Pa­ra en­ten­der

Ain­da um as­sun­to com­ple­xo, a sín­dro­me de Down in­tri­ga mui­ta gen­te. Sai­ba co­mo ela ocor­re e a história de sua des­co­ber­ta

Mente Curiosa - - PÍLULAS -

A história da des­co­ber­ta da sín­dro­me e co­mo ela se ma­ni­fes­ta

Os tem­pos não são mais os mes­mos: ho­je, quem tem um fi­lho com sín­dro­me de Down já con­ta com uma re­de de am­pa­ro e in­for­ma­ções mai­or do que quando as pes­so­as co­me­ça­ram a ser iden­ti­fi­ca­das com es­sa con­di­ção ge­né­ti­ca, tem­pos atrás. Mes­mo as­sim, tra­ta-se de um as­sun­to que ain­da pro­vo­ca dúvidas e cu­ri­o­si­da­des, tan­to em fu­tu­ros pais qu­an­to nos ci­en­tis­tas – mui­tas ques­tões ain­da não fo­ram com­ple­ta­men­te es­cla­re­ci­das. A se­guir, pro­cu­ra­mos re­to­mar al­guns ter­mos e a pró­pria tra­je­tó­ria his­tó­ri­ca da iden­ti­fi­ca­ção da sín­dro­me.

O que são cro­mos­so­mos?

Pa­ra com­pre­en­der es­se te­ma, é vá­li­do re­cor­dar an­tes um con­cei­to bas­tan­te dis­cu­ti­do nas au­las de bi­o­lo­gia: os cro­mos­so­mos. Con­for­me ex­pli­ca a bió­lo­ga e pro­fes­so­ra Ka­ri­na de Frei­tas, “cons­ti­tu­em a mo­lé­cu­la de DNA du­pli­ca­da, con­den­sa­da e or­ga­ni­za­da pa­ra a di­vi­são ce­lu­lar, e es­sa or­ga­ni­za­ção garante que ca­da cé­lu­la-fi­lha re­ce­ba uma có­pia do ma­te­ri­al ge­né­ti­co ori­gi­nal”. A ge­ne­ti­cis­ta e pro­fes­so­ra da Fa­cul­da­de de Me­di­ci­na de São Jo­sé do Rio Pre­to (Fa­merp) Éri­ka Cris­ti­na Pa­va­ri­no com­ple­men­ta a de­fi­ni­ção, apon­tan­do que “eles são res­pon­sá­veis por todo o fun­ci­o­na­men­to do in­di­ví­duo e de­ter­mi­nam su­as ca­rac­te­rís­ti­cas”. A es­pé­cie hu­ma­na con­ta com 23 pa­res de cro­mos­so­mos em su­as cé­lu­las, to­ta­li­zan­do 46.

Co­mo acon­te­ce o processo de di­vi­são ce­lu­lar?

Ou­tro ter­mo bem di­fun­di­do em sa­las de au­la de en­si­no mé­dio, a di­vi­são ce­lu­lar é o processo de re­pro­dução das cé­lu­las di­vi­di­do em dois ti­pos. “Cha­ma­mos de mi­to­se quando, a par­tir de uma cé­lu­la-mãe, há a for­ma­ção de du­as cé­lu­las-fi­lhas”, ex­pli­ca Ka­ri­na. Es­se processo ocor­re nas cé­lu­las so­má­ti­cas (re­la­ci­o­na­das ao as­pec­to fí­si­co do cor­po hu­ma­no) pa­ra regeneração e cres­ci­men­to.

“Além dis­so, exis­te a mei­o­se, que ocor­re em cé­lu­las ger­mi­na­ti­vas e dá ori­gem a quatro cé­lu­las-fi­lhas com me­ta­de do ma­te­ri­al cro­mos­sô­mi­co, pa­ra a pos­te­ri­or for­ma­ção dos ga­me­tas – es­per­ma­to­zoi­des e óvu­los”, re­su­me Ka­ri­na. De­pois des­se processo, ocor­re a fe­cun­da­ção (em que os nú­cle­os do es­per­ma­to­zoi­de e do óvu­lo se fun­dem e ori­gi­nam o zi­go­to) pa­ra então le­var à for­ma­ção de um no­vo in­di­ví­duo com o nú­me­ro nor­mal de cro­mos­so­mos.

No que con­sis­te a tris­so­mia do cro­mos­so­mo 21, co­nhe­ci­da po­pu­lar­men­te co­mo sín­dro­me de Down?

“A sín­dro­me de Down é uma con­di­ção ge­né­ti­ca em que a pes­soa não pos­sui 46 cro­mos­so­mos em su­as cé­lu­las, e sim, 47. Es­se a mais en­con­tra­do é um cro­mos­so­mo 21, ou se­ja, nas cé­lu­las das pes­so­as com sín­dro­me de Down, em vez de ter dois cro­mos­so­mos do par 21, exis­tem três – por is­so, tam­bém é co­nhe­ci­da co­mo tris­so­mia do 21”, sin­te­ti­za a pe­di­a­tra Ana Clau­dia Bran­dão.

