Dé­ter­mi­née à vaincre la pa­ra­plé­gie spas­tique

L'Etoile - - AC­TUA­LI­TÉ -

Ju­lie Des­ma­rais —SANTÉ

Tré­pa­nier ha­bite à Saint-Zo­tique. Elle a 36 ans et est la mère de De­rek, 8 ans. Le mois der­nier, son conjoint, son fils et elle ont ap­pris que De­rek a la mu­ta­tion gé­né­tique SPG4 de la pa­ra­plé­gie spas­tique, la mu­ta­tion la plus com­mune de la ma­la­die. La nou­velle a été un choc bien que la fa­mille se dou­tait du diag­nos­tic. En ef­fet, cette ma­la­die très mé­con­nue ne l’est pour­tant pas dans la fa­mille de Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier. Sa mère, sa grand-mère, ses tantes et ses oncles en sont at­teints. « Au ni­veau de mes frères et soeurs ain­si que cou­sins et cou­sines, jus­qu’à tout ré­cem­ment, on ne vou­lait pas sa­voir si l’on était at­teints. On n’avait pas fait de test de dé­pis­tage. Quand je suis tom­bée en­ceinte de De­rek ça ne me pas­sait même pas par la tête de faire des tests d’ana­lyse », ra­conte Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier.

UNE MA­LA­DIE RARE

Les tests pour dé­pis­ter la ma­la­die chez le jeune De­rek ont dé­bu­té l’an­née der­nière, alors que ses pa­rents ont com­men­cé à avoir des doutes à cause de ses chutes fré­quentes. Leur mé­de­cin de fa­mille les a ré­fé­rés en phy­sio. La consta­ta­tion de ré­flexes anor­maux a en­gen­dré une in­ves­ti­ga­tion plus pous­sée à l’Ins­ti­tut de neu­ro­lo­gie, au Chil­dren’s hos­pi­tal et à Sainte-Jus­tine. Dans cette dé­marche, il était im­por­tant de vé­ri­fier si Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier était por­teuse du gène. C’est à ce mo­ment que la mère de fa­mille a ap­pris qu’elle al­lait dé­ve­lop­per la ma­la­die, un jour. Les symp­tômes ap­pa­raissent gé­né­ra­le­ment entre 20 et 40 ans, mais jus­qu’à main­te­nant Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier n’a rien re­mar­qué de par­ti­cu­lier chez elle. Ce­pen­dant, elle ne se fait pas d’illu­sion : ce n’est ja­mais ar­ri­vé qu’une per­sonne por­teuse du gène ne dé­ve­loppe pas la ma­la­die un jour ou l’autre. De son cô­té, De­rek est l’un des rares cas où la mu­ta­tion est ap­pa­rue très tôt dans la vie.

La pa­ra­plé­gie spas­tique est une ma­la­die gé­né­tique qui en­traîne une dé­gé­né­res­cence du sys­tème ner­veux cen­tral; plus pré­ci­sé­ment, une dé­gé­né­res­cence des fibres ner­veuses qui sont res­pon­sables du contrôle des mou­ve­ments vo­lon­taires. Elle pro­voque une baisse d’ef­fi­ca­ci­té de la conduc­tion des si­gnaux trans­mis du cer­veau vers le long de la moelle épi­nière, en­traî­nant une ri­gi­di­té (spas­ti­ci­té) pro­gres­sive et une fai­blesse des membres in­fé­rieurs ca­rac­té­ri­sées par des troubles de la marche, voire une pa­ra­ly­sie com­plète des membres in­fé­rieurs. Bien qu’au Qué­bec et au Ca­na­da la pré­va­lence soit mal connue, on l’es­time dans plu­sieurs autres pays entre 2 à 6 et par­fois entre 5 à 10 cas pour 100 000 in­di­vi­dus.

POUR UNE PI­LULE MI­RACLE À l’heure ac­tuelle, au­cun trai­te­ment n’est dis­po­nible pour pré­ve­nir, ar­rê­ter ou in­ver­ser les symp­tômes de la pa­ra­plé­gie spas­tique. En ap­pre­nant qu’elle est por­teuse du gène, il y a un an, Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier a vou­lu re­gar­der vers l’avant et pas­ser à l’ac­tion.

