Ita­lia­ni sco­pro­no il far­ma­co che cu­ra tre ma­lat­tie ra­re

Mes­so a pun­to l’an­ti­cor­po che con­tra­sta 3 pa­to­lo­gie de­bi­li­tan­ti Gli ef­fet­ti so­no sta­ti spe­ri­men­ta­ti su 181 pa­zien­ti di quin­di­ci Pae­si

Libero - - Attualità - MI­RIAM RO­MA­NO LA MO­LE­CO­LA LA TE­STI­MO­NIAN­ZA RIPRODUZIONE RISERVATA

La feb­bre col­pi­sce i ma­la­ti an­che una vol­ta ogni due set­ti­ma­ne. Li co­strin­ge a let­to coi do­lo­ri ad­do­mi­na­li, la nau­sea, i cram­pi, la te­sta che scot­ta e pul­sa men­tre la tem­pe­ra­tu­ra del cor­po sa­le. I me­di­ci dell’Ospe­da­le Pe­dia­tri­co Bam­bi­no Ge­sù di Ro­ma han­no pre­so in cu­ra da an­ni que­sti ma­la­ti, af­fet­ti da tre ra­re e ge­ne­ti­che pa­to­lo­gie au­toin­fiam­ma­to­rie, che lot­ta­no ogni gior­no con­tro feb­bre al­ta e una vi­ta tra­scor­sa tra le gri­gie sa­le d’at­te­sa degli ospe­da­li. Do­po an­ni di ri­cer­che e spe­ri­men­ta­zio­ni, i me­di­ci del ri­no­ma­to ospe­da­le ro­ma­no, sup­por­ta­ti da col­le­ghi in tut­to il mondo, han­no tro­va­to un far­ma­co per cu­ra­re i pa­zien­ti. Un an­ti­cor­po che si iniet­ta sot­to­cu­te in po­chi se­con­di, sen­za do­lo­ri.

La sco­per­ta, an­dan­do nei det­ta­gli, già pub­bli­ca­ta sul­la ri­vi­sta scien­ti­fi­ca The New En­gland Jour­nal of Me­di­ci­ne, agi­sce con­tro tre ra­re ma­lat­tie. La più no­ta è la feb­bre me­di­ter­ra­nea fa­mi­lia­re, mol­to dif­fu­sa in Me­dio Orien­te, ma che in Ita­lia col­pi­sce cir­ca un mi­glia­io di per­so­ne l’an­no. Le al­tre due in­ve­ce, il de­fi­cit di me­va­lo­na­to chi­na­si e la sin­dro­me pe­rio­di­ca as­so­cia­ta al re­cet­to­re 1 del fat­to­re di ne­cro­si tu­mo­ra­le, ri­guar­da­no po­che de­ci­ne di ca­si nel no­stro pae­se. Tre mu­ta­zio­ni dif­fe­ren­ti, che coin­vol­go­no tre ge­ni di­ver­si e cau­sa­no una ri­spo­sta in­fiam­ma­to­ria in­con­trol­la­ta.

Stan­do al­le ri­cer­che degli scien­zia­ti, nel mec­ca­ni­smo di tut­te e tre le ma­lat­tie, gio­che­reb­be un ruo­lo cen­tra­le una mo­le­co­la in par­ti­co­la­re, l’in­ter­lu­chi­na 1, chia­ve di vol­ta che ha per­mes­so ai me­di­ci di individuare il nuo­vo far­ma­co. «L’in­ter­lu­chi­na 1 vie­ne pro­dot­ta in ec­ces­so a cau­sa del­le mu­ta­zio­ne ge­ne­ti­che cau­san­do i con­ti­nui sin­to­mi feb­bri­li, co­me se ci fos­se un’in­fluen­za in at­to», spie­ga il dottor Fa­bri­zio De Be­ne­det­ti, re­spon­sa­bi­le di reu­ma­to­lo­gia dell’Ospe­da­le Pe­dia­tri­co Bam­bi­no Ge­sù e coor­di­na­to­re mon­dia­le del trial cli­ni­co. L’an­ti­cor­po ap­pe­na in­ven­ta­to in­fat­ti agi­sce pro­prio sull’in­ter­lu­chi­na, bloc­can­do­la. «Le co­no­scen­ze dei meccanismi mo­le­co­la­ri del­le ma­lat­tie per­met­to­no in­fat­ti og­gi di disegnare ap­proc­ci in­no­va­ti­vi ba­sa­ti, non tan­to sul­la dia­gno­si di ogni ma­lat­tia, ma piut­to­sto sul mec­ca­ni­smo mo­le­co­la­re, Il tar­get, che si vuo­le spe­ci­fi­ca­ta­men­te col­pi­re», chia­ri­sce il dottor De Be­ne­det­ti.

