Hoff­nung auf ein nor­ma­les Le­ben

Ex­pe­ri­men­tel­le Gen­the­ra­pie für Blu­ter macht acht von zehn Pa­ti­en­ten un­ab­hän­gig von Me­di­ka­men­ten

Sueddeutsche Zeitung Deutschland-Ausgabe - - WISSEN - Kath­rin zin­kant

Ein blau­er Fleck. Ein Krat­zer. Ein Hieb auf die Ge­len­ke – ein ge­sun­der Mensch ver­gisst sol­che Bles­su­ren schnell. Kaum hat er sich ge­sto­ßen und win­zi­ge Ge­fä­ße da­bei ver­letzt, eilt ein Ar­senal von kör­per­ei­ge­nen Stof­fen zu Hil­fe, um das ins Ge­we­be strö­men­de Blut zu stop­pen. Blu­ter aber blu­ten. Im­mer wei­ter, nach au­ßen wie in­nen, weil ih­rem Ar­senal ein wich­ti­ger Ge­r­in­nungs­fak­tor fehlt. Selbst ein fes­ter Schlag auf den Arm kann le­bens­be­droh­lich wer­den, wenn sie nicht per­ma­nent mit Sprit­zen vor­beu­gen. Bis­lang galt die Krank­heit als un­heil­bar.

Doch jetzt könn­te ei­ne Gen­the­ra­pie be­rech­tig­te Hoff­nun­gen we­cken. Wie ein Team von Ge­ne­ti­kern und Hä­ma­to­lo­gen in der ak­tu­el­len Aus­ga­be des Me­di­zin­jour­nals New En­g­land Jour­nal of Me­di­ci­ne be­rich­tet, ist es erst­mals ge­lun­gen, zehn Blu­ter, de­nen der Ge­r­in­nungs­fak­tor IX fehlt, gen­the­ra­peu­tisch so weit zu be­han­deln, dass sie oh­ne Me­di­ka­men­te nor­mal le­ben kön­nen. Die For­scher brach­ten das Gen für den feh­len­den Ge­r­in­nungs­fak­tor mit­hil­fe ei­ner neu­ar­ti­gen Fäh­re in die Le­ber­zel­len der Pa­ti­en­ten. Im Un­ter­su­chungs­zeit­raum von min­des­tens ei­nem hal­ben Jahr wa­ren acht der zehn Pa­ti­en­ten un­ab­hän­gig von in­tra­ve­nö­ser Me­di­ka­ti­on. Schwe­re Ne­ben­wir­kun­gen tra­ten in kei­nem ein­zi­gen Fall auf.

Ob­wohl die Er­geb­nis­se in grö­ße­ren Stu­di­en über­prüft wer­den müs­sen, be­vor an ei­ne Zu­las­sung über­haupt zu den­ken ist, setzt die ak­tu­el­le Er­he­bung durch­aus ein Zei­chen, denn die Blu­ter­krank­heit ist ei­ne sel­te­ne, aber äu­ßerst be­las­ten­de Erb­krank­heit. In Deutsch­land wer­den heu­te et­wa 3500 Fäl­le pro Jahr im Re­gis­ter des Pau­lEhr­lich-In­sti­tuts ver­zeich­net, die Dia­gno­se er­folgt bald nach der Ge­burt, wo­bei sich der Schwe­re­grad der Er­kran­kung meist erst nach sechs Mo­na­ten be­stim­men lässt. Die Be­hand­lung er­folgt dann le­bens­lang durch die Ga­be des feh­len­den Ge­r­in­nungs­fak­tors, der in­tra­ve­nös ge­spritzt wird.

