Die Schmet­ter­lings­kin­der

Durch ei­nen Gen­de­fekt ist bei Be­trof­fe­nen die Haut so ver­letz­lich wie die Flü­gel ei­nes In­sekts – Voll­stän­dig heil­bar ist die Krank­heit nicht

Schwaebische Zeitung (Sigmaringen) - - SEITE DREI - Von Se­bas­ti­an Korinth

PFULLENDORF - Es ist ein Wort wie aus ei­nem Mär­chen: Schmet­ter­lings­kind. Doch die Ge­schich­te von Se­ri­na Ber­ger aus Pfullendorf ist ei­ne wah­re Ge­schich­te, kein Mär­chen. Es ist ei­ne Ge­schich­te von stän­di­gen Schmer­zen, von stun­den­lan­gen Ver­bands­wech­seln, vom täg­li­chen Kampf ge­gen al­te und neue Wun­den. Aber es ist auch die Ge­schich­te ei­nes Mäd­chens mit ei­nem ein­neh­men­den Lä­cheln; von ei­nem Mäd­chen, das sich ger­ne mit Freun­den trifft, für sein Le­ben gern Film­feh­ler ent­larvt und „Har­ry Pot­ter“liest. Und kämp­fen – das ha­be Se­ri­na schon im­mer gut ge­konnt, sagt ih­re Mut­ter.

Als Se­ri­na im No­vem­ber 2002 in Ehin­gen zur Welt kommt, ist schnell klar, dass et­was nicht stimmt. Was ge­nau, bleibt aber erst ein­mal un­klar. „Sie hat­te recht gro­ßen Haut­ver­lust an den Bei­nen. Der Arzt hat uns ge­sagt, dass das manch­mal vor­kom­men kann“, sagt Se­ri­nas Mut­ter Pe­tra. Schnell wird ih­re klei­ne Toch­ter in die Uni­k­li­nik nach Ulm ver­legt. We­ni­ge Ta­ge spä­ter steht fest: Se­ri­na ist ein Schmet­ter­lings­kind, lei­det an Epi­der­m­o­ly­sis bul­losa (EB). Die ge­ne­tisch be­ding­te Krank­heit be­wirkt, dass die Haut schon bei ge­rings­ten Be­las­tun­gen Bla­sen bil­det oder reißt – sie ist so ver­letz­lich wie die Flü­gel ei­nes Schmet­ter­lings. Auch die Horn­haut des Au­ges oder die Schleim­häu­te der Spei­se­röh­re kön­nen be­trof­fen sein.

Ein­fach nur funk­tio­nie­ren

„In Ulm wa­ren wir der ers­te EB-Fall seit 30 Jah­ren“, sagt Pe­tra Ber­ger. Des­halb for­dern die Ärz­te Hil­fe aus Müns­ter an, wo sich Spe­zia­lis­ten schon län­ger mit der sel­te­nen Krank­heit be­schäf­ti­gen. Knapp zwei Mo­na­te lang wer­den Pe­tra und Ste­fan Ber­ger dar­auf vor­be­rei­tet, dann kön­nen sie ihr Ba­by mit nach Hau­se neh­men.

Die El­tern ste­hen vor ei­ner gro­ßen Her­aus­for­de­rung. Re­gel­mä­ßig müs­sen sie die Ver­bän­de wech­seln. Das dau­ert meh­re­re St­un­den, das Ba­by schreit vor Schmer­zen. Da­durch bil­den sich neue Bla­sen im Mund. „Im ers­ten Jahr ha­ben wir ein­fach nur funk­tio­niert“, sagt Pe­tra Ber­ger heu­te.