I da­ti rac­col­ti dal­la spe­ri­men­ta­zio­ne mo­stra­no in ef­fet­ti «una straor­di­na­ria ef­fi­ca­cia in tut­te e tre le ma­lat­tie con la pres­so­ché to­ta­le scom­par­sa degli epi­so­di feb­bri­li, mi­glio­ran­do de­ci­sa­men­te la qua­li­tà del­la vi­ta dei pa­zien­ti», spie­ga­no dal Bam­bi­no Ge­sù. I pa­zien­ti af­fet­ti dal­la feb­bre me­di­ter­ra­nea fa­mi­lia­re, per esem­pio, so­no pas­sa­ti dall’ac­cu­sa­re tra i 20-25 epi­so­di di feb­bre l’an­no a uno e mez­zo. In 59 cen­tri nei 15 pae­si che han­no pre­so par­te al­la spe­ri­men­ta­zio­ne so­no sta­ti cu­ra­ti 181 ma­la­ti in tut­to il mondo che han­no vi­sto le lo­ro vi­te mi­glio­ra­re pian pia­no. Lo ha rac­con­ta­to an­che Chia­ra, una dei tre pa­zien­ti su cui i me­di­ci in Ita­lia han­no spe­ri­men­ta­to il nuo­vo far­ma­co ne­gli ul­ti­mi tre an­ni. Af­fet­ta da feb­bre me­di­ter­ra­nea fa­mi­lia­re, fin da pic­co­la gli epi­so­di feb­bri­li con­ti­nui la tor­men­ta­va­no.

«Ave­vo at­tac­chi feb­bri­li an­che due vol­te a set­ti­ma­na, spes­so ac­com­pa­gna­ti da for­ti do­lo­ri. Non po­te­vo usci­re a gio­ca­re con gli ami­ci. Ave­vo dif­fi­col­tà a fre­quen­ta­re re­go­lar­men­te la scuo­la. Non ho avu­to, di fat­to, un’in­fan­zia», rac­con­ta og­gi che do­po tan­to tem­po ve­de «fi­nal­men­te la mia vi­ta co­me il co­lo­re verde, quel­lo del­la spe­ran­za».

«Que­sto è l’obiet­ti­vo a cui ogni me­di­co mi­ra nel pro­prio la­vo­ro di ri­cer­ca e di cu­ra dei pa­zien­ti», am­met­te il dottor De Be­ne­det­ti. «Il nuo­vo far­ma­co è una svol­ta per la quo­ti­dia­ni­tà dei ma­la­ti, per la lo­ro qua­li­tà del­la vi­ta», spie­ga. I bam­bi­ni e gli adul­ti col­pi­ti da que­ste pa­to­lo­gie, in­fat­ti, pre­sen­ta­no epi­so­di feb­bri­li ri­cor­ren­ti con una fre­quen­za che va­ria da una vol­ta ogni 15 gior­ni a una ogni qual­che me­se. Ma i sin­to­mi pos­so­no per­fi­no ag­gra­var­si, tra­mu­tar­si in ar­tri­ti, pleu­ri­ti, di­ven­ta­re sem­pre più in­va­li­dan­ti. «Nei ca­si più com­pli­ca­ti si può svi­lup­pa­re ami­loi­do­si se­con­da­ria, che por­ta a in­suf­fi­cien­za re­na­le», ag­giun­ge De Be­ne­det­ti. Al­cu­ni pa­zien­ti, in­fat­ti de­vo­no ri­cor­re­re per­fi­no al­la dia­li­si e, in fi­ne, al tra­pian­to di re­ne.Ora che il far­ma­co ha ot­te­nu­to l’au­to­riz­za­zio­ne dell’EMA (Agen­zia Eu­ro­pea del Far­ma­co), in po­che set­ti­ma­ne sa­rà di­spo­ni­bi­le in Ita­lia nei cen­tri spe­cia­liz­za­ti.

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