Es­sa tris­so­mia ocor­re na fa­se aná­fa­se II da mei­o­se, e, ca­so a cé­lu­la-fi­lha com a tris­so­mia ve­nha a ser fe­cun­da­da, o in­di­ví­duo nas­ce com um con­jun­to de ca­rac­te­rís­ti­cas fí­si­cas es­pe­cí­fi­cas (mais de­ta­lhes na pá­gi­na 16) e po­den­do pro­vo­car al­guns qua­dros clí­ni­cos que va­ri­am em ocor­rên­cia e gra­vi­da­de (leia mais na pá­gi­na 18). Além dis­so, de acor­do com Lí­li­an Azevedo Mo­rei­ra, ge­ne­ti­cis­ta, pro­fes­so­ra da Uni­ver­si­da­de Fe­de­ral da Bahia (UFBA) e pes­qui­sa­do­ra na área de sín­dro­me de Down, “a SD é a prin­ci­pal cau­sa ge­né­ti­ca da de­fi­ci­ên­cia in­te­lec­tu­al, ocor­ren­do em to­dos os gru­pos ét­ni­cos e em di­fe­ren­tes con­tex­tos so­ci­o­de­mo­grá­fi­cos, com cer­ca de um ca­so por 700 nas­ci­men­tos”. Se­gun­do a es­pe­ci­a­lis­ta, tra­ta-se da pri­mei­ra sín­dro­me as­so­ci­a­da a um

dis­túr­bio cro­mos­sô­mi­co, e os seus efei­tos são ex­pli­ca­dos jus­ta­men­te pelo já es­pe­ci­fi­ca­do de­se­qui­lí­brio no ba­lan­ce­a­men­to gê­ni­co.

É pos­sí­vel apon­tar quais fo­ram os pri­mei­ros re­gis­tros de sín­dro­me de Down na história?

É di­fí­cil pre­ci­sar es­sa res­pos­ta, afi­nal, foi uma lon­ga jor­na­da até es­sa sín­dro­me ser as­s­so­ci­a­da a uma cro­mos­so­mo­pa­tia. Po­rém, exis­tem al­guns in­dí­ci­os da sín­dro­me de Down na an­ti­gui­da­de. “A re­vi­são his­tó­ri­ca do an­tro­pó­lo­go John Star­buck, que in­clui acha­dos ar­que­o­ló­gi­cos em po­pu­la­ções ol­me­cas da re­gião do gol­fo do Mé­xi­co (que vi­ve­ram de 1500 a.c. até o ano 300), e tam­bém as te­las de pin­to­res eu­ro­peus do pe­río­do da Re­nas­cen­ça, por vol­ta dos sé­cu­los 15 a 16, pa­re­cem re­pre­sen­tar pes­so­as com a SD”, re­ve­la Lí­lia.

Co­mo se deu o processo de classificação da sín­dro­me? Quem foi o res­pon­sá­vel por iden­ti­fi­cá-la?

A tra­je­tó­ria da iden­ti­fi­ca­ção co­me­çou com o psi­qui­a­tra fran­cês Je­an-éti­en­ne Es­qui­rol, que fez uma pos­sí­vel des­cri­ção da sín­dro­me num tra­ta­do de me­di­ci­na em 1838. Oi­to anos de­pois, foi a vez de seu con­ter­râ­neo Édou­ard Sé­guin des­cre­ver um pos­sí­vel ca­so em um pro­gra­ma de

A sín­dro­me de Down não é uma do­en­ça. Tra­ta-se, na ver­da­de, de uma con­di­ção ge­né­ti­ca em que a pes­soa não tem 46 cro­mos­so­mos em su­as cé­lu­las, mas sim, 47. Des­sa for­ma, ao in­vés de pos­suir dois cro­mos­so­mos no par 21, exis­tem três

treinamento edu­ca­ti­vo – nes­sa oca­sião, ele clas­si­fi­cou a sín­dro­me de “idi­o­tia fur­fu­rá­cea”.

No en­tan­to, a sín­dro­me de Down só foi de­vi­da­men­te de­tec­ta­da co­mo con­di­ção clí­ni­ca es­pe­cí­fi­ca no ano de 1866, num ar­ti­go pu­bli­ca­do pelo in­glês John Lang­don Down (mais in­for­ma­ções so­bre John ao la­do), em que o mé­di­co dis­cor­ria so­bre a classificação ét­ni­ca de “idi­o­tas”. “Na­que­la épo­ca, es­se era um ter­mo ci­en­ti­fi­ca­men­te res­pei­ta­do. Em seu ar­ti­go, Down apre­sen­tou uma des­cri­ção clí­ni­ca de­ta­lha­da da sín­dro­me, e di­fe­ren­ci­ou a con­di­ção de ou­tros dis­túr­bi­os as­so­ci­a­dos à de­fi­ci­ên­cia in­te­lec­tu­al”, esclarece a ge­ne­ti­cis­ta.

