LA ES­PE­RAN­ZA ES­TÁ EN LOS GE­NES

DES­DE HA­CE AÑOS, NI­ÑOS Y ADUL­TOS CON EN­FER­ME­DA­DES RA­RAS HAN LO­GRA­DO HA­CER UNA VI­DA NOR­MAL GRA­CIAS AL TRA­BA­JO DE UN EQUI­PO DE NEURÓLOGOS DEL HOS­PI­TAL SAN BOR­JA, QUE EN­TEN­DIE­RON QUE EL DIAG­NÓS­TI­CO GE­NÉ­TI­CO ES EL FU­TU­RO DE LA ME­DI­CI­NA. HOY, JUN­TO A IN­VES­TI­GA

Que Pasa - - SUMARIO - Por Ce­ci­lia Co­rrea A. // Fotos: Jo­sé Mi­guel Mén­dez.

La his­to­ria y el co­ra­zón del neu­ró­lo­go in­fan­til Gui­ller­mo Guz­mán (43) han es­ta­do vin­cu­la­dos por años al Hos­pi­tal Clí­ni­co San Bor­ja Arria­rán. El mé­di­co se for­mó en sus pa­si­llos mien­tras era es­tu­dian­te de la Uni­ver­si­dad de Chi­le. Más tar­de tra­ba­ja­ría en otros or­ga­nis­mos de sa­lud an­tes de ca­mi­nar por ellos nue­va­men­te: fue di­rec­tor del hos­pi­tal An­da­co­llo, lo que acep­tó en un prin­ci­pio con es­cep­ti­cis­mo. Pe­ro al mes en el car­go le gus­tó, y tan­to, que de­ci­dió de­di­car­se a la ges­tión de la sa­lud pú­bli­ca, ade­más de ejer­cer co­mo mé­di­co. De he­cho, fue sub­di­rec­tor de ges­tión asis­ten­cial del Ser­vi­cio de Sa­lud Me­tro­po­li­tano Cen­tral, has­ta que, por las vuel­tas de la pro­fe­sión, vol­vió al San Bor­ja, ha­ce ca­si diez años, pa­ra ha­cer la es­pe­cia­li­dad. De ahí no se fue más. Hoy es­tá a car­go de la ad­mi­nis­tra­ción clí­ni­ca del Ser­vi­cio de Neu­ro­psi­quia­tría In­fan­til, que en el año 2000 fue de­sig­na­do por el go­bierno co­mo cen­tro de de­ri­va­ción na­cio­nal: ahí lle­ga el 85% de los ni­ños con en­fer­me­da­des neu­ro­ló­gi­cas y psi­quiá­tri­cas de al­ta com­ple­ji­dad de Chi­le. —Me mue­ven los ni­ños. Mi lu­cha es en pos de ellos. Uno en la vi­da se en­cuen­tra con aque­llo que le qui­ta el ai­re. Me en­con­tré con eso ha­ce diez años —di­ce. En es­tos diez años se ha po­si­cio­na­do co­mo el aban­de­ra­do en la lu­cha de esa uni­dad por la ob­ten­ción de re­cur­sos pa­ra la mo­der­ni­za­ción de sus ins­ta­la­cio­nes. Es quien gol­pea las puer­tas pa­ra pe­dir fi­nan­cia­mien­to en el mi­nis­te­rio y en em­pre­sas. De ca­rác­ter apa­sio­na­do y obs­ti­na­do, no es­pe­ra sen­ta­do has­ta que la ayu­da apa­rez­ca. Eso lo de­mos­tró en el 2010, cuan­do el te­rre­mo­to de­jó en el sue­lo las de­pen­den­cias del Ser­vi­cio de Neu­ro­psi­quia­tría In­fan­til. Ahí Guz­mán fue la ca­ra vi­si­ble por la cau­sa de los de­re­chos de los pa­cien­tes a te­ner un lu­gar digno don­de aten­der­se: coor­di­nó mo­vi­li­za­cio­nes, se pa­ró an­te el Mi­nis­te­rio de Sa­lud con un me­gá­fono, pu­bli­có car­tas en la pren­sa, has­ta que, con abo­ga­dos de por me­dio, re­ci­bie­ron los US$2 mi­llo­nes de par­te del mi­nis­te­rio.

