肌肉無力呼吸困難

Oriental Daily News (Evening Edition) - - 前線 -

龐貝氏症是罕見遺傳代謝疾病,患者體內無法正常代謝肝醣所致。

龐貝氏症可能發生在嬰兒、兒童或成人身上。雖然發作的年齡與症狀嚴重性不盡相同,但大部分的病痛都會發生漸進性肌肉無力及呼吸困難,龐貝氏症嬰兒另外會因為心肌肥大而發生心臟問題。

龐貝氏症是基因遺傳,由雙親遺傳給小孩,且是一種自體隱性遺傳。若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者,每一胎則有25%的機率會遺傳此症。

龐貝氏症平均發生率為4萬分之一,是相當罕見的疾病。

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