基因检测可以告诉我们什么

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不久前,在单位午休时,我们聊到一位同事的头发天生深棕且带“自来卷”惹人羡慕。当事人微微一笑:“我有一部分高加索人的基因。”众人自然追问,原来是他刚刚完成了一次基因检测,报告里很多内容是他自己都不知道的,比如这神秘的“高加索血统”,将来可能会患什么疾病,以及印证了他一喝酒就脸红、唱歌会跑调、怎么吃都不胖等等特点。

我这才恍然发觉,这项几年前国外风靡一时的“高科技服务”已经悄然来到了我们身边。市面上流行的基因检测种类繁多:测身体、测情商、测儿童天赋……堪称“乱花渐欲迷人眼”。这些检测真的靠谱么?

基因检测是通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测的技术。从原理上讲,如果对一个个体的基因组进行测序,然后比对他的DNA序列与正常人的差异,就能找出这个个体的突变基因或潜在致病基因,从而预测还未出现任何症状的疾病。

2005年以来,科学家先后找出了与冠心病、2型糖尿病、乳腺癌、克罗恩病等疾病相关的几个基因。好莱坞影星安吉丽娜·朱莉为预防癌症而切除乳腺和卵巢的惊世之举,将基因检测和疾病风险预测带入了大众视野。

基因检测领域存在着截然不同的两个方向:一个是科研医疗相关的专业级,另一个是消费级。专业基因检测普遍应用于临床诊断辅助、指导治疗、携带者筛查、生育指导,以及为造血干细胞移植提供精确的配型信息等。

在消费级基因检测领域,美国的23andme算得上最早起步且最负盛名的公司。它成立于2006年,在当时就已经瞄准普通人群市场,因其服务仅需要99美元的低廉价格而吸引了全世界的目光。2008年,23andme被《时代》杂志评获年度最佳发明奖。此前的得奖者包括iphone、youtube等。

23andme的基因检测服务主要是分析用户提供的唾液样本,向用户展示其祖先起源、体征情况,还可准确告知患上某种遗传疾病的风险和对药物的反应预测等。但由于涉及医疗行为且并未获得美国FDA的审批, 2013年被禁止向用户提供疾病和健康风险等数据。

国内方面,同样是10年前,就有公司打着“复旦大学”、“高科技”、“预知未来疾病”、“原始股”这样的旗号售卖基因检测。然而,与走平价路线的23andme不同,这些服务常常贵得离谱,功效也被夸大得如同“科学算命”。

近几年,基因检测公司纷纷向互联网转型,目前国内消费级基因检测公司至少有200家。以上文中我 的同事选择的Wegene为例,这套基因检测提供了祖源分析(包括中华民族中的少数民族)、运动基因(爆发力、恢复能力、耐力等)、营养代谢(酒精、咖啡因、多种维生素等)、健康风险(受基因影响的一些疾病的患病几率)、遗传性疾病(36种与基因有关的遗传疾病)、药物反应(99种受基因影响的药物效果)和遗传特征(比如长青春痘的概率、秃顶的可能、身高预测等)七大类解读报告,项目总数超过 200 个。同时还有更多第三方解读,只要授权它们读取你的基因数据,就可以看到许多令人啼笑皆非的测试。比如测测你基因里的同性恋倾向、是不是天生数学不好,有没有艺术细胞,甚至检测你的体质是否抗雾霾等等。

当然多数人最关心的问题还是我将来会患上什么病,常见的几种遗传病的基因筛查已经是很成熟的技术,很多医院都可以做。有的疾病(比如乳腺癌),在基因科学上研究得比较深入,基因检测的结果也比较可靠;但很多疾病,基因检测提供的风险信息只能作为参考。现阶段我们对疾病遗传和风险认识不足,没有完全弄清楚基因和疾病的关系,难以作出准确的风险解读。

研究者曾设想,如果一个人所有的DNA片段都被测出,就能预测他会得什么疾病,或许还能在发病前抢先阻止疾病。但随着对基因,尤其是基因突变的研究逐渐深入,人们越来越倾向于认为这种设想是不可能实现的。

我们都是突变体的结晶。科学家曾经认为DNA突变是有害的,直到20世纪末21世纪初,随着人类第一次进行基因组测序,研究人员才意识到,基因突变并不都是损害健康的—突变广泛分散在人类基因组中,平均每个人都携带着约400个特有的突变,但大多数人的健康并没有因此而受损。

最新的结果表明,器官的功能或者疾病的产生和发展过程,远不是一个或几个基因就能完全调控的。疾病的进程受后天环境的影响,远比受先天基因的影响要明显。除了那些已被验证有高度相关性的基因(比如唐氏综合症和乳腺癌等几种肿瘤),基于基因分析来预测未来会出现的疾病,得出的结果也许并不完全可信。

换句话说,想要靠1000元以下的消费级产品来解决健康问题,本来就不大可能。这些检测只比算生辰八字和看面相稍微科学一点,而通过这类分析来预测胎儿、婴儿、幼儿的天赋,就更是无稽之谈了。除了制造聊天话题,这些检测最大的功用是给未来的自己敲个警钟,以便及时进行有针对性的筛查和预防。毕竟,有一个健康的心态和生活方式,才是预防疾病的根本。

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