—He to­ma­do co­mo ban­de­ra ha­cer que la me­di­ci­na que se les en­tre­ga sea lo más mo­der­na po­si­ble —di­ce. Hoy su pro­yec­to más am­bi­cio­so tie­ne que ver con eso: acer­car la me­di­ci­na del si­glo XXI al sis­te­ma pú­bli­co de sa­lud, en­tre­gan­do diag­nós­ti­cos y tra­ta­mien­tos per­so­na­li­za­dos a par­tir del des­ci­fra­mien­to del ge­no­ma hu­mano.

Em­pe­ra­triz Val­ver­de (60), a los 13 años em­pe­zó a per­der la mo­vi­li­dad, has­ta que ya no pu­do ca­mi­nar so­la. Nin­gún mé­di­co sa­bía lo que te­nía. Tam­po­co ha­bía un tra­ta­mien­to que le die­ra una so­lu­ción. —Fue una pe­sa­di­lla, lle­na de do­lor y an­gus­tia. Era ac­ti­va, pe­ro me sen­tía im­pe­di­da —di­ce sen­ta­da en una sa­la de es­pe­ra en el hos­pi­tal San Bor­ja. En esos años, Em­pe­ra­triz vi­si­tó a una se­rie de mé­di­cos, pe­ro nin­guno da­ba con un diag­nós­ti­co cla­ro. In­clu­so los exá­me­nes sa­lían nor­ma­les. Has­ta que le di­je­ron que lo su­yo era una dis­to­nia mus­cu­lar. Pro­bó to­do ti­po de tra­ta­mien­tos, pe­ro se­guía arries­gan­do un de­te­rio­ro mus­cu­lar pro­gre­si­vo. Cuan­do te­nía 22 años nació su so­brino Pa­tri­cio. El ni­ño ve­nía con los mis­mos sín­to­mas: no po­día mo­ver­se con nor­ma­li­dad. Los mé­di­cos tam­po­co sa­bían con pre­ci­sión qué te­nía. Re­ci­bió un tra­ta­mien­to equi­vo­ca­do du­ran­te diez años, has­ta que, ha­ce 17, un mé­di­co del hos­pi­tal San Bor­ja de­ci­dió en­viar los exá­me­nes a Sui­za pa­ra ana­li­zar el ge­no­ma de Pa­tri­cio. Lo que des­cu­brie­ron fue al­go dis­tin­to a lo que le ase­gu­ra­ban que te­nía: Pa­tri­cio pa­de­cía de Se­ga­wa, una en­fer­me­dad “ra­ra o po­co fre­cuen­te”. Ca­sos co­mo los de Em­pe­ra­triz y Pa­tri­cio son los que re­ci­be dia­ria­men­te el equi­po de Neu­ro­psi­quia­tría en el que tra­ba­ja Guz­mán, don­de la ma­yo­ría de las en­fer­me­da­des que atien­de son de ori­gen ge­né­ti­co-he­re­di­ta­rias. Con los exá­me­nes tra­di­cio­na­les, en ge­ne­ral, no es po­si­ble de­ter­mi­nar qué ti­po de pa­de­ci­mien­to es y qué tra­ta­mien­to de­ben re­ci­bir. Pa­tri­cio em­pe­zó to­man­do un nue­vo me­di­ca­men­to, y des­de en­ton­ces pu­do ca­mi­nar, ha­cer de­por­te, te­ner au­to­no­mía. Le su­gi­rie­ron a Em­pe­ra­triz que pro­ba­ra lo mis­mo. Co­mo re­sul­ta­do, por pri­me­ra vez, des­pués de 25 años, tam­bién vol­vió a ca­mi­nar.

