Wenn phy­si­sche Sym­pto­me wie Be­we­gungs­stö­run­gen be­gin­nen, den All­tag der Pa­ti­en­ten stark zu be­ein­träch­ti­gen,greift­man­zu­ent­spre­chen­den Me­di­ka­men­ten, um die­se ab­zu­schwä­chen. Glei­ches gilt für das Auf­tre­ten von de­pres­si­ven oder psy­cho­ti­schen Sym­pto­men. „Für die bei Mor­bus Hun­ting­ton auf­tre­ten­de De­menz gibt es kei­ne durch ei­ne Stu­di­en­la­ge eta­blier­te Be­hand­lung, nur Pu­bli­ka­tio­nen mit ei­ner ge­rin­gen Pa­ti­en­ten­zahl“, er­klärt Ste­pan. Den­noch ver­sucht man auch hier, die Si­tua­ti­on der Pa­ti­en­ten durch pas­sen­de Me­di­ka­ti­on zu ver­bes­sern.

LE­BENS­QUA­LI­TÄT. Ein Schwer­punkt­derThe­ra­pie­liegt­auf­be­glei­ten­den Maß­nah­men im Be­reich der Phy­siound Er­go­the­ra­pie so­wie Lo­go­pä­die, um die Be­we­gungs-, Sprach- und Schluck­fä­hig­keit zu er­hal­ten oder zu ver­bes­sern. „Ziel ist es, den Pa­ti­en­ten mög­lichst lan­ge selbst­stän­dig und im Be­rufs­le­ben zu hal­ten. Das ist ent­schei­dend für die Le­bens­qua­li­tät. Je län­ger die Pa­ti­en­ten sel­ber für sich ver­ant­wort­lich sein kön­nen, des­to län­ger geht es ih­nen gut“, er­klärt Ste­pan. Zu die­sem Zweck wer­den in sei­ner Abteilung die Pa­ti­en­ten drei Wo­chen lang auf­ge­nom­men, um in­ten­siv mit ih­nen ar­bei­ten zu kön­nen. Die Be­hand­lun­gen zie­len auf ei­ne mög­lichst lan­ge Ver­zö­ge­rung der durch die Er­kran­kung her­vor­ge­ru­fe­nen Be­ein­träch­ti­gun­gen.

Auf­grund des Ver­laufs der Er­kran­kung ist der Lei­dens­druck bei Be­trof­fe­nen und An­ge­hö­ri­gen sehr hoch. „Mor­bus Hun­ting­ton ist im­mer ei­ne Er­kran­kung der Fa­mi­lie. Die Pa­ti­en­ten ha­ben oft schon an An­ge­hö­ri­gen ge­se­hen, was pas­sie­ren kann, die Kin­der, was ih­nen be­vor­ste­hen könn­te“, er­klärt Ste­pan. Selbst­hil­fe­grup­pen für Be­trof­fe­ne und An­ge­hö­ri­ge leis­ten im Um­gang mit die­sem Druck ei­nen wich­ti­gen Bei­trag.

WILL ICH ES WIS­SEN. Der Gen­de­fekt lässt sich mit Hil­fe des Wex­ler-Tests ein­deu­tig fest­stel­len. Bei auf­tre­ten­den Sym­pto­men kann al­so die Er­kran­kung ein­deu­tig dia­gnos­ti­ziert oder aus­ge­schlos­sen wer­den.

Kin­der von Er­krank­ten kön­nen sich ab dem 18. Le­bens­jahr die­sem Test un­ter­zie­hen und so­mit er­fah­ren, ob auch sie un­ter die­sem Gen­de­fekt lei­den. Da der Test ei­ne le­bens­ver­än­dern­de In­for­ma­ti­on­zu­Ta­ge­för­dern­kann,müs­sen­die­se voll­jäh­rig sein. „Die Te­s­tung ist ein mehr­stu­fi­gerPro­zess,der­mit­ei­ne­mIn­for­ma­ti­ons­ge­spräch be­ginnt. Nach ei­ner Be­denk­zeit fin­det ein zwei­tes Ge­spräch statt, bei dem sich der mög­li­che Pa­ti­ent für oder ge­gen ei­nen Test ent­schei­den kann“, er­klärt Ste­pan und führt wei­ter aus: „Wenn es ei­ne The­ra­pie gibt, die zur Hei­lung führt, wür­de ich je­dem Be­trof­fen zum Test ra­ten. Im Mo­ment ist das aber nicht der Fall. Ein früh­zei­ti­ger Test er­mög­licht da­her kei­ne Ver­bes­se­rung des Be­hand­lungs­er­folgs und da­mit des Ver­laufs der Er­kran­kung.Das­wei­te­reLe­ben­kann­sich durch ei­nen po­si­ti­ven Be­fund aber schlag­ar­ti­gän­dern.“Vie­leFra­gen,et­wa nach Be­ruf, Part­ner­schaft, Fa­mi­lie und nicht zu­letzt ei­ge­nem Kin­der­wunsch, wür­den­sich­bei­ein­em­po­si­ti­venBe­fund in ei­nem voll­kom­men neu­en Licht stel­len. -

„Mor­bus Hun­ting­ton ist ei­ne ge­ne­ti­sche, ver­erb­li­che Er­kran­kung. Pa­ti­en­ten, bei de­nen ein feh­ler­haf­tes Gen vor­liegt, wer­den auch dar­an er­kran­ken.“ Christoph Ste­pan, Lei­ter der Mor­bus-Hun­ting­ton-Am­bu­lanz am So­zi­al­me­di­zi­ni­schen Zen­trum Baum­gart­ner Hö­he

Mor­bus Hun­ting­ton wird meist ab 30 Jah­ren dia­gnos­ti­ziert

Newspapers in German

Newspapers from Austria

© PressReader. All rights reserved.