Peude trai­te­ments adap­tés

Le Parisien (Paris) - - Société - C. P.

ne ma­la­die est dite rare dès lors qu’elle touche moins d’une per­sonne sur 2 000, par­fois beau­coup moins. Rares, mais très nom­breuses, on es­time qu’elles af­fectent au moins trois mil­lions de per­sonnes en France : 7 000 de ces ma­la­dies sont à ce jour re­cen­sées, nom­mées, dé­crites. Elles frappent en­fants et adultes et « peuvent po­ten­tiel­le­ment tou­cher tous les or­ganes. Dans la ma­jo­ri­té des cas, elles sont chro­niques, évo­lu­tives et in­va­li­dantes » , pré­cise le pro­fes­seur Ni­co­las Le­vy, chef du ser­vice de gé­né­tique mé­di­cal à l’hô­pi­tal de la Ti­mone ( Mar­seille) et di­rec­teur de la Fon­da­tion Ma­la­dies rares. Le pro­blème est que « si l’on sait que pour 85 à 90 % elles ont une ori­gine gé­né­tique, on n’a à ce jour iden­ti­fié que 3 500 gènes à l’ori­gine de ces ma­la­dies » . Pour la moi­tié de ceux qui en souffrent, le mal s’ac­com­pagne donc d’une longue er­rance diag­nos­tique. « Il est es­sen­tiel de mettre un nom sur une ma­la­die, même si on en connaît dé­jà les symp­tômes » , ex­plique le mé­de­cin : « Psy­cho­lo­gi­que­ment, ce­la change tout. Il faut faire avan­cer la re­cherche grâce aux ou­tils de re­cherche gé­né­tique de plus en plus per­for­mants. » Trou­ver la cause, c’est aus­si pou­voir com­prendre le mé­ca­nisme de dé­clen­che­ment et es­pé­rer trou­ver des trai­te­ments : il n’existe au­jourd’hui qu’une cen­taine de mé­di­ca­ments spé­ci­fiques pour les ma­la­dies rares.

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