Вы­би­рай же­ни­ха по его ДНК?

Gomelskaya Pravda - - 12 ВОПРОСОВ ГЕНЕТИКУ -

1. Рас­смат­ри­вая чер­но-бе­лые сним­ки сто­лет­ней давности, ло­вишь себя на мыс­ли, что лю­ди вы­гля­де­ли по-дру­го­му. За­ду­мы­ва­ешь­ся, как бу­дут вы­гля­деть твои пра­вну­ки. Мо­жет ли ге­не­ти­ка от­ве­тить на этот во­прос?

— Из­ме­не­ния во внеш­но­сти обу­слов­ле­ны не толь­ко ге­не­ти­кой, но и вли­я­ни­ем раз­лич­ных фак­то­ров, в том чис­ле окру­жа­ю­щей сре­ды, — по­яс­ня­ет Юлия За­ха­ров­на. — Ге­не­ти­ка изу­ча­ет за­ко­ны на­след­ствен­но­сти, из­мен­чи­во­сти ор­га­низ­ма. Ведь ре­бе­нок по­лу­ча­ет от ро­ди­те­лей не толь­ко цвет глаз, рост и фор­му но­си­ка. По­рой, к со­жа­ле­нию, на­сле­ду­ет на­бор ге­нов, ко­то­рый вы­зы­ва­ет на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния и врож­ден­ные по­ро­ки раз­ви­тия. На воз­мож­ность их ди­а­гно­сти­ки и про­фи­лак­ти­ки на­прав­ле­на ра­бо­та вра­чей на­ше­го ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го цен­тра (МГЦ).

Дей­стви­тель­но, все лю­ди — но­си­те­ли ка­кой-ли­бо ге­не­ти­че­ской му­та­ции и по­рой не од­ной. Но боль­шин­ство не болеет. Де­ло в том, что один на­бор хро­мо­сом мы по­лу­ча­ем от па­пы, дру­гой — от ма­мы. И здо­ро­вые ге­ны как бы страху­ют боль­ные.

2. Ес­ли у обо­их су­пру­гов ока­жет­ся оди­на­ко­вая му­та­ция, чем это гро­зит па­ре?

— По­доб­ные слу­чаи встре­ча­ют­ся не так ча­сто. Но и в та­кой си­ту­а­ции ве­ро­ят­ность по­яв­ле­ния боль­но­го ре­бен­ка все­го 25%. Боль­шин­ство пар-но­си­те­лей од­но­го и то­го же му­тант­но­го ге­на по­па­да­ют в счаст­ли­вые 75%. Ро­жа­ют трех здо­ро­вых де­тей и ни­ко­гда в жиз­ни не узна­ют о про­бле­ме. А мо­жет с чет­вер­тым ма­лы­шом не по­вез­ти. Дру­гие су­пру­ги на­обо­рот сра­зу по­па­да­ют в пе­чаль­ные 25%.

Ги­по­те­ти­че­ское на­ли­чие у па­ры оди­на­ко­вых му­ти­ро­ван­ных ге­нов — не по­вод для па­ни­ки и от­ка­за от бе­ре­мен­но­сти. К при­ме­ру, есть та­кое тя­же­лое на­след­ствен­ное за­бо­ле­ва­ние, как фе­нил­ке­то­ну­рия, ко­то­рое при­во­дит к глу­бо­кой ин­ва­лид­но­сти. В Бе­ла­ру­си каж­дый 50 — 60-й жи­тель — но­си­тель этой му­та­ции. Со­гла­си­тесь, шанс встре­тить до загса “то­ва­ри­ща по несча­стью” до­воль­но вы­сок. По­это­му в на­шей стране всех но­во­рож­ден­ных об­сле­ду­ют на эту болезнь. Ес­ли во­вре­мя уста­но­вить ди­а­гноз и назна­чить ле­че­ние, ре­бе­нок вы­рас­тет аб­со­лют­но нор­маль­ным. В об­ла­сти за год рож­да­ют­ся 4 — 5 ма­лы­шей с фе­нил­ке­то­ну­ри­ей — немно­го, ес­ли учесть та­кую вы­со­кую ча­сто­ту но­си­тель­ства му­та­ции.

3. Мож­но ли ска­зать, что ге­не­ти­че­ские бо­лез­ни ста­ли бо­лее рас­про­стра­не­ны?

