Livet med ALS

Den syk­dom­men som len­ket Step­hen Haw­king til en rulle­stol og fra­tok ham tale­ev­nen, er like vans­ke­lig å dia­gnos­ti­se­re som den er å hel­bre­de.

Stephen Hawking - Et sinn uten grenser - - Innhold - AV HAYLEY BENNETT

Da jeg fikk dia­gnos­ti­sert mo­torne­v­ron­syk­dom i 2003, fram­holdt spe­sia­lis­ten Step­hen Haw­king som et po­si­tivt ek­sem­pel», skri­ver Euan Macdo­nald fra sitt hjem i Edin­burgh. «Jeg må si at jeg ikke fant den mins­te trøst i det.»

Macdo­nald be­und­ret Haw­king for det han had­de fått til, men å leve som ham «for­to­net seg som et ma­re­ritt» den gan­gen. Beg­ge fikk uvan­lig nok stilt dia­gno­sen i tjue­åre­ne – det er van­li­ge­re at folk får på­vist mo­torne­v­ron­syk­dom (MND) i fem­ti­åre­ne. Etter hvert som syk­dom­men ut­vik­let seg de nes­te 15 åre­ne, av­tok Macdo­nalds mo­bi­li­tet og tale­evne. Han fikk en re­spi­ra­tor kob­let til en trake­ost­o­mi, et hull i for­si­den av hal­sen, for å kun­ne pus­te. I til­legg fikk han et blikk­spo­ren­de ap­pa­rat. Han kan ikke skri­ve el­ler snak­ke på kon­ven­sjo­nelt vis, men blikk­spo­rin­gen re­gist­re­rer hvil­ket punkt på en skjerm han be­trak­ter, slik at han kan vel­ge bok­sta­ver og skri­ve tekst. An­leg­get kan om­dan­ne teks­ten til tale også. Haw­king had­de et til­sva­ren­de ap­pa­rat som han styr­te med kin­net de sis­te åre­ne han lev­de.

Hos en­kel­te MND­pa­si­en­ter ram­mes tale­ev­nen gans­ke tid­lig i syk­doms­for­lø­pet, og snøv­ling kan være et av de førs­te sym­pto­me­ne. Hos and­re be­gyn­ner sym­pto­me­ne med ryk­nin­ger i ar­mer og bein. I beg­ge til­fel­ler blir det vans­ke­lig å snak­ke og svel­ge, og til slutt ram­mes puste­ev­nen. Det kom­mer av at musk­le­ne i an­sik­tet, hal­sen, tun­ga og mel­lom­gul­vet sty­res av mo­to­ris­ke nev­ro­ner, de nev­ro­ne­ne som er an­svar­li­ge for be­ve­gel­ser, og som de­ge­ne­re­rer hos Mnd-pa­si­en­ter. I den van­ligs­te va­ri­an­ten av syk­dom­men, amyo­tro­fisk la­te­ral skle­ro­se (ALS), ram­mes alle mo­torne­v­ro­ne­ne. Men det fin­nes and­re for­mer hvor de som be­gyn­ner i hjer­nen el­ler de som står i for­bin­del­se med musk­le­ne blir spart.

Brian Dickie, di­rek­tør for forsk­ning og ut­vik­ling i MND As­socia­tion, sam­men­lik­ner det med «trær som for­tæ­res i en skog­brann». Når il­den får tak, svik­ter ner­ve­ne slik at musk­le­ne som sty­res av dem, vis­ner hen. For­lø­pet kan gå hur­tig, slik at pa­si­en­ten tid­lig blir len­ket til rulle­sto­len. De fær­res­te med MND le­ver mer enn tre år etter at dia­gno­sen er stilt. Haw­king var uvan­lig i den for­stand at hans ver­sjon av syk­dom­men lot ham leve i man­ge ti­år, og Macdo­nald reg­ner seg nå som «en av de hel­di­ge».

Å stil­le dia­gno­se i rett tid er en av ut­ford­rin­ge­ne le­ger står over­for når de ser noen de tror kan ha MND. Når ved­kom­men­de hen­vi­ses til nev­ro­log, kan syk­dom­men al­le­re­de ha øde­lagt halv­par­ten av de mo­to­ris­ke nev­ro­ne­ne de­res. Sym­pto­me­ne vi­ser seg ikke med det sam­me, for­kla­rer Dickie, for ner­ve­ne er vel­dig gode til å kom­pen­se­re for even­tu­el­le na­bo­er som slut­ter å fun­ge­re. Først når de gjen­væ­ren­de blir over­be­las­tet, be­gyn­ner det å gå galt for al­vor. Si­den det ikke fin­nes noen sik­ker prø­ve som kan av­dek­ke MND, må man i ste­det be­gyn­ne å eli­mi­ne­re en lang lis­te av and­re syk­dom­mer som kan for­kla­re sym­pto­me­ne.