Des­de ha­ce al me­nos 15 años la ten­den­cia en paí­ses desa­rro­lla­dos es la lla­ma­da me­di­ci­na per­so­na­li­za­da o de pre­ci­sión. A par­tir del se­cuen­cia­mien­to del ADN del pa­cien­te se pue­de lle­gar a un diag­nós­ti­co ge­né­ti­co in­di­vi­dua­li­za­do. Es­to po­dría evi­tar, por ejem­plo, que se ga­ti­llen en­fer­me­da­des co­mo cán­cer, es­qui­zo­fre­nia, mal de Alz­hei­mer, dia­be­tes, gra­cias a la de­tec­ción pre­coz de la al­te­ra­ción ge­né­ti­ca, que da la po­si­bi­li­dad de un tra­ta­mien­to es­pe­cí­fi­co. Se­cuen­ciar sig­ni­fi­ca co­no­cer el or­den de las mo­lé­cu­las que com­po­nen el ma­te­rial ge­né­ti­co de una per­so­na. Hoy Guz­mán y su equi­po es­tán em­pe­ña­dos en que esos es­tu­dios ge­nó­mi­cos —que mar­can la di­fe­ren­cia en­tre la vi­da y la muer­te de un ni­ño— pue­dan rea­li­zar­se en un la­bo­ra­to­rio de ge­né­ti­ca pú­bli­co en Chi­le, con el fin de en­tre­gar re­sul­ta­dos ex­pe­di­tos, sin la in­cer­ti­dum­bre de la es­pe­ra. El neu­ró­lo­go ex­pli­ca que las mues­tras que en­vían a ana­li­zar al ex­tran­je­ro son, en ge­ne­ral, fa­vo­res de doc­to­res a quie­nes les in­tere­sa ge­ne­rar co­no­ci­mien­to, pe­ro que pue­den de­mo­rar­se un año o más en re­en­viar los exá­me­nes. —En Puer­to Montt una ni­ña es­tá hos­pi­ta­li­za­da des­de ha­ce un año y me­dio, sos­pe­cha­mos que pa­de­ce de glu­co­gé­ne­sis pe­ro no es­ta­mos se­gu­ros, por­que des­de oc­tu­bre del año pa­sa­do es­pe­ra­mos los re­sul­ta­dos del la­bo­ra­to­rio de Bar­ce­lo­na —di­ce. El neu­ró­lo­go cuen­ta que es­ta ne­ce­si­dad se con­ver­só en 2012, cuan­do con su equi­po de la uni­dad de neu­ro­psi­quia­tría cons­ta­tó que no po­dían dar diag­nós­ti­cos cla­ros a las fa­mi­lias de los ni­ños, ni en­tre­gar­les res­pues­tas so­bre las pro­ba­bi­li­da­des de trans­mi­sión he­re­di­ta­ria. Con­tac­tó a quien fue su pro­fe­sor de ge­né­ti­ca, Carlos Va­len­zue­la, y le pre­gun­tó quién era ex­per­to en es­te te­ma en Chi­le. Así co­no­ció a la in­ves­ti­ga­do­ra del Ins­ti­tu­to de Cien­cias Bio­mé­di­cas de la Uni­ver­si­dad de Chi­le, Lui­sa He­rre­ra, ha­ce tres años, que a su vez lo de­ri­vó al Cen­tro de Mo­de­la­mien­to Ma­te­má­ti­co (CMM) de la mis­ma ca­sa de es­tu­dios, y a su di­rec­tor, Ale­jan­dro Maass, quie­nes lle­va-