— Су­дить об этом поз­во­ля­ют кон­крет­ные дан­ные. Де­ло в том, что Бе­ла­русь пер­вой в быв­шем Со­ю­зе внед­ри­ла си­сте­му уче­та врож­ден­ной па­то­ло­гии. Мониторинг про­во­дит­ся с 1979 го­да по ини­ци­а­ти­ве ру­ко­во­ди­те­ля ин­сти­ту­та на­след­ствен­ных и врож­ден­ных бо­лез­ней ака­де­ми­ка Ген­на­дия Ла­зю­ка. По­ро­ки раз­ви­тия бы­ли все­гда. И ска­зать, что за 38 лет на­блю­да­ет­ся их зна­чи­тель­ный рост, нель­зя. Си­сте­ма уче­та поз­во­ля­ет компетентно говорить и о вли­я­нии Чер­но­бы­ля. Ес­ли в пер­вые го­ды по­сле ка­та­стро­фы в об­ла­сти от­ме­чал­ся всплеск раз­лич­ных врож­ден­ных по­ро­ков раз­ви­тия, то по­том си­ту­а­ция ста­би­ли­зи­ро­ва­лась. По­след­ние де­ся­ти­ле­тия чет­ко­го ро­ста нет. Ча­сто­та вы­яв­лен­ных по­ро­ков — три слу­чая на сто бе­ре­мен­но­стей или 3%, сре­ди но­во­рож­ден­ных — око­ло 2% (с уче­том пре­рван­ных бе­ре­мен­но­стей по ме­ди­цин­ским по­ка­за­ни­ям). Кста­ти, на Го­мель­щине ча­сто­та врож­ден­ных па­то­ло­гий на уровне сред­ней по рес­пуб­ли­ке.

4. Ка­ким па­рам сле­ду­ет об­ра­тить­ся к ге­не­ти­ку, чтобы сни­зить риск рождения ре­бен­ка с па­то­ло­ги­ей?

— У нас дав­но от­ра­бо­та­на си­сте­ма ока­за­ния спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ной мед­по­мо­щи. Вра­чи ле­чеб­ных учре­жде­ний чет­ко зна­ют, ко­го и с ка­кой це­лью на­прав­лять в МГЦ. Од­на­ко на­род сей­час гра­мот­ный, бла­го­да­ря ин­тер­не­ту. Есть се­мьи, ко­то­рые са­ми об­ра­ща­ют­ся за кон­суль­та­ци­ей и они име­ют на это пра­во.

КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕ­НЕ­ТИ­КА РЕ­КО­МЕН­ДУ­ЕТ­СЯ:

Па­рам, у ко­то­рых уже есть больной ре­бе­нок или член се­мьи с врож­ден­ным или на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ем. Ес­ли в ро­ду бы­ли неуда­чи с де­то­рож­де­ни­ем, вы­ки­ды­ши, за­мер­шие бе­ре­мен­но­сти. В се­мье рас­тет ре­бе­нок с за­держ­кой пси­хи­че­ско­го или фи­зи­че­ско­го раз­ви­тия. Сре­ди род­ствен­ни­ков из­вест­ны слу­чаи на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний. Су­пру­гам, ко­то­рые со­сто­ят в кров­но­род­ствен­ном бра­ке.

5. Бы­ва­ют слу­чаи, ко­гда в здо­ро­вой се­мье по­яв­ля­ет­ся ма­лыш с па­то­ло­ги­ей. Зна­чит ли это, что па­ре не сто­ит боль­ше иметь де­тей?

— Су­ще­ству­ет очень боль­шая груп­па на­след­ствен­ных бо­лез­ней, ко­гда у внешне здо­ро­вых су­пру­гов рож­да­ет­ся больной ре­бе­нок. Ча­ще речь идет о тя­же­лых неиз­ле­чи­мых неду­гах. Ес­ли это пер­вый ма­лыш, воз­ни­ка­ет во­прос, что де­лать даль­ше? Ведь в се­мье дол­жен быть здо­ро­вый ре­бе­нок. Вы­со­ка ли ве­ро­ят­ность пе­ре­да­чи по­ро­ка при сле­ду­ю­щей бе­ре­мен­но­сти?

Сей­час ак­тив­но раз­ви­ва­ет­ся мо­ле­ку­ляр­но-ге­не­ти­че­ская ди­а­гно­сти­ка. Она поз­во­ля­ет опре­де­лить кон­крет­ную му­та­цию, ко­то­рая вы­зы­ва­ет за­бо­ле­ва­ние. За­да­ча ге­не­ти­ков — уста­но­вить, есть ли у ро­ди­те­лей де­фект­ный ген и спро­гно­зи­ро­вать риск рождения боль­но­го ре­бен­ка. Да­же ес­ли ве­ро­ят­ность ве­ли­ка, еще не по­вод от­ка­зы­вать­ся от рождения ма­лы­ша. Со­вре­мен­ные воз­мож­но­сти ди­а­гно­сти­ки поз­во­ля­ют уже на сро­ке 12 недель точ­но опре­де­лить, уна­сле­до­вал плод болезнь или нет.