«Folk gjen­nom­går man­ge, man­ge prø­ver, men de er be­reg­net på å ute­luk­ke and­re ting til man sit­ter igjen med bare MND ne­derst på lis­ta,» sier Dickie. «Så det be­tyr at når pa­si­en­te­ne i det hele tatt får et navn på syk­dom­men, har de glidd gans­ke langt ned­over den slei­pe skrå­nin­gen.» Det er ikke uvan­lig at det tar et år å dia­gnos­ti­se­re MND hos en pa­si­ent som kan­skje bare kan leve tolv må­ne­der til. In­gen ven­tet at Haw­king skul­le leve så mye som fire år etter at han fikk dia­gno­sen stilt i en al­der av 21.

TEAMARBEID OG TEK­NO­LO­GI

Bort­sett fra et mid­del som kan for­len­ge livet i noen må­ne­der, fin­nes det in­gen medi­ka­men­ter som be­vi­se­lig har inn­virk­ning på hvor­dan syk­dom­men ut­vik­ler seg, så be­hand­lin­gen av en Mnd-pa­si­ent går ut på å bed­re livs­kva­li­te­ten. Når sli­ke dia­gno­ser stil­les, får pa­si­en­te­ne til­delt en grup­pe spe­sial­plei­ere el­ler yr­kes­te­ra­peu­ter som vur­de­rer den psy­kis­ke og mentale helsen de­res. Det­te team­et, som er ut­dan­net både i nev­ro­lo­gi og i pleie av uhel­bre­de­lig syke, støt­ter pa­si­en­ten og de på­rø­ren­de gjen­nom hele for­lø­pet og sam­ar­bei­der med hjemme­syke­plei­en om å ta seg av hver­dags­be­ho­ve­ne.

«Team­et er eks­per­ter på å vur­de­re folk som le­ver med nev­rode­ge­ne­ra­ti­ve syk­dom­mer, og de spe­sia­li­se­rer seg på å ta seg av pa­si­en­ter og fa­mi­li­er som er for­tvi­let over dia­gno­sen», sier

«Sym­pto­me­ne vi­ser seg ikke med det sam­me, for ner­ve­ne er vel­dig gode til å kom­pen­se­re for even­tu­el­le na­bo­er som slut­ter å fun­ge­re»

Ju­dith New­ton, na­sjo­nal Mnd-plei­er for Skott­land ved uni­ver­si­te­tet i Edin­burgh. Team­et plan­leg­ger også fram­over med hen­blikk på ut­styrs­be­hov som rulle­sto­ler og kom­mu­ni­ka­sjons­hjelpe­mid­ler, der­iblant Macdo­nalds blikk­re­gist­re­ren­de ap­pa­rat. Å plan­leg­ge fram­over er vik­tig for dem som opp­le­ver rask sym­ptom­ut­vik­ling, men som Haw­king de­mon­strer­te, kan syk­doms­for­lø­pet også stå stil­le i man­ge år, og i sli­ke til­fel­ler blir spe­sial­hjelpe­mid­ler et vik­tig ele­ment i til­væ­rel­sen.

For dis­se len­ge­le­ven­de pa­si­en­te­ne kan det bed­re sinns­til­stan­den å stå i for­bin­del­se med ver­den. Macdo­nald skri­ver at han har hatt pro­ble­mer og tun­ge pe­rio­der, men at han ikke gjen­nom­le­ver det ma­re­rit­tet han had­de ven­tet, og at sam­ban­det med om­ver­de­nen har noe av æren for det.

«Det vik­tigs­te ut­sty­ret jeg har, rent bort­sett fra re­spi­ra­to­ren, er kom­mu­ni­ka­sjons­ap­pa­ra­tet», sier han. «Livet vil­le ikke vært mu­lig uten det. Det­te er et til­fel­le hvor tek­no­lo­gi de­fi­ni­tivt for­bed­rer livet.»

I lø­pet av de 15 åre­ne som har gått si­den Macdo­nald fikk dia­gno­sen, har han vært alt

an­net enn pas­siv. Han har opp­ret­tet et sen­ter for Mnd-forsk­ning ved uni­ver­si­te­tet i Edin­burgh, og for bare fem år si­den opp­ret­tet han euans­guide. com, et nett­sted som an­mel­der og gir in­for­ma­sjon om ad­komst­mu­lig­he­ter og til­rette­leg­gel­se for funk­sjons­hem­me­de. Vi­de­re er han en­ga­sjert i forsk­nings­pro­sjek­tet Speak: Uni­que Voice­bank, hvor stemmen til folk med MND tas opp og lag­res, slik at den kan bru­kes om igjen via ta­le­ge­ne­ra­tor når pa­si­en­tens stemme­bånd ikke len­ger fun­ge­rer.

