’ Uvis­he­den er rig­tig

BT - - NYHEDER -

Sjæl­den­hed: Blau er en ek­stremt sjæl­den syg­dom, og det an­slås, at der fin­des 150- 200 per­so­ner med di­ag­no­sen på ver­dens­plan. Symp­to­mer og kon­se­kven­ser: Per­so­ner med blau i fuldt fl­or vil ty­pisk få sto­re ud­slæt over he­le krop­pen og bli­ve sy­ge. Det kan va­re i bå­de uger og må­ne­der. Des­u­den har blau- ram­te gigt­lig­nen­de symp­to­mer i led, som of­te hæ­ver, og så er øj­ne­ne og­så ramt – hvil­ket i yder­ste kon­se­kvens kan be­ty­de tab af sy­net. Hvor­når og hvem ram­mer den? Blau ram­mer ty­pisk børn helt ned til en al­der på un­der et år. Men of­test børn om­kring 3- 5 års al­de­ren. Blau er en ge­ne­tisk syg­dom, som kan ned­ar­ves. Be­hand­ling: Blau kan ik­ke ku­re­res, men den kan hol­des i skak ved me­di­ci­ne­ring. Dog vil blau ty­pisk blus­se op ved al­min­de­lig syg­dom, da den of­te ud­lø­ses af en re­ak­tion fra im­mun­sy­ste­met. var sta­dig in­gen en­de­lig di­ag­no­se. Imens fik Per­nil­le fle­re ud­brud af vold­som­me ud­slæt, hvor knop­per­ne – der kal­des gra­nulo­mer og be­står af hvi­de blod­cel­ler, som sæt­ter sig på hu­den og nær­mest lig­ner, at den ram­te har lig­get i en my­re­tue el­ler rul­let rundt i bræn­de­næl­der – blev fle­re og fyld­te he­le krop­pen Uvis­he­den er rig­tig slem » Det var drøn­hårdt ik­ke at vi­de, hvad ens barn fejl­er. Hvil­ken syg­dom er det? Uvis­he­den er rig­tig slem. Li­ge­som det og­så var svært, når vi var an­dre ste­der, for når Per­nil­le har det dår­ligt, så har hun ik­ke så me­get over­skud og bli­ver let ked af det og græ­der, og så tror an­dre ba­re, at man har et hid­sigt barn, « si­ger Lyk­ke Mat­hie­sen og ud­dy­ber:

» Der var rig­tig man­ge di­ag­no­ser frem­me. Og læ­ger­ne var vir­ke­lig i tvivl om, hvad Per­nil­le fej­l­e­de. Der blev holdt kon­fe­ren­cer, hvor sto­re grup­per af læ­ger mød­te op for at se på Per­nil­le og prø­ve at fin­de frem til en di­ag­no­se. Det var en rig­tig hård tid. Per­nil­le var he­le ti­den in­de og ude af ho­spi­ta­let. Og hun hav­de det rig­tig dår­ligt. « Fik di­ag­no­se ef­ter fem må­ne­der Blau kom­mer ik­ke kun til ud­tryk i form af vold­som­me ud­slæt, men og­så ved at per­so­nen med blau får gigt­lig­nen­de pro­ble­mer med si­ne led. Og det var ty­de­ligt for Per­nil­les for­æl­dre, at hun, når ud­slæt­te­ne var i ud­brud, hav­de net­op de pro­ble­mer.

Per­nil­le be­gynd­te og­så at få øjen­be­tæn­del­se i regn­bu­e­hin­den, som og­så kan væ­re en kon­se­kvens af blau, hvor grå stær og va­ri­ge ska­der på sy­net er en fa­re.

Ef­ter om­trent fem må­ne­der fandt læ­ger­ne en­de­lig frem til, at di­ag­no­sen for­ment­lig var det ek­stremt sjæld­ne blau- syn­drom, der er så sjæl­dent, at det ik­ke en­gang er at fin­de i So­ci­alsty­rel­sens be­skri­vel­ser over kend­te syg­dom­me.

» Da de var kom­met frem til, at der var ta­le om blau, selv­om det først skul­le be­vi­ses ved for­skel­li­ge tests, be­tød det, at Per­nil­le kun­ne kom­me i be­hand­ling, og hun fik det bed­re. «

Men selv­om læ­ger­ne kom frem til, at Per­nil­le led af blau og fik hen­de i be­hand­ling, så kan hun sta­dig få sto­re til­bage­fald. Og det gæl­der spe­ci­elt, når Per­nil­le – li­ge­som al­le an­dre børn – bli­ver syg. For det be­ty­der som re­gel, at Per­nil­les blau blus­ser op, li­ge­som der kom­mer sto­re ud­slæt, og hun får ondt i si­ne led.

» Det kan kom­me ud af det blå. Li­ge plud­se­lig får hun en nor­mal in­fek­tion, og så får hun fe­ber i ugevis el­ler må­neds­vis. Og så er det umu­ligt at ha­ve en nor­mal hver­dag. Hen­des blau er så vold­som, at hun får al­le symp­to­mer­ne hver gang. Ondt i knæ og an­k­ler, som hæ­ver, ud­slæt og pro­ble­mer med øj­ne­ne, « for­kla­rer Lyk­ke Mat­hie­sen, der på grund af syg­dom­mens ek­stre­me sjæl­den­hed ik­ke har an­dre at ta­le med om syg­dom­men her­hjem­me.

» Det vil­le væ­re rart at ha­ve no­gen at spar­re med. Og selv­om vi snak­ker med folk i an­dre lan­de, er be­hand­lin­ger­ne i et land som Eng­land, der el­lers lig­ger tæt på, helt an­der­le­des end her­hjem­me. Og det er rig­tig hårdt ik­ke at kun­ne de­le er­fa­rin­ger med an­dre. Spe­ci­elt for­di syg­dom­men er så sjæl­den, og læ­ger­ne der­for ik­ke ved, hvor­dan den kan ud­vik­le sig. « Stort pres på fa­mi­li­en Per­nil­le vil al­tid ha­ve blau, men med be­hand­ling kan den hol­des un­der kon­trol. Men selv­om be­hand­ling og di­ag­no­se er på plads for nu, så be­ty­der det ik­ke, at der ik­ke er pres på Per­nil­les fa­mi­lie, som det of­te er til­fæl­det med fa­mi­li­er til per­so­ner med sjæld­ne syg­dom­me.

Lyk­ke Mat­hie­sen og hen­des mand St­ef­fen Poul­sen, som ud­over Per­nil­le og­så har to an­dre børn, er op­mærk­som­me på, at det kan væ­re hårdt for fa­mi­li­e­li­vet.

» Det er hårdt, når man har et barn, som har en sjæl­den syg­dom, men vi ta­ler me­get om det – og­så åbent med fa­mi­lie og ven­ner. Det

Newspapers in Danish

Newspapers from Denmark

© PressReader. All rights reserved.