6. Ес­ли от рождения боль­но­го ре­бен­ка не за­стра­хо­ван ни­кто, мо­жет име­ет смысл про­во­дить ге­не­ти­че­ское об­сле­до­ва­ние ста про­цен­там су­пру­гов?

— Это невоз­мож­но. Нель­зя пол­но­стью об­сле­до­вать бу­ду­щих ро­ди­те­лей на все из­вест­ные за­бо­ле­ва­ния. Толь­ко на­след­ствен­ных опи­са­но бо­лее ше­сти тысяч. При­чем каж­дое вы­зы­ва­ет­ся раз­лич­ны­ми му­та­ци­я­ми в ге­нах. Мы ра­бо­та­ем то­чеч­но, ищем то за­бо­ле­ва­ние, ко­то­рое по­до­зре­ва­ем.

В об­ла­сти несколь­ко лет про­во­дит­ся ком­би­ни­ро­ван­ный до­ро­до­вой скри­нинг. В иде­а­ле его должны прой­ти все бе­ре­мен­ные. Об­сле­до­ва­ние для граж­дан Бе­ла­ру­си бес­плат­ное. За­да­ча вра­чей — вы­явить груп­пу рис­ка, в част­но­сти по син­дро­му Да­у­на. Хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния — по­чти все­гда слу­чай­ность с ми­ни­маль­ным риском по­вто­ре­ния, от­ме­ча­ет ге­не­тик. По­это­му необ­хо­ди­мо свое­вре­мен­но об­сле­до­вать каж­дую бе­ре­мен­ную неза­ви­си­мо, бы­ли у нее про­бле­мы в ро­ду или нет. Все бу­ду­щие ма­мы в срок 11 — 12 недель должны прой­ти УЗИ и сдать кровь из ве­ны. Жи­тель­ни­цам даль­них рай­о­нов не нуж­но ехать в Го­мель. Скри­нинг про­во­дит­ся в меж­рай­он­ных цен­трах в Мо­зы­ре, Ре­чи­це, Жло­бине, Ро­га­че­ве и Свет­ло­гор­ске. Результаты ана­ли­за и УЗИ за­но­сят в спе­ци­аль­ную ком­пью­тер­ную про­грам­му, ко­то­рая рас­счи­ты­ва­ет ин­ди­ви­ду­аль­ный риск по хро­мо­сом­ным на­ру­ше­ни­ям. Ес­ли он вы­сок, жен­щи­ну при­гла­ша­ют на до­пол­ни­тель­ное об­сле­до­ва­ние в МГЦ.

7. Чем ге­не­ти­ка мо­жет по­мочь уже не мо­ло­дым су­пру­гам, ко­то­рые хо­тят стать ро­ди­те­ля­ми здо­ро­во­го ма­лы­ша?

— Для та­ких пар в раз­де­ле ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­ти­ро­ва­ния есть своя ни­ша. На­уч­но до­ка­за­но, что с воз­рас­том по­вы­ша­ет­ся ве­ро­ят­ность рождения ре­бен­ка с син­дро­мом Да­у­на. По­это­му в се­мье, где жен­щи­на стар­ше 35 лет, од­но­знач­но сто­ит во­прос до­ро­до­вой ди­а­гно­сти­ки этой па­то­ло­гии. Результаты об­сле­до­ва­ний, по­лу­чен­ные в МГЦ, сви­де­тель­ству­ют: риск рождения ре­бен­ка с син­дро­мом Да­у­на в 35 лет один к 175, в 37 лет — один к 111, в 40 лет — уже один к 50.

Еже­год­но в об­ла­сти в сред­нем вы­яв­ля­ет­ся 60 слу­ча­ев раз­лич­ных хро­мо­сом­ных на­ру­ше­ний во вре­мя бе­ре­мен­но­сти, при том что ре­ги­стри­ру­ет­ся бо­лее 18 тысяч ро­дов.

Возраст — не по­вод от­ка­зы­вать­ся от ра­до­сти ма­те­рин­ства, под­чер­ки­ва­ет ге­не­тик. Сей­час об­ще­ми­ро­вые тен­ден­ции ро­жать по­сле 30 лет. Глав­ное, у вра­чей есть воз­мож­ность опре­де­лить па­то­ло­гию на ран­нем сро­ке бе­ре­мен­но­сти.