ban unos años ha­cien­do in­ves­ti­ga­cio­nes ge­nó­mi­cas de se­res vi­vos en po­bla­cio­nes ori­gi­na­rias. En­tre los tres in­ves­ti­ga­do­res ela­bo­ra­ron un pro­yec­to que hoy pos­tu­la a fon­dos Co­nicyt. Es­te pro­po­ne desa­rro­llar en el sis­te­ma pú­bli­co de sa­lud chi­leno la ca­pa­ci­dad de ha­cer diag­nós­ti­co ge­né­ti­co de en­fer­me­da­des neu­ro­ló­gi­cas he­re­di­ta­rias. Es­tán a la es­pe­ra. —He­mos gol­pea­do va­rias puer­tas. Al­gu­nas se abren y otras no. Le cuen­tas del pro­yec­to al mi­nis­te­rio, ar­mas redes, pe­ro des­pués el pro­ce­so se in­te­rrum­pe por el cam­bio de go­bierno —di­ce Guz­mán. Ale­jan­dro Maass y su equi­po en el CMM es­tán en un pro­ce­so si­mi­lar: pa­ra­le­la­men­te tra­ba­ja en el pro­yec­to 1.000 Ge­no­mas, jun­to a otros tres cen­tros de ex­ce­len­cia de la Uni­ver­si­dad de Chi­le, con el fin de ex­traer la pri­me­ra mues­tra sig­ni­fi­ca­ti­va de la va­rie­dad ge­né­ti­ca de los chi­le­nos, se­cuen­cian­do el ma­te­rial ge­né­ti­co de mil hu­ma­nos y es­pe­cies. Los re­sul­ta­dos es­ta­rán dis­po­ni­bles en una ba­se de da­tos pú­bli­ca. Así, los diag­nós­ti­cos que se ha­rían con el pro­yec­to de Guz­mán y su equi­po po­drían aho­ra com­pa­rar­se con es­tán­da­res chi­le­nos y no ya in­ter­na­cio­na­les. Son pro­yec­tos dis­tin­tos pe­ro com­ple­men­ta­rios, don­de am­bos usa­rían las he­rra­mien­tas y ca­pa­ci­da­des ana­lí­ti­cas del CMM. —Hoy no te­ne­mos có­mo com­pa­rar una al­te­ra­ción ge­né­ti­ca de un pa­cien­te con es­tán­da­res chi­le­nos, por­que no exis­ten, por lo tan­to es di­fí­cil sa­ber si esa al­te­ra­ción es pa­to­ló­gi­ca o no, ex­pli­ca el neu­ró­lo­go.

Alon­so (7) po­dría ha­ber muer­to al pri­mer año de vi­da. Un tras­torno me­ta­bó­li­co y he­pá­ti­co le im­pe­día pro­ce­sar el azú­car y trans­por­tar la glu­co­sa al ce­re­bro. Pe­ro ese diag­nós­ti­co, al prin­ci­pio, na­die lo sa­bía. Fue cria­do por su abue­la, Fa­bio­la, quien tu­vo la in­tui­ción de ali­men­tar­lo con mai­ce­na ca­da vez que llo­ra­ba pa­ra cal­mar­lo, a pe­sar de que los doc­to­res le de­cían que no lo hi­cie­ra. Fu así co­mo so­bre­vi­vió. —En ese tiem­po me pu­se vie­ja, di­ce su abue­la. Alon­so co­men­zó te­nien­do pro­ble­mas de apren­di­za­je en el co­le­gio, por lo que tu­vo que asis­tir a uno especial. Te­nía la apa­rien­cia de un ni­ño gor­do, con un an­cho tó­rax, lo que na­die se ex­pli­ca­ba. Des­de el hos­pi­tal San Bor­ja en­via­ron sus mues­tras de san­gre a la Uni­ver­si­dad de Du­ke. Ahí le hi­cie­ron la se­cuen­cia­ción de su ge­no­ma y ana­li­za­ron la mu­ta­ción ge­né­ti­ca exac­ta. El exa­men cos­ta­ba un mi­llón de pe­sos, pe­ro su abue­la Fa­bio­la pa­gó $400.000, co­mo un fa­vor. Los re­sul­ta­dos arro­ja­ron un diag­nós­ti­co di­fe­ren­te: te­nía glu­co­gé­ne­sis ti­po 3, la va­rie­dad más gra­ve de es­ta en­fer­me­dad. Por es­te diag­nós­ti­co, Alon­so se atie­ne a una die­ta es­tric­ta que le man­tie­ne sus ín­di­ces de colesterol y azú­car en or­den. Hoy pue­de an­dar en bi­ci­cle­ta, leer, es­cri­bir y su­mar co­mo cual­quier ni­ño nor­mal. — Alon­so lle­gó al hos­pi­tal al año y me­dio con un re­tra­so psi­co­mo­tor del 50% , y hoy es del 5%. Te­nía al­tos ries­gos de mo­rir por pa­rá­li­sis ce­re­bral, ex­pli­ca Gui­ller­mo Guz­mán. La ca­pa­ci­dad de co­no­cer en Chi­le el ADN de una per­so­na po­dría sal­var mu­chas otras vi­das, co­mo la de Alon­so.[

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