Et­wa 5000 Schmet­ter­lings­kin­der le­ben in Deutsch­land. Im Lau­fe der Zeit knüp­fen Se­ri­na und ih­re El­tern zu ei­ni­gen von ih­nen Kon­takt. Ei­ne In­ter­es­sen­ge­mein­schaft für Be­trof­fe­ne be­fin­det sich im hes­si­schen Bie­den­kopf und die Ex­per­ten aus Müns­ter sind in­zwi­schen an die Uni­k­li­nik Frei­burg um­ge­zo­gen. Un­ter­stüt­zung be­kommt Fa­mi­lie Ber­ger aber vor al­lem aus Ös­ter­reich. Dort gibt es seit 1995 die Pa­ti­en­ten­or­ga­ni­sa­ti­on De­bra Aus­tria, die seit 2005 ei­ne Spe­zi­al­kli­nik für Schmet­ter­lings­kin­der be­treibt.

Grün­der und Ge­schäfts­füh­rer von De­bra Aus­tria ist Rai­ner Riedl, selbst Va­ter ei­ner Schmet­ter­ling­s­toch­ter. Als die­se 1993 ge­bo­ren wird, schlägt Riedl die ge­ball­te Rat­lo­sig­keit ent­ge­gen. Ärz­te hät­ten nicht zu­ge­ben wol­len, dass auch sie nicht mehr wei­ter wis­sen, sagt er. „Und In­ter­net gab es ja da­mals nicht. Wir muss­ten müh­se­lig mit Te­le­fon­an­ru­fen her­aus­fin­den, wor­an un­se­re Toch­ter lei­det.“Dass es so schwie­rig ist, an In­for­ma­tio­nen zu ge­lan­gen, treibt Riedl im­mer wei­ter an. „Wir hat­ten kein Pro­jekt oder kei­ne Mis­si­on“, sagt er. „Aber wir hat­ten den Drang, selbst et­was zu or­ga­ni­sie­ren.“

Mitt­ler­wei­le wer­den im EB-Haus auf dem Ge­län­de des Salz­bur­ger Uni­ver­si­täts­kli­ni­kums rund 200 Pa­ti­en­ten pro Jahr am­bu­lant be­han­delt. Hin­zu­kom­men et­li­che Be­ra­tun­gen über das Te­le­fon oder per E-Mail. „Es gibt 33 ver­schie­de­ne For­men von Epi­der­m­o­ly­sis bul­losa“, sagt An­ja Diem, Lei­te­rin der Am­bu­lanz. Wie Pa­ti­en­ten be­han­delt wer­den, hän­ge stark da­von ab, von wel­cher Form sie be­trof­fen sei­en. Des­halb ste­he die Dia­gnos­tik im EB-Haus an ers­ter Stel­le. „Wir müs­sen ge­nau klä­ren, wo­mit wir und die El­tern es zu tun ha­ben“, sagt Diem.

Schwe­re und leich­te For­men

Al­le Be­trof­fe­nen lei­den un­ter der Bla­sen­bil­dung auf der Haut. Ob sich die Krank­heit aber zum Bei­spiel ver­stärkt an der Lun­ge, den Au­gen, den Zäh­nen oder der Spei­se­röh­re be­merk­bar macht, un­ter­schei­det sich von Form zu Form. Das Glei­che gilt für die Le­bens­er­war­tung der Pa­ti­en­ten. „Un­ser äl­tes­tes Schmet­ter­lings­kind, das an ei­ner leich­ten Form lei­det, ist 86 Jah­re alt“, sagt An­ja Diem. „Bei rich­tig schwe­ren For­men er­le­ben Kin­der aber oft ih­ren zwei­ten Ge­burts­tag nicht.“Fa­tal sei vor al­lem, dass schwer kranke EB-Pa­ti­en­ten ei­nem er­höh­ten Haut­krebs-Ri­si­ko aus­ge­setzt sei­en.

Da­von ab­ge­se­hen wer­den EB-Pa­ti­en­ten und ih­re An­ge­hö­ri­gen re­gel­mä­ßig mit der Fra­ge kon­fron­tiert, wer das al­les be­zah­len soll: die Be­ra­tun­gen, Ope­ra­tio­nen, Ber­ge von Me­di­ka­men­ten, Sal­ben und Ver­bands­ma­te­ri­al. „Das öf­fent­li­che Ge­sund­heits­sys­tem ist auf die be­son­de­ren Her­aus­for­de­run­gen ei­ner der­ar­ti­gen Er­kran­kung nicht vor­be­rei­tet“, schreibt die Pa­ti­en­ten­or­ga­ni­sa­ti­on auf ih­rer In­ter­net­sei­te. Das gilt für Ös­ter­reich eben­so wie für Deutsch­land.