« Je vis un peu avec une épée de Da­mo­clès au-des­sus de la tête. Quand on me l’a an­non­cé, j’ai pleu­ré un peu. Après, j’ai de­man­dé au Dr Rou­leau où en était la re­cherche et je suis pas­sée en mode ac­tion », ra­conte-t-elle. C’est à ce mo­ment que l’idée de l’or­ga­nisme de bien­fai­sance pour ai­der la re­cherche sur cette ma­la­die est née. Son or­ga­nisme est le seul à l’échelle ca­na­dienne. De fil en ai­guille, la fon­da­trice de l’or­ga­nisme a ren­con­tré des élus, divers in­ter­ve­nants du mi­lieu ain­si que Da­niel Pi­lon et Ca­the­rine Ca­fi­ti. En un an, l’or­ga­nisme a amas­sé près de 20 000 $, dont une par­tie grâce à un sou­per spa­ghet­ti au Club de golf SaintZo­tique. C’est d’ailleurs lors de cette soi­rée que Ca­the­rine Ca­fi­ti a an­non­cé que son tour­noi de golf 2017 se­rait au pro­fit de la pa­ra­plé­gie spas­tique.

Les sommes re­cueillies lors des ac­ti­vi­tés de fi­nan­ce­ment, comme le tour­noi de golf à la fin du mois, se­ront re­mises aux équipes du Dr Guy A. Rou­leau afin d’en­ga­ger des tra­vaux de re­cherche pour la dé­cou­verte d’un trai­te­ment conte la pa­ra­plé­gie spas­tique (SPG 4). Le pro­fes­seur ti­tu­laire à la Fa­cul­té de mé­de­cine de l’Uni­ver­si­té McGill di­rige aus­si l’Ins­ti­tut et l’hô­pi­tal neu­ro­lo­gique de Mon­tréal ain­si que le dé­par­te­ment de neu­ro­lo­gie et neu­ro­chi­rur­gie de McGill. De sur­croît, il di­rige un consor­tium pan­ca­na­dien dé­dié à la re­cherche sur la pa­ra­plé­gie spas­tique.

CONTI­NUER DE MAR­CHER Tout en gar­dant en tête les autres membres de sa fa­mille qui sont at­teints ou qui sont à risque d’être por­teurs du gène, Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier vise un but bien pré­cis : que son fils et elle puissent conti­nuer de mar­cher. C’est d’ailleurs pour cette rai­son que le slo­gan de sa fon­da­tion est « En marche vers un trai­te­ment ».

Les per­sonnes in­té­res­sées à en­cou­ra­ger l’or­ga­nisme peuvent s’ins­crire au dé­part de 7 h 30 (ce­lui de 13 h étant dé­jà com­plet) pour un mon­tant de 95 $, ce qui com­prend golf, voi­tu­rette, dé­jeu­ner et sou­per « bulles et ho­mard ». Si­non, on peut aus­si s’ins­crire pour le sou­per au coût de 65 $ par per­sonne. L’évé­ne­ment se dé­rou­le­ra sous la pré­si­dence d’hon­neur de De­rek.

Pour en connaître da­van­tage sur l’or­ga­nisme, sa­voir comment ai­der ou s’in­for­mer sur les pro­chaines ac­ti­vi­tés, on peut consul­ter le site In­ter­net de www.en­mar­che­ver­sun­trai­te­ment.org.

— CA­RO­LINE BO­NIN

Le 30 juin pro­chain au­ra lieu le tour­noi de golf Ca­fi­ti. Cette an­née, Ca­the­rine Ca­fi­ti a choi­si de ver­ser les pro­fits de son évé­ne­ment à la re­cherche sur la pa­ra­plé­gie spas­tique, via l’or­ga­nisme de Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier.

« Tant que la pi­lule ne se­ra pas sur les ta­blettes, je vais conti­nuer de me trou­ver des stra­té­gies et de mettre des ef­forts. »

- Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier

PHO­TO CA­RO­LINE BO­NIN

Ju­lie Des­ma­rais Tré­pa­nier est dé­ter­mi­née à amas­ser les fonds qui ai­de­ront à trou­ver le mé­di­ca­ment qui per­met­tra à son fils et à elle de res­ter de­bout.

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