Les ma­la­dies congé­ni­tales

Enceinte & Accoucher - - Les Maladies Congénitales -

Du­rant les pre­miers jours de la vie, en­core à l’hô­pi­tal, le bé­bé est sou­mis à ce qu’on ap­pelle le “Scree­ning néo­na­tal”, une sé­rie d’exa­mens qui per­mettent d’iden­ti­fier pré­co­ce­ment cer­taines ma­la­dies congé­ni­tales (c’est-à-dire pré­sentes à la nais­sance), mais qui se ma­ni­festent en gé­né­ral plus tar­di­ve­ment.

Grâce à ce test, qui doit être fait 48 heures après la nais­sance, il est pos­sible d’iden­ti­fier et de soi­gner pré­co­ce­ment ces ma­la­dies, qui peuvent sans ce­la, avoir de graves consé­quences sur le dé­ve­lop­pe­ment psy­cho­mo­teur et sur la crois­sance du bé­bé.

Com­ment se dé­roule l’exa­men ?

L’exa­men fait par­tie d’une sé­rie de contrôles aux­quels le bé­bé est sou­mis dès les pre­miers jours après la nais­sance. On ef­fec­tue cet exa­men de pré­fé­rence entre le se­cond et le qua­trième jour après la nais­sance. Le pré­lè­ve­ment est très ra­pide, puisque l’on a be­soin de seu­le­ment quelques gouttes de sang, ob­te­nues en pi­quant le ta­lon du bé­bé. L’exa­men peut en­suite être ré­pé­té chez les nou­veaux-nés pré­ma­tu­rés ou chez ceux qui ont un poids as­sez bas, qui pré­sentent fa­ci­le­ment des taux al­té­rés. Le sang pré­le­vé est re­cueilli sur un petit car­ton de pa­pier ab­sor­bant et

iden­ti­fier pré­co­ce­ment cer­taines ma­la­dies pré­sentes à la nais­sance

en­voyé à un la­bo­ra­toire où il se­ra ana­ly­sé et en­re­gis­tré. Le pré­lè­ve­ment a lieu dans tous les ser­vices de néo­na­to­lo­gie des hô­pi­taux.

A quoi sert cet exa­men ?

Le “scree­ning néo­na­tal” est ef­fec­tué pour iden­ti­fier cer­tains troubles très sé­rieux, qui s’ils sont dé­cou­verts pré­co­ce­ment peuvent être soi­gnés avec d’ex­cel­lents ré­sul­tats. Ces ma­la­dies sont congé­ni­tales, c’est-à-dire dé­jà pré­sentes à la nais­sance, mais elles ne se ma­ni­festent pas du­rant les pre­miers jours, si l’exa­men n’a pas été pra­ti­qué, ces ma­la­dies peuvent être iden­ti­fiées seu­le­ment plus tard. Les troubles iden­ti­fiables lors de cet exa­men sont au nombre de trois : “la phé­nyl­cé­to­nu­rie”, une ma­la­die hé­ré­di­taire qui pro­voque des pro­blèmes dans l’as­si­mi­la­tion d’une sub­stance, la phé­ny­la­la­nine (par l’in­ter­mé­diaire du do­sage de cette der­nière), “l’hy­po­thy­roï­die congé­ni­tale”, un pro­blème de la thy­roïde, la glande qui ré­gule le dé­ve­lop­pe­ment et la crois­sance (avec le do­sage de la TSH ou hor­mone thy­réo­trope) et “la fi­brose kys­tique ”, une ma­la­die res­pi­ra­toire très grave (par l’in­ter­mé­diaire de la con­cen­tra­tion d’une en­zyme, la tryp­sine).

Pour­quoi cet exa­men est-il im­por­tant ?

Le “scree­ning néo­na­tal” est un exa­men fon­da­men­tal, parce que l’iden­ti­fi­ca­tion pré­coce per­met de soi­gner des ma­la­dies très sé­rieuses : en par­ti­cu­lier la phé­nyl­cé­to­nu­rie et l’hy­per­thy­roï­die congé­ni­tale.

La phé­nyl­cé­to­nu­rie

est une ma­la­die mé­ta­bo­lique, c’est-à-dire qu’elle consiste à l’in­ca­pa­ci­té pour l’or­ga­nisme d’ab­sor­ber la phé­ny­la­la­nine, une sub­stance in­dis­pen­sable pour la crois­sance, conte­nue dans les pro­téines. On peut soi­gner la ma­la­die, si elle est dé­cou­verte pré­co­ce­ment et trai­tée avec un ré­gime pauvre en pro­téine. Par contre si la ma­la­die n’est pas dé­ce­lée à temps, elle peut pro­vo­quer un re­tard men­tal.

L’hy­per­thy­roï­die congé­ni­tale

est un trouble du à la pro­duc­tion in­suf­fi­santes d’hor­mones thy­roï­diennes (sé­cré­tées par la thy­roïde). Si le pro­blème est iden­ti­fié pré­co­ce­ment et trai­té avec un trai­te­ment hor­mo­nal spé­ci­fique, le bé­bé gran­dit et se dé­ve­loppe nor­ma­le­ment.

Si par contre, la ma­la­die est diag­nos­ti­quée tar­di­ve­ment, elle peut pro­vo­quer des pro­blèmes de crois­sance et de re­tard men­tal.

- le test iden­ti­fie éga­le­ment

la fi­brose kys­tique,

une grave ma­la­die res­pi­ra­toire, pour la­quelle il n’existe pas en­core de trai­te­ment spé­ci­fique. Le trai­te­ment pré­coce peut ce­pen­dant amé­lio­rer la qua­li­té de vie du bé­bé.

L’exa­men fait par­tie d’une sé­rie de contrôles aux­quels le bé­bé est sou­mis dès les pre­miers jours après la nais­sance.

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