Kronikk

Aftenposten - - Meninger -

Rundt 6 pro­sent av be­folk­nin­gen har el­ler vil få en sjel­den gen­etisk syk­dom. Tak­ket va­ere nye dia­gnos­tis­ke verk­tøy får over halv­par­ten av sjel­den­pa­si­en­te­ne en år­saks­dia­gno­se. Tak­ket va­ere forsk­ning på gen­etis­ke syk­doms­me­ka­nis­mer kan sta­dig fle­re til­bys en spe­si­fikk be­hand­ling.

Ut­vik­lin­gen har va­ert even­tyr­lig og har ba­net vei for per­son­til­pas­set medi­sin, også kalt pre­si­sjons­me­di­sin, der be­hand­ling skred­der­sys ba­sert på gen­etisk og mo­le­ky­la­er de­talj­kart­leg­ging.

Det fin­nes imid­ler­tid to sto­re skja­er i sjø­en. Det førs­te er feil­tolk­ning av gen­etisk in­for­ma­sjon med gale dia­gno­ser og unø­dig sy­ke­lig­gjø­ring som føl­ge.

Det and­re er pri­sen til «orp­han drugs», det vil si mål­ret­tet medi­sin mot sjeld­ne syk­dom­mer. Her fore­lig­ger sam­me helse­øko­no­mis­ke ut­ford­ring som for skred­der­sydd kreft­be­hand­ling, men be­hand­lings­kost­nad pr. pa­si­ent er ty­pisk rundt ti gan­ger høy­ere enn for en kreft­pa­si­ent (an­slags­vis 2–6 ver­sus 0,2-0,6 mil­lio­ner pr. år), og sjel­den­pa­si­en­ter le­ver van­lig­vis mye len­ger.

Over­prøvd av helse­mi­nis­te­ren

I Nor­ge er det Be­slut­nings­fo­rum, det vil si di­rek­tø­re­ne for helse­fore­ta­ke­ne, som er gitt den nes­ten umu­li­ge opp­ga­ve å be­stem­me hvem som får dek­ket rå­dyr skred­der­sydd medi­sin.

Det er po­li­tisk be­kvem­me­lig og øko­no­misk for­nuf­tig å la sli­ke be­ten­te be­slut­nin­ger bli fore­tatt på det for­valt­nings­nivå som ut­øver spe­sia­list­helse­tje­nes­ten.

Bes­til­ler av helse­tje­nes­te­ne, det vil si sta­ten ved helse­mi­nis­te­ren, fore­tar ofte be­slut­nings­over­prø­ving etter kon­fron­ta­sjon med medie­ne. Det er ikke lett å si nei til den enes­te be­hand­lin­gen som fin­nes foran åpent ka­me­ra, sa­er­lig ikke når pa­si­ent­his­to­ri­en (opp)rø­rer oss alle.

Et ny­lig ek­sem­pel er god­kjen­ning av Ka­ly­de­co som be­hand­ling av vis­se gen­feil som gir cys­tisk fib­ro­se – først av­slått i Be­slut­nings­fo­rum, se­ne­re over­prøvd av helse­mi­nis­te­ren. Kost­na­den er ca. 2,5 mil­lio­ner kro­ner pr. år for en vok­sen pa­si­ent, og be­hand­lin­gen er livs­lang.

Det helse­mi­nis­te­ren imid­ler­tid ald­ri sier, er hvem som skal få 10–100 mil­lio­ner kro­ner mind­re som føl­ge av et po­li­tisk ja. De som skal be­ta­le (helse­re­gio­ne­ne) får ikke til­sva­ren­de bud­sjett­øk­ning. For skred­der­sydd kreft­be­hand­ling kan det va­ere eks­tra­ut­gif­ter i mil­li­ard­klas­sen det er snakk om.

En be­hand­lings­mes­sig re­vo­lu­sjon

Ny­lig fikk vi nok et ek­sem­pel på et slikt helse­po­li­tisk di­lem­ma.

Den­ne gang var gis­se­let i makt­kam­pen ikke sjel­den­pa­si­en­ter med be­skje­den be­hand­lings­ef­fekt, men barn med be­ty­de­lig be­hand­lings­ef­fekt og dø­den som na­er­lig­gen­de al­ter­na­tiv. Vi snak­ker om pa­si­en­ter med spi­nal mus­kel­atro­fi, SMA.

Syk­dom­men fø­rer til hen­fall av mo­to­ris­ke for­horns­cel­ler i rygg­mar­gen. Føl­gen er fremad­skri­den­de lam­mel­ser som til slutt ram­mer puste­ev­nen.

Alvor­lig­hets­gra­den va­rie­rer, fra syk­dom som fø­rer til død i førs­te til and­re leve­år til syk­dom som gir over­le­vel­se til vok­sen­liv og len­ger. År­sa­ken til syk­dom­men er en så­kalt spleise­feil i SMN1-ge­net, det vil si at no­en av ge­nets ka­pit­ler blir satt sam­men feil.

Nu­si­ner­sen (Spin­raza) er den førs­te god­kjen­te spe­si­fik­ke spleise­feil­be­hand­ling. Be­hand­lin­gen fore­går ved at man sprøy­ter små DNA-bi­ter inn i rygg­margs­va­es­ken fle­re gan­ger pr. år (seks gan­ger i be­gyn­nel­sen, tre gan­ger etter hvert). Be­hand­lin­gen kos­ter en mil­lion kro­ner pr. dose.

Nu­si­ner­sen er bare be­gyn­nel­sen på en be­hand­lings­mes­sig re­vo­lu­sjon i sjel­den­fel­tet. Sp­leise­be­hand­ling kan også bli ak­tu­elt ved and­re gen­etis­ke syk­dom­mer. I til­legg kom­mer «ekte gen­te­ra­pi», der et de­fekt gen re­pa­re­res el­ler er­stat­tes av et friskt gen.

Det er både ten­ke­lig og sann­syn­lig at for ek­sem­pel blø­de­re i frem­ti­den kan ku­re­res på den­ne må­ten.

Lite ef­fek­tiv pr. an­vendt kro­ne

Det er dess­ver­re blitt en slags ak­sept for at sjel­den­be­hand­ling skal va­ere dyr.

Først ut var en­zy­mer­stat­nings­be­hand­ling (ERT) for Gau­ch­er syk­dom til en pris på rundt 2–3 mil­lio­ner pr. pa­si­ent pr. år.

Newspapers in Norwegian

Newspapers from Norway

© PressReader. All rights reserved.