Cán­cer de seno, pai­sas y mu­ta­ción

Hay otras no re­por­ta­das en pa­cien­tes co­lom­bia­nas. ¿De­be­ría to­da mu­jer ha­cer­se el es­tu­dio ge­né­ti­co? La in­ves­ti­ga­ción fue he­cha en Me­de­llín.

El Colombiano - - PORTADA - Por RAMIRO VELÁSQUEZ GÓ­MEZ D.SONE/NCI

Más allá de los ge­nes del cán­cer BRCA1 y BRCA2, hay he­re­di­ta­rios. Una in­ves­ti­ga­ción he­cha en Me­de­llín en­con­tró al­te­ra­cio­nes ge­né­ti­cas nun­ca an­tes des­cri­tas en va­rias per­so­nas de la re­gión.

No so­lo una, sino 19 mu­ta­cio­nes en seis ge­nes re­la­cio­na­das con el ma­yor ries­go de desa­rro­llar cán­cer de seno y de ova­rios fue­ron de­tec­ta­das en un es­tu­dio en Me­de­llín.

En­tre ellas, la que pa­re­ce ser una mu­ta­ción pai­sa, ha­lla­da en ese es­tu­dio en cin­co mu­je­res y lue­go en cua­tro más, di­jo la pro­fe­so­ra y mé­di­ca on­co­ge­ne­tis­ta Ali­cia Cock Ra­da, una de las au­to­ras de la in­ves­ti­ga­ción.

El ha­llaz­go fue pu­bli­ca­do en la re­vis­ta cien­tí­fi­ca Fa­mi­lial Cancer y de nue­vo po­ne so­bre la me­sa la in­quie­tud so­bre si to­da mu­jer de­be ha­cer­se aná­li­sis ge­né­ti­cos pa­ra ver si por­ta ge­nes que au­men­ten el ries­go de esos cán­ce­res.

Exis­ten si­tua­cio­nes en que sí. Es­to fue lo que res­pon­dió la in­ves­ti­ga­do­ra de la Uni­dad de On­co­ge­né­ti­ca del Ins­ti­tu­to de Can­ce­ro­lo­gía Las Amé­ri­cas, la úni­ca en An­tio­quia pa­ra el es­tu­dio de los cán­ce­res he­re­di­ta­rios.

¿Cuál es la im­por­tan­cia de es­ta in­ves­ti­ga­ción?

“Es­te es el pri­mer es­tu­dio mul­ti­gé­ni­co (25 ge­nes) en cán­cer de seno y ova­rio he­re­di­ta­rio, pu­bli­ca­do en La­ti­noa­mé­ri­ca. Los es­tu­dios pu­bli­ca­dos has­ta la fe­cha se ha­bían li­mi­ta­do al de los ge­nes BRCA1 y BRCA2. Los re­sul­ta­dos ob­te­ni­dos son de las pa­cien­tes eva­lua­das en el ser­vi­cio de On­co­ge­né­ti­ca del Ins­ti­tu­to de Can­ce­ro­lo­gía Las Amé­ri­cas en­tre 2015-2016. Es­ta pu­bli­ca­ción de­mues­tra la im­por­tan­cia de estudiar el cán­cer he­re­di­ta­rio en nues­tra po­bla­ción”.

¿Cuá­les son las mu­ta­cio­nes más co­mu­nes en las pa­cien­tes es­tu­dia­das?

“En­con­tra­mos 19 da­ños ge­né­ti­cos en seis ge­nes, in­clu­yen­do BRCA1 y BRCA2, que cau­san cán­cer he­re­di­ta­rio, en pa­cien­tes pro­ve­nien­tes de di­fe­ren­tes re­gio­nes del país. Cuan­do es­tas al­te­ra­cio­nes ge­né­ti­cas es­tán pre­sen­tes en to­das las cé­lu­las del in­di­vi­duo (la mues­tra fue en san­gre), es­te tie­ne un ries­go muy al­to de desa­rro­llar di­fe­ren­tes ti­pos de cán­cer y sus fa­mi­lia­res tam­bién pue­den te­ner la mu­ta­ción.