8. Несмот­ря на вы­со­кий уро­вень ди­а­гно­сти­ки боль­ные дети все рав­но по­яв­ля­ют­ся на свет. По ка­ким при­чи­нам это про­ис­хо­дит? Мно­гие ли ре­ша­ют­ся со­хра­нить бе­ре­мен­ность, зная, что ре­бе­нок уна­сле­ду­ет тя­же­лый по­рок?

— Не мно­гие, но та­кие есть. И это пра­во се­мьи. В за­да­чи ге­не­ти­ка входит по­ста­вить ди­а­гноз, объ­яс­нить ро­ди­те­лям суть вы­яв­лен­ных из­ме­не­ний, дать про­гноз и воз­мож­ные ва­ри­ан­ты вы­хо­да из си­ту­а­ции. Каж­дая се­мья ре­ша­ет для себя, со­хра­нять ли ре­бен­ка. Сей­час ме­ди­ци­на зна­чи­тель­но про­дви­ну­лась. Еще 15 лет на­зад, ста­вя ди­а­гноз врож­ден­но­го по­ро­ка серд­ца, од­но­знач­но об­суж­да­ли с ро­ди­те­ля­ми пре­ры­ва­ние бе­ре­мен­но­сти. С раз­ви­ти­ем кар­дио­хи­рур­гии, по­яс­ня­ем: та­кие по­ро­ки опе­ри­ру­ют. Шан­сов, что ма­лыш бу­дет жить, мно­го.

Есть ка­те­го­рия бе­ре­мен­ных, ко­то­рые от­ка­зы­ва­ют­ся от до­пол­ни­тель­но­го об­сле­до­ва­ния. Мол, не хо­тим и не бу­дем. Дру­гие не ве­рят в по­став­лен­ный ди­а­гноз. И ко­гда рож­да­ет­ся больной ре­бе­нок, силь­но со­жа­ле­ют, что не по­слу­ша­ли вра­ча.

Мно­гие из тех, кто со­хра­ня­ет ре­бен­ка с тя­же­лой па­то­ло­ги­ей, глу­бо­ко ве­ру­ю­щие лю­ди. Дру­гие, несмот­ря на ре­ли­ги­оз­ные убеж­де­ния, ре­ша­ют пре­рвать бе­ре­мен­ность. По­ни­ма­ют, что си­ту­а­ция без­вы­ход­ная, зачем об­ре­кать ди­тя на му­ки. Име­ют на то пол­ное пра­во. Что не при­ем­ле­мо, с мо­ей точ­ки зре­ния, так это оста­вить бе­ре­мен­ность, зная про тя­же­лую па­то­ло­гию, а по­том от­ка­зать­ся от ма­лы­ша, под­черк­ну­ла Юлия Ни­ко­ла­е­ва.

9. Не­ко­то­рые мед­цен­тры пред­ла­га­ют пол­ное об­сле­до­ва­ние на все ге­не­ти­че­ские му­та­ции. Есть ли смысл су­пру­гам прой­ти та­кую ди­а­гно­сти­ку?

— По мо­е­му мне­нию, эти ак­ции боль­ше на­прав­ле­ны на за­ра­ба­ты­ва­ние де­нег. Тео­ре­ти­че­ски, ко­неч­но, пре­крас­но: по­шли, сда­ли ана­ли­зы и у вас вы­яви­ли му­та­ции по спис­ку. Но услу­га сто­ит очень до­ро­го и, как я счи­таю, ли­ше­на прак­ти­че­ско­го смысла. У же­ны об­на­ру­жат од­ни му­та­ции, у мужа дру­гие. Ве­ро­ят­ность сов­па­де­ния крайне низ­кая. Хо­тя не ис­клю­чаю, что про­вер­ка пар на все су­ще­ству­ю­щие ге­не­ти­че­ские му­та­ции — де­ло бу­ду­ще­го.

10. Как на­счет по­лу­че­ния ге­не­ти­че­ско­го пас­пор­та, ко­гда про­во­дит­ся об­сле­до­ва­ние на пред­рас­по­ло­жен­ность к раз­лич­ным за­бо­ле­ва­ни­ям?

