In­for­ma­tio­nen der Ge­ne rich­tig deu­ten

80 Pro­zent der sel­te­nen Er­kran­kun­gen ha­ben ei­nen ge­ne­ti­schen Ur­sprung. Jo­han­nes Zscho­cke forscht im Be­reich der erb­li­chen Stoff­wech­sel­krank­hei­ten.

KURIER_SPECIAL - - FORSCHUNG -

Die Auf­ga­be der Hu­man­ge­ne­tik ist es,erb­li­cheKrank­hei­ten­rich­tig­zu­dia­gnos­ti­zie­ren­und­durch­ge­ziel­teLa­bor­un­ter­su­chun­gen zu be­stä­ti­gen. Dar­über hin­aus las­sen sich durch mo­der­ne hu­man­ge­ne­ti­sche Me­tho­den völ­lig neue Krank­heits­bil­der klä­ren, was nicht nur zu ei­nem bes­se­ren Ver­ständ­nis des kli­ni­schen Bil­des, son­dern oft auch­zu­neu­en­The­ra­pi­en­führt.Jo­han­nes Zscho­cke ist Pro­fes­sor für Hu­man­ge­ne­tik an der Me­dU­ni Inns­bruck, sein wis­sen­schaft­li­cher Schwer­punkt liegt im Be­reich der erb­li­chen Stoff­wech­sel­krank­hei­ten, von de­nen er meh­re­re erst­mals auf­ge­klärt hat. sel­te­ne­ren oder bei neu­en Va­ri­an­ten, wis­sen wir oft nicht, was sie be­deu­ten. kung den­ken. Wir ha­ben Blut­pro­ben un­ter­sucht und tat­säch­lich das Gen ge­fun­den, das für die Krank­heit ver­ant­wort­lich ist. Die Krank­heit hat et­was mit dem Kom­ple­ment­sys­tem zu tun, ei­nem Sys­tem im Kör­per, das beim Er­ken­nen bei­spiels­wei­se von Bak­te­ri­en im Kör­per ei­ne Zer­stö-

„Wir ha­ben drei Mil­li­ar­den Buch­sta­ben in un­se­rem Erb­gut.“

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