La ma­yo­ría de las mu­ta­cio­nes que en­con­tra­mos no se ha­bía des­cri­to en el país. Tam­bién ha­lla­mos una re­cu­rren­te en cin­co pa­cien­tes no re­la­cio­na­das, ori­gi­na­rias de An­tio­quia, que po­dría tra­tar­se de una mu­ta­ción fun­da­do­ra en es­te de­par­ta­men­to. Es­ta­mos rea­li­zan­do aná­li­sis ge­né­ti­cos adi­cio­na­les pa­ra de­ter­mi­nar es­to”.

¿Qué sig­ni­fi­ca que se ha­ya en­con­tra­do una mu­ta­ción fun­da­do­ra en An­tio­quia? ¿Po­dría in­di­car que pue­de es­tar en otras mu­je­res acá tam­bién?

“Es una mu­ta­ción ra­ra que es­tá pre­sen­te con ma­yor pro­por­ción en una po­bla­ción es­pe­cí­fi­ca. Es­to se ori­gi­na por un efec­to fun­da­dor, cuan­do una po­bla­ción es for­ma­da por un pe­que­ño nú­me­ro de in­di­vi­duos y uno de ellos es por­ta­dor de la mu­ta­ción. Así, la nue­va po­bla­ción y sus des­cen­dien­tes ten­drán una fre­cuen­cia ma­yor de es­ta que otras po­bla­cio­nes. Ac­tual­men­te ya la he­mos iden­ti­fi­ca­do en otras cua­tro pa­cien­tes an­tio­que­ñas”.

¿Exis­ten di­fe­ren­cias en es­te es­tu­dio con otras mu­ta­cio­nes ha­lla­das en el país?

“En Co­lom­bia ya se ha­bían des­cri­to tres mu­ta­cio­nes fun­da­do­ras en pa­cien­tes de Bo­go­tá y a par­tir de es­to se desa­rro­lló un es­tu­dio ge­né­ti­co lla­ma­do el “Per­fil Co­lom­bia”. Al­go in­tere­san­te es que esas mu­ta­cio­nes no es­tán pre­sen­tes en pa­cien­tes an- tio­que­ñas. En nues­tro es­tu­dio só­lo en­con­tra­mos una de esas mu­ta­cio­nes fun­da­do­ras en una pa­cien­te de Ba­rran­qui­lla”.

¿Hu­bo al­gu­nas mu­ta­cio­nes en­con­tra­das que in­ci­dan más en el cán­cer en las pa­cien­tes es­tu­dia­das?

“De las mu­ta­cio­nes que en­con­tra­mos, las que dan ries­gos más al­tos de desa­rro­llar cán­cer de ma­ma (60-80%) y cán­cer de ova­rio (20-40%) son las mu­ta­cio­nes en BRCA1 y BRCA2 y ame­ri­tan el ma­ne­jo con ci­ru­gías pre­ven­ti­vas o un se­gui­mien­to es­tric­to pa­ra de­tec­ción tem­pra­na de cán­cer. Sin em­bar­go, los otros ge­nes que es­tu­dia­mos tam­bién pre­dis­po­nen al de­sa­rro­llo de cán­cer de ma­ma u ova­rio y otros cán­ce­res, de acuer­do con la fun­ción del gen. En es­te ca­so se de­ben estudiar los fa­mi­lia­res, pa­ra brin­dar­les un ma­ne­jo ade­cua­do de los rie­gos de desa­rro­llar cán­cer”

FO­TO

El es­tu­dio se hi­zo con 85 mu­je­res. De ellas, 17 por­ta­do­ras de mu­ta­cio­nes, te­nían diag­nós­ti­co de cán­cer, con edad me­dia de 36 años. Ima­gen de es­tu­dio ge­né­ti­co.

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