O que era o ter­mo “mon­go­loi­de” e quando dei­xou de ser uti­li­za­do?

É im­por­tan­te le­var em con­si­de­ra­ção o fa­to de que, no mo­men­to em que es­ses es­tu­dos e pes­qui­sas trans­cor­ri­am e que Lang­don Down pu­bli­cou seu ar­ti­go, ha­via uma ten­dên­cia ci­en­tí­fi­ca de re­la­ci­o­nar a SD e ou­tras sín­dro­mes a ques­tões ra­ci­ais. As­sim, o mé­di­co in­glês des­cre­veu as pes­so­as com Down co­mo “idi­o­tas mon­go­loi­des”, al­go que pos­te­ri­or­men­te foi re­du­zi­do ape­nas a “mon­go­loi­des”. “Na­que­le pe­río­do, es­ta­vam em des­ta­que a classificação ra­ci­al e idei­as so­bre a su­pe­ri­o­ri­da­de de po­pu­la­ções cau­ca­soi­des (de pe­le bran­ca), que po­de­ri­am re­pre­sen­tar um es­tá­gio avançado da evo­lu­ção hu­ma­na”, re­la­ta Lí­lia, “e des­sa for­ma, pes­so­as com sín­dro­me de Down fi­lhos de pais bran­cos po­de­ri­am re­pre­sen­tar um re­tro­ces­so ra­ci­al”.

Ain­da que tal classificação nun­ca te­nha si­do acei­ta por com­ple­ta, o ter­mo “mon­go­loi­de” foi lar­ga­men­te uti­li­za­do du­ran­te mui­to tem­po. “Is­so du­rou até 1961, quando foi subs­ti­tuí­do por `sín­dro- me de Down' por su­ges­tão de um gru­po de ge­ne­ti­cis­tas e apoio do edi­tor da im­por­tan­te re­vis­ta mé­di­ca Lan­cet”, con­ta a es­pe­ci­a­lis­ta. No ano de 1965, a Or­ga­ni­za­ção Mundial da Saú­de (OMS) con­fir­mou a no­va ter­mi­no­lo­gia.

Qu­al foi o pa­pel de Jérô­me Le­jeu­ne na des­co­ber­ta da SD?

Em meio a to­das as po­lê­mi­cas ét­ni­cas e ra­ci­ais, nota-se que John Lang­don Down te­ve seu pa­pel ao des­trin­char cli­ni­ca­men­te a sín­dro­me em de­ta­lhes – po­rém, fal­ta­va, ain­da, en­ten­der a cau­sa des­se fenô­me­no. “Em 1959, o ci­en­tis­ta fran­cês Jérô­me Le­jeu­ne de­mons­trou que a SD é cau­sa­da pe­la pre­sen­ça de um cro­mos­so­mo ex­tra, e, as­sim, per­mi­tiu a sua de­no­mi­na­ção tam­bém co­mo sín­dro­me da tris­so­mia do cro­mos­so­mo 21”, sin­te­ti­za a ge­ne­ti­cis­ta Éri­ka. Is­so pos­si­bi­li­tou des­ven­dar as ca­rac­te­rís­ti­cas bi­o­mé­di­cas li­ga­das à SD. No mes­mo ano, es­ses da­dos que clas­si­fi­ca­vam a sín­dro­me co­mo con­di­ção ge­né­ti­ca fo­ram con­fir­ma­dos pe­la ge­ne­ti­cis­ta bri­tâ­ni­ca Pa­tri­cia Ja­cobs e seus co­la­bo­ra­do­res.

CONSULTORIAS Ana Clau­dia Bran­dão; pe­di­a­tra res­pon­sá­vel pelo aten­di­men­to das cri­an­ças com sín­dro­me de Down do Hos­pi­tal Al­bert Eins­tein, em São Pau­lo (SP); Éri­ka Cris­ti­na Pa­va­ri­no, ge­ne­ti­cis­ta e pro­fes­so­ra da Fa­cul­da­de de Me­di­ci­na de São Jo­sé do Rio Pre­to (Fa­merp); Ka­ri­na de Frei­tas, bió­lo­ga e pro­fes­so­ra da Ofi­ci­na do Es­tu­dan­te, em Cam­pi­nas (SP); Lí­lia Azevedo Mo­rei­ra, bió­lo­ga ge­ne­ti­cis­ta, pes­qui­sa­do­ra em sín­dro­me de Down e pro­fes­so­ra da Uni­ver­si­da­de Fe­de­ral da Bahia (UFBA); Zan Mus­tac­chi, mé­di­co, pe­di­a­tra es­pe­ci­a­lis­ta em ge­né­ti­ca e sín­dro­me de Down, no Cen­tro de Es­tu­dos e Pes­qui­sas Clí­ni­cas (CEPEC), em São Pau­lo (SP).

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