TALASEMIA, PENYAKIT BERBAHAYA YANG KERAP TAK DIKENALI

Semakin luas wawasan yang dimiliki orangtua dan semakin dini diagnosis talasemia, maka semakin cepat pula anak dengan talasemia mendapat perawatan serta pengobatan sehingga kualitas hidupnya menjadi semakin baik.

Nakita - - Kesehatan - Oleh: Ayunda Pininta

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menetapkan tanggal 8 Mei sebagai hari Talasemia Sedunia agar semakin banyak orang, terlebih calon mama dan papa, yang mengenal apa itu talasemia. Mengingat, talasemia merupakan penyakit yang dapat berakibat fatal bagi penderitanya. Selain itu, menurut situs IDAI (Ikatan Dokter Anak Indonesia), talasemia adalah salah satu penyakit genetik atau turunan terbanyak di dunia.

Berdasarkan data dari Yayasan Thalassaemia Indonesia, jumlah penderita talasemia yang terdata di rumah sakit di tanah air mencapai 7.236 penderita (belum termasuk yang tidak terdata) dan jumlah tersebut sudah terbilang tinggi. “Dan karena talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat genetik atau turunan, maka jumlah penderita di Indonesia dapat kian bertambah,” ujar dr. Lia Nazliah Abdullah, SPA, Mkes.

Talasemia diturunkan melalui gen yang disebut gen globin beta yang terdapat pada kromosom 11. Bila kedua orangtua memiliki pembawa sifat talasemia, maka ada kemungkinan anak akan mendapatkan gen talasemia dan menderita talasemia. Bila hanya ada satu orangtua yang memiliki gen talasemia, kemungkinan anak hanya akan menjadi pembawa sifat talasemia atau bahkan mendapatkan gen normal.

Bila digambarkan secara sederhana, Ma, talasemia merupakan kondisi tubuh yang tak mampu menghasilkan sel darah merah yang normal dan sehat. Pasalnya, talasemia menyebabkan terjadinya kelainan atau mutasi gen globin yang mengontrol pembentukan hemoglobin (protein yang mengandung zat besi) dalam darah. Bila normalnya hemoglobin dibentuk oleh sepasang rantai protein, yaitu rantai globin alfa dan globin beta, maka pada penderita talasemia, ada rantai globin yang tidak utuh, sehingga keping darah merah menjadi mudah pecah atau rusak. Saat kepingan darah pecah, maka zat besi yang merupakan unsur pengikat hemoglobin akan terlepas. Akibatnya, tubuh dapat mengalami kekurangan darah, penurunan kadar hemoglobin, serta penumpukan zat besi dalam tubuh.

Di dalam tubuh, hemoglobin sendiri bertugas mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh. Dengan kata lain, bila hemoglobin tak berfungsi normal, maka jumlah pasokan oksigen yang didapatkan tubuh untuk menjalankan fungsinya juga tidak terpenuhi, sehingga tubuh tak mampu menjalankan aktivitasnya secara normal. Penumpukan besi di organ-organ penting, seperti hati dan jantung, juga sangat berbahaya, bahkan dapat mengakibatkan kematian. Selain itu, karena besi dapat menjadi media pertumbuhan kuman yang baik, maka kelebihan zat besi juga dapat menyebabkan anak dengan talasemia rentan mengalami penyakit infeksi.

YUK, KENALI GEJALANYA!

Gejala klinis talasemia pada anak bisa berbeda-beda, Ma, bergantung pada jenis talasemia dan tingkat keparahannya. Gejala talasemia biasanya baru terdeteksi setelah menimbulkan gejala klinis yang berat, seperti: wajah pucat, perut membesar karena pembengkakan organ limpa dan hati (yang bekerja keras membentuk sel darah merah), serta gejala akibat kurangnya pasokan oksigen yang parah dalam tubuh, semisal: lesu, mudah lelah, dan jantung berdebar yang berlangsung sering. Bila dibiarkan, talasemia berisiko menyebabkan gangguan pertumbuhan, anak mudah sakit, terjadi perubahan bentuk tulang muka, warna kulit kian menghitam, hingga kematian.

Walau begitu, talasemia bisa saja tidak bergejala sehingga sulit terdeteksi, kecuali didapati ada orangtua atau saudara sedarah yang memiliki riwayat talasemia. Untuk itu, Lia menyarankan Mama Papa agar waspada bila si kecil tampak sehat, tetapi memiliki saudara sedarah yang menderita talasemia, atau riwayat transfusi darah merah yang berulang, atau si kecil sering tampak pucat, lesu, seperti anemia, disertai perut yang membesar tidak wajar.

BISA RINGAN HINGGA BERAT

Jenis talasemia sendiri dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika produksi globin alfa yang terganggu, maka penderita mengalami talasemia alfa, sementara jika produksi globin beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami talasemia beta.

Talasemia alfa bisa terdeteksi sejak bayi dalam kandungan. Karena globin alfa berperan penting dalam pertumbuhan janin, maka umumnya, mamil membutuhkan transfusi darah rutin agar janin dapat tumbuh. Namun bila ditemukan tidak adanya gen alfa, umumnya janin tidak dapat bertahan hidup dan mamil berisiko alami keguguran. Sedangkan janin dengan talasemia beta memiliki kemungkinan hidup lebih besar karena masih memiliki gen alfa.

Dari sisi tingkat keparahannya, talasemia terbagi menjadi talasemia mayor (pasien memerlukan transfusi darah rutin seumur hidupnya), talasemia intermedia (pasien membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin), serta

pembawa sifat talasemia (secara kasat mata tampak sehat, tidak ada gejala khas, tetapi mewarisi gen talasemia, sehingga sangat perlu menjalani pola hidup tertentu untuk meningkatkan kesehatan dan mengurangi gejala).

Diagnosis talasemia dilakukan dengan tes darah untuk melihat kondisi sel darah merah. Sedangkan untuk mengetahui jenis talasemia yang diderita, perlu dilakukan tes DNA. Mengingat talasemia merupakan penyakit turunan dan memiliki konsekuensi kesehatan pada anak, maka orangtua perlu waspada bila memiliki saudara sedarah dengan talasemia atau diketahui sebagai pembawa sifat talasemia, atau anak terlihat mengalami gejalagejala yang telah disebutkan tadi. Baiknya tidak menunggu gejala semakin parah, ya, Ma, karena akan dibutuhkan waktu perawatan serta pengobatan yang

Talasemia bisa tidak bergejala sehingga sulit terdeteksi, kecuali didapati ada orangtua atau saudara sedarah yang memiliki riwayat talasemia.

Newspapers in Indonesian

Newspapers from Indonesia

© PressReader. All rights reserved.