— Эта ди­а­гно­сти­ка в прин­ци­пе име­ет смысл. Речь идет о вы­яв­ле­нии рис­ка раз­ви­тия со­ци­аль­но зна­чи­мых за­бо­ле­ва­ний: сер­деч­но-со­су­ди­стых (ате­ро­скле­ро­за, по­вы­шен­но­го хо­ле­сте­ри­на), онкологии, диа­бе­та и дру­гих. Но да­же ес­ли вы­явят му­та­цию, еще не озна­ча­ет, что но­си­тель непре­мен­но за­бо­ле­ет. С дру­гой сто­ро­ны, че­ло­век, зная о пред­рас­по­ло­жен­но­сти, смо­жет ми­ни­ми­зи­ро­вать риск: скор­рек­ти­ро­вать ре­жим пи­та­ния, ограничить вред­ные при­выч­ки, ча­ще про­хо­дить ме­доб­сле­до­ва­ние. То­гда есть смысл в ин­ди­ви­ду­аль­ном ге­не­ти­че­ском пас­пор­те.

11. Мо­гут ли бу­ду­щие ро­ди­те­ли сни­зить риск рождения боль­но­го ма­лы­ша?

— Без­услов­но. По­это­му бе­ре­мен­ность долж­на быть за­пла­ни­ро­ван­ной, нуж­но про­во­дить про­фи­лак­ти­ку. На­уч­но до­ка­за­но, что при­ем фо­ли­е­вой кис­ло­ты зна­чи­тель­но сни­жа­ет ча­сто­ту воз­ник­но­ве­ния врож­ден­ных по­ро­ков. Ми­к­ро­эле­мент при­ни­ма­ют 2 — 3 ме­ся­ца до бе­ре­мен­но­сти в до­зи­ров­ке не ме­нее 400 мик­ро­грам­мов в сут­ки, ес­ли в се­мье нет проблем с на­след­ствен­но­стью. Пре­па­рат ре­ко­мен­ду­ют не толь­ко су­пру­ге, но и му­жу. Про­стая про­фи­лак­ти­ка поз­во­лит сни­зить риск по­ро­ков цен­траль­ной нерв­ной си­сте­мы до 70%. Бе­ре­мен­ность долж­на про­хо­дить под кон­тро­лем вра­ча, с со­блю­де­ни­ем всех ре­ко­мен­да­ций.

12. Ес­ли в се­мье очень вы­со­кий риск рождения ре­бен­ка с на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ем, ка­кие ва­ри­ан­ты пред­ла­га­ет со­вре­мен­ная на­у­ка?

— К каж­дой па­ре под­хо­дим индивидуально. В неко­то­рых слу­ча­ях пред­ла­га­ем ис­поль­зо­вать для за­ча­тия спер­му до­но­ра. Им мо­жет вы­сту­пить близ­кий род­ствен­ник мужа: отец или брат. При вы­со­ком рис­ке врож­ден­ной па­то­ло­гии на по­мощь при­хо­дит пре­дым­план­та­ци­он­ная ди­а­гно­сти­ка. Это на­прав­ле­ние ак­тив­но раз­ви­ва­ет­ся. Ди­а­гно­сти­ку на мо­ле­ку­ляр­ном уровне мож­но про­ве­сти в слу­чае ис­кус­ствен­но­го опло­до­тво­ре­ния (ЭКО). По­сле те­сти­ро­ва­ния эм­бри­о­на под­са­жи­ва­ют то­го, кто с боль­шей до­лей ве­ро­ят­но­сти здо­ров. Воз­мож­но­сти поз­во­ля­ют опре­де­лить да­же пол бу­ду­ще­го ма­лы­ша. Но это де­ла­ет­ся толь­ко при за­бо­ле­ва­ни­ях, свя­зан­ных с по­лом. Ведь ро­ди­те­ли, ко­то­рые идут на ЭКО, хо­тят не де­воч­ку или маль­чи­ка, а ре­бен­ка — здо­ро­во­го.

До­ро­до­вой скри­нинг про­во­дит­ся на ме­до­бо­ру­до­ва­нии ми­ро­во­го уров­ня

А что ты­ся­чи му­та­ций,с па­то­ло­ги­я­ми?че­ло­век нескольких тя­же­лы­ми­вы су­ще­ству­ют­з­на­ли, ге­не­ти­че­ских— свя­зан­ных но­си­тель му­та­ций. врож­ден­ны­миИ каж­дый Мож­но бу­ду­ще­го­от за­бо­ле­ва­ний? на­след­ствен­ны­х­ли ма­лы­шау­бе­речь Се­кре­ты со­вре­мен­нойи воз­мож­но­сти­ге­не­ти­ки рас­кры­ла­глав­но­го вра­ча за­ме­сти­тель об­ласт­но­го ди­а­гно­сти­че­ско­го ме­ди­ко­ге­не­ти­че­ско­го цен­тра с кон­суль­та­ци­ей “Брак и се­мья” Юлия НИ­КО­ЛА­Е­ВА (на сним­ке).

Newspapers in Russian

Newspapers from Belarus

© PressReader. All rights reserved.