Prader-Willi : apprendre à gérer les symptômes
Soins Cette maladie rare, diagnostiquée souvent dans les premiers jours de vie, demande un accompagnement et un suivi pluridisciplinaire. L’enfant pourra ainsi progresser
Peu connu du grand public, le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare qui concerne une naissance sur 100 000 environ. De nos jours, le diagnostic peut être rapidement posé, les pédiatres étant mieux sensibilisés à cette pathologie dont le principal signe évocateur est un tonus musculaire diminué (hypothonie). « En moyenne, le diagnostic est posé avant 18 jours de vie, souligne le Dr Elsa Haïne, endocrinologue pédiatre au sein du centre de compétence Prader-Willi des hôpitaux pédiatriques de Nice CHU - Lenval. Mais, l’hypotonie peut parfois être présente avant même la naissance : on observe alors in utero une diminution des mouvements du foetus.» Attention, toutes les hypotonies ne sont pas signes d’un syndrome de Prader-Willi ; la confirmation est obtenue grâce à la génétique.
Anomalie chromosomique
« Il y a plusieurs formes génétiques mais pour faire simple, on peut dire que, soit il manque du matériel sur une région spécifique du chromosome 15, soit il est défaillant, indique le Dr Fabienne Giuliano, généticienne au CHU de Nice. La plupart du temps, le syndrome de Prader-Willi n’est pas héréditaire ». D’autant qu’il engendre bien souvent une infertilité, notamment chez les garçons. En effet, la plupart d’entre eux souffrent d’une cryptorchidie bilatérale (les testicules ne sont pas descendus) ou d’un hypogénitalisme (les glandes génitales masculines et féminines ne fabriquent pas assez d’hormones). Quant à l’hypotonie, si elle est le symptôme typique de départ, elle s’estompe par la suite. Les parents devront en revanche apprendre à gérer l’ensemble des signes de la maladie. « Le nouveau-né présente souvent des troubles de l’alimentation (lire par ailleurs, Ndlr), ce qui inquiète les parents. L’équipe soignante joue un rôle important en termes de conseil mais aussi de soutien », note le Dr Haïne. Le syndrome de Prader-Willi ne se guérit pas. Toutefois, l’enfant va progresser. Son évolution sera certes différente mais constante.
Réseau de soins
« La prise en charge pluridisciplinaire est centrée sur l’enfant. On l’adapte à ses capacités, car elles sont variables selon les individus », souligne le Dr Haïne. Les professionnels de santé jouent un rôle crucial auprès des parents. « Il y a un travail de réassurance du couple à opérer. Les père et mère vont apprendre
à communiquer, peut-être différemment, avec leur bébé. Ils doivent surtout garder en tête qu’il va progresser, il marchera, il parlera, même si cela peut être un peu plus tard que les autres », insiste le Dr Giuliano. Pédiatre, endocrinologue, kinésithérapeute, psychologue, orthophoniste, dentiste (les patients ont la salive plus épaisse donc un risque accru de caries)… Nombreux, les professionnels concernés par le syndrome de Prader-Willi travaillent en réseau, y compris avec les structures accueillant les jeunes malades. « L’entrée à l’école ne pose pas de problème. Ces enfants sont très sociables et aiment le contact avec les autres. En revanche, ils peuvent avoir des difficultés d’apprentissage. Il est important que le personnel encadrant ait connaissance du syndrome de PraderWilli afin de ne pas les mettre en échec », estime le Dr Haïne. La communication est essentielle, d’autant que certains comportements obsessionnels (notamment relatifs à la nourriture) peuvent subsister. Généralement, les patients « Prader-Willi » devenus majeurs travaillent en milieu protégé. Ils ont besoin d’être entourés, notamment parce que l’autonomie alimentaire est rarement acquise au long cours. La période de transition entre la pédiatrie et
la médecine d’adulte est cruciale, le suivi devant se poursuivre tout au long de la vie. «La réussite de la prise en charge réside dans l’alliance thérapeutique. La collaboration entre tous, parents et soignants, est ainsi primordiale afin que le patient continue à progresser.»
Ce sont des enfants qui vont progresser ! Drs Fabienne Giuliano et Elsa Haïne Centre de compétence Prader-Willi CHU Nice
L’association Prader-Willi France (PWF) dispose de relais dans les régions afin de répondre aux interrogations des parents. Les référents en PACA sont Brigitte Lacoche au ..... et Mélusine Lefrançois au ..... Retrouvez plus d’infos sur : www.prader-willi.fr.