Blu­ter kön­nen mit die­ser Pro­phy­la­xe zwar ein fast nor­ma­les Le­ben füh­ren, doch kommt es im­mer wie­der zu Kom­pli­ka­tio­nen. So bil­det das Im­mun­sys­tem bei ei­ni­gen Pa­ti­en­ten An­ti­kör­per ge­gen den aus frem­dem Blut ge­won­ne­nen Ge­r­in­nungs­fak­tor, der da­mit sei­ne Wir­kung ver­liert. Und als ei­ne der größ­ten Tra­gö­di­en der Me­di­zin­ge­schich­te darf man si­cher­lich die Wel­le von In­fek­tio­nen mit dem Aids-Er­re­ger HIV be­trach­ten. Welt­weit steck­ten sich in den 1980er-Jah­ren mehr als 20 000 Blu­ter über die Prä­pa­ra­te an, die ih­nen das Über­le­ben si­chern soll­ten. Heu­te ist das Ri­si­ko, sich über die aus Blut­plas­ma ge­won­ne­nen Pro­duk­te mit HIV zu in­fi­zie­ren, äu­ßerst ge­ring. Gleich Null ist es aber im­mer noch nicht – und auch an­de­re Vi­ren kön­nen über­tra­gen wer­den.

Es wird noch Jah­re dau­ern, bis die The­ra­pie al­len Pa­ti­en­ten an­ge­bo­ten wer­den kann

Al­lein ei­ne Gen­the­ra­pie könn­te Blu­ter hei­len, doch wie bei fast al­len Ver­su­chen, erb­li­che Krank­hei­ten durch ei­ne ge­sun­de Ko­pie des Gens im Kör­per zu the­ra­pie­ren, krank­te der An­satz lan­ge an den Fäh­ren, die den an ihr Ziel brin­gen. In den meis­ten Fäl­len han­delt es sich um ab­ge­wan­del­te Vi­ren, die ge­zielt in Zel­len ein­drin­gen und ih­re Fracht dort ent­la­den. Die ers­ten die­ser so­ge­nann­ten Vek­to­ren in­te­grier­ten sich aber an den fal­schen Stel­len im Erb­gut und lös­ten da­durch Krebs aus. Meh­re­re Stu­di­en muss­ten des­halb ab­ge­bro­chen wer­den.

Mitt­ler­wei­le gibt es je­doch Gen­fäh­ren, die als re­la­tiv si­cher ein­ge­stuft wer­den. Ei­nen sol­chen Vi­rus­vek­tor be­nutz­ten auch die For­scher vom Child­ren’s Ho­s­pi­tal in Phil­adel­phia für ih­re ak­tu­el­le Ar­beit. „Die Au­to­ren die­ser Stu­die ha­ben ei­ne neue Va­ri­an­te ei­nes AAV-Vek­tors ein­ge­setzt, mit dem sich the­ra­peu­ti­sche Ge­ne be­son­ders ef­fi­zi­ent in die Le­ber ein­füh­ren las­sen“, sagt To­ni Ca­tho­men, Di­rek­tor des In­sti­tuts für Trans­fu­si­ons­me­di­zin und Gen­the­ra­pie an der Uni­ver­si­täts­kli­nik in Frei­burg. Au­ßer­dem ha­be zum Er­folg bei­ge­tra­gen, dass ei­ne Va­ri­an­te ver­wen­det wur­de, die be­son­ders viel Fak­tor IX pro­du­ziert.

Der­zeit lau­fen Un­ter­su­chun­gen, die im Fall der Blu­ter-Gen­the­ra­pie noch mehr Ge­wiss­heit schaf­fen kön­nen. Bei Ärz­ten herrscht trotz der noch nö­ti­gen Stu­di­en be­reits gro­ßer Op­ti­mis­mus: „Mit der Gen­the­ra­pie ha­ben be­trof­fe­ne Pa­ti­en­ten nun ei­ne wei­te­re The­ra­pie­opti­on, die in we­ni­gen Jah­ren für ei­nen Groß­teil der Pa­ti­en­ten ver­füg­bar sein wird“, sagt Jo­han­nes Ol­den­burg, Lei­ter der Ex­pe­ri­men­tel­len Hä­ma­to­lo­gie und Trans­fu­si­ons­me­di­zin am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Bonn. „Sie wür­de es den Pa­ti­en­ten er­lau­ben, in Zu­kunft na­he­zu voll­stän­dig auf Sprit­zen zu ver­zich­ten und da­mit ein weit­ge­hend nor­ma­les Le­ben zu füh­ren.“

FO­TO: IM­A­GO STOCK&PEOPLE

Je­den Tag aufs Neue: Kaum ein Ver­hü­tungs­mit­tel ist so si­cher wie die Pil­le. Das Me­di­ka­ment geht al­ler­dings auch

mit Ne­ben­wir­kun­gen ein­her.

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