„Es ist schwer, über­haupt an In­for­ma­tio­nen dar­über zu ge­lan­gen, wer was be­zahlt“, sagt Pe­tra Ber­ger. „Oft sind wir nur durch Zu­fall an Un­ter­stüt­zung ge­kom­men.“Wür­de sich die Fa­mi­lie bei je­dem me­di­zi­nisch sinn­vol­len Schritt um ei­ne Kos­ten­über­nah­me be­mü­hen, sie kä­me aus dem Pa­pier­kram kaum her­aus. Ei­nen Groß­teil stem­men die Ber­gers des­halb al­lein.

Trotz der Krank­heit ih­rer Toch­ter wol­len Pe­tra und Ste­fan Ber­ger ihr ein nor­ma­les Le­ben er­mög­li­chen – so gut es eben geht. Als sie fast vier Jah­re alt ist, kommt Se­ri­na in den Kin­der­gar­ten im Pful­len­dor­fer Orts­teil Den­kin­gen. Mög­lich macht das ei­ne zu­sätz­li­che Be­treu­ungs­kraft. Se­ri­na be­sucht die Grund­schu­le, wech­selt an­schlie­ßend auf die Ge­mein­schafts­schu­le in der elf Ki­lo­me­ter ent­fern­ten Ge­mein­de Os­trach. Ein wich­ti­ges Kri­te­ri­um: Die Schu­le ver­fügt über ei­nen Auf­zug. Die­sen be­nö­tigt Se­ri­na an den Ta­gen, an de­nen sie auf ih­ren Roll­stuhl an­ge­wie­sen ist.

Die Mit­ar­bei­te­rin ei­nes am­bu­lan­ten Pfle­ge­diens­tes steht Se­ri­na im Schul­all­tag zur Sei­te. Sie trägt ih­re Schul­ta­sche, hilft ihr bei Raum­wech­seln und vor al­lem beim Schrei­ben. Weil die Haut an Se­ri­nas wun­den Fin­gern zu­sam­men­wächst, fällt vor al­lem das dem Mäd­chen schwer. Wenn es ihr schlecht geht, bleibt der Stuhl der 14-Jäh­ri­gen in der Klas­se leer. „Aber wenn ich dann wie­der im Stoff bin, freue ich mich auf die Schu­le“, sagt sie.

Ge­nau­so wich­tig sind ihr Hob­bys. Bei de­nen kommt es eben aufs De­tail an. Weil Se­ri­na ih­re Hän­de nur ein­ge­schränkt be­we­gen kann, wünsch­te sie sich lan­ge ei­nen Ther­mo­mix. Um dem Mäd­chen die­sen Wunsch zu er­fül­len, nahm ih­re Schul­be­glei­te­rin an ei­ner Ra­dio­show teil – und ge­wann. In­zwi­schen nimmt die Kü­chen­ma­schi­ne Se­ri­na das Kne­ten und Zer­klei­nern ab und die 14-Jäh­ri­ge be­rei­tet selbst Wind­beu­tel und Smoot­hies zu. Im Gar­ten der Ber­gers steht ein gro­ßes Tram­po­lin, ein Lie­ge­fahr­rad mit ei­nem ex­tra brei­ten Sitz er­spart ihr die Rei­bung ei­nes nor­ma­len Fahr­rad­sat­tels, die das Mäd­chen ver­let­zen wür­de.

Freun­de hat Se­ri­na nicht nur in der Schu­le, son­dern auch bei den Mi­nis­tran­ten und in der Land­ju­gend ge­fun­den. Die Ju­gend­li­chen tref­fen sich re­gel­mä­ßig, un­ter­hal­ten sich und tau­schen sich über lo­gi­sche Feh­ler in Spiel­fil­men aus. Ne­ben dem Bü­cher­le­sen – am liebs­ten „Har­ry Pot­ter“– sind die Fil­me ei­ne von Se­ri­nas größ­ten Lei­den­schaf­ten. Vor Kur­zem hat sie in den Ba­va­ria-Film­stu­di­os ein ein­wö­chi­ges Prak­ti­kum ab­sol­viert. „Ich durf­te selbst ei­nen Ka­me­ralauf ma­chen, mit Pho­to­shop ar­bei­ten und die Far­be in ei­nem Film ein­stel­len“, er­zählt Se­ri­na. Mit ei­nem Ani­ma­ti­ons­pro­gramm er­stell­te sie ei­ne drei­di­men­sio­na­le Land­schaft. Au­ßer­dem be­kam sie ei­nen Ein­blick in die ak­tu­el­len Film­pro­jek­te. „Aber dar­über darf ich na­tür­lich nichts ver­ra­ten.“

Nichts lässt sich pla­nen

Se­ri­na kann sich gut vor­stel­len, nach der Schu­le als Gra­fik­de­si­gne­rin zu ar­bei­ten. Erst ein­mal will sie nach der zehn­ten Klas­se die Mitt­le­re Rei­fe ab­le­gen. „Dann se­hen wir wei­ter“, sagt Pe­tra Ber­ger. „Die Er­fah­rung hat uns ge­zeigt, dass wir vor al­lem nichts pla­nen kön­nen.“Dass sie im länd­li­chen Raum lebt, emp­fin­det die Fa­mi­lie Ber­ger als Vor­teil. „Fast je­der hier kennt Se­ri­na und weiß über ih­re Krank­heit Be­scheid“, sagt Pe­tra Ber­ger. Blö­de Bli­cke oder gar Kom­men­ta­re blei­ben dem Mäd­chen des­halb weit­ge­hend er­spart. „Ich ha­be nicht den Ein­druck, dass die Leu­te mich an­star­ren“, sagt die 14-Jäh­ri­ge.

Im EB-Zen­trum in Frei­burg und im DB-Haus in Salz­burg wächst der­weil die Hoff­nung, die Krank­heit zu­min­dest lin­dern zu kön­nen. „Un­ser For­scher­team hat ei­ne Gen-The­ra­pie ent­wi­ckelt, mit der in­zwi­schen je­der drit­te Pa­ti­ent recht er­folg­reich be­han­delt wur­de“, sagt An­ja Diem. Ein­zel­ne Haut­stel­len konn­ten so be­han­delt wer­den, dass kei­ne neu­en Bla­sen ent­stan­den.

Trotz al­lem ist ei­ne voll­stän­di­ge Hei­lung von Epi­der­m­o­ly­sis bul­losa bis­lang nicht in Sicht. Doch die ers­ten Er­fol­ge las­sen Ärz­te und For­scher Hoff­nung schöp­fen. „Bis zu mei­ner Pen­si­on sind es noch acht Jah­re“, sagt An­ja Diem. „Ich hof­fe, dass wir bis da­hin ei­ne ech­te The­ra­pie in der Hand ha­ben – und nicht nur et­was zur Lin­de­rung der Sym­pto­me.“Auf­ge­ben kommt für die Ärz­tin al­so kei­nes­falls in­fra­ge, vor al­lem we­gen ih­rer Pa­ti­en­ten nicht. „Ich ha­be im Lau­fe der Jah­re vie­le Fa­mi­li­en ken­nen­ge­lernt. Die kann ich nicht im Stich las­sen“, sagt sie.

FO­TO: SE­BAS­TI­AN KORINTH

Se­ri­na ist ein Schmet­ter­lings­kind. Die Krank­heit be­wirkt, dass die Haut schon bei ge­rin­ger Be­las­tung Bla­sen bil­det und reißt.

FO­TO: RU­DOLF HAMETNER

An­ja Diem lei­tet die Am­bu­lanz in ei­ner Spe­zi­al­kli­nik in Salz­burg. Dort be­han­delt sie Schmet­ter­lings­kin­der.

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