GENETISKE FAKTORER OG FORLØP

Gene­ti­ke­re blir sta­dig mer in­ter­es­sert i folk som le­ver len­ge med syk­dom­men, som Haw­king og Macdo­nald, for­tel­ler Dickie. «De me­ner vi kan­skje bør se på dem som hol­der seg i live used­van­lig len­ge, og prø­ve å fast­slå om det fin­nes en el­ler fle­re genetiske faktorer. For hvis vi kan på­vi­se noe slikt, vil det gi oss en mer di­rek­te vei til po­ten­si­ell be­hand­ling.»

Det sis­te kvar­te år­hund­ret har gen­eti­ker­ne gjort sto­re fram­skritt med å ka­rak­te­ri­se­re det genetiske land­ska­pet i MND. Det be­gyn­te med et gen som he­ter SOD1 i 1993. Si­den er det blitt opp­da­get over 120 genetiske va­ria­sjo­ner som knyt­ter seg til syk­dom­men. Og med pen­ger sam­let inn av ALS Ice Buck­et Chal­len­ge – opp­kalt etter mo­ten med å fil­me at man tøm­te is­vann over hodet – se­kven­se­rer fors­ker­ne nå 15 000 pa­si­en­ters ge­n­om.

Det for­vir­ren­de er at ikke alle Mnd-pa­si­en­ter har de sam­me genetiske fak­to­re­ne for syk­dom­men, og folk med de sam­me genetiske fak­to­re­ne kan ha helt for­skjel­li­ge sym­pto­mer, for ikke å si helt for­skjel­li­ge syk­dom­mer. For ek­sem­pel har en­kel­te pa­si­en­ter med gen­va­ri­an­ten C9ORF72 en gans­ke ty­pisk form for MND, mens and­re har Par­kin­sons syk­dom. Som om det­te ikke var nok, tror fors­ker­ne at livs­stil­fak­to­rer også har en vik­tig inn­virk­ning – de vet bare ikke hvil­ke faktorer det drei­er seg om.

Am­mar Al- Cha­la­bi, spe­sia­list i nev­ro­lo­gi ved King’s Col­le­ge Lon­don, me­ner at MND kan skyl­des en fler­trinns bio­lo­gisk vei hvor alle trin­ne­ne må til­bake­leg­ges før ner­ve­ne be­gyn­ner å de­ge­ne­re­re. I en av­hand­ling pub­li­sert i 2014 tok Al-cha­la­bi og kol­le­ger rundt om i ver­den ut­gangs­punkt i data fra 6000 Mnd-pa­si­en­ter sam­let gjen­nom 25 år, og ved hjelp av inn­vik­le­de ma­te­ma­tis­ke mo­del­ler klar­la de hvor man­ge trinn den vei­en kun­ne ha.

«Det er seks mo­le­ky­læ­re trinn som må til før syk­dom­men opp­står», sier han. Det­te kan for­kla­re hvor­for vis­se gen­va­ri­an­ter for­bun­det med MND visst­nok for­år­sa­ker syk­dom hos en­kel­te men­nes­ker, men ikke hos and­re – kan­skje va­ri­an­te­ne ble pro­ble­ma­tis­ke bare hvis and­re trinn på vei­en også kom inn i bil­det på rik­tig tids­punkt. Tan­ken er til­ta­len­de, for en slik sam­men­heng vil­le in­ne­bære at syk­dom­men kun­ne av­ver­ges om man fjer­net ett trinn fra se­ri­en el­ler eli­mi­ner­te en ens­lig ri­siko­fak­tor.

Pro­ble­met er selv­føl­ge­lig å klar­leg­ge alle de mu­li­ge trin­ne­ne. En av de nye teori­ene drei­er seg om en­do­ge­ne re­tro­vi­rus. Det­te er res­ter av

«Vi bør se på dem som hol­der seg i live used­van­lig len­ge, og prø­ve å fast­slå om det fin­nes en gen­etisk fak­tor»

vi­rus som in­fi­ser­te oss for tu­se­ner av år si­den, og som fort­satt lig­ger i men­nes­kets ge­n­om. DNA fra re­tro­vi­rus, som er i slekt med HIV, er fak­tisk gans­ke van­lig. Det ut­gjør mel­lom fem og åtte pro­sent av men­nes­kets ge­n­om. Teo­re­tisk kan re­ak­ti­ve­ring av dis­se len­ge uvirk­som­me vi­ru­se­ne være ett av trin­ne­ne i kje­den av mo­le­ky­læ­re hen­del­ser som er an­svar­li­ge for syk­dom­men.

Iføl­ge Al- Cha­la­bi er det al­le­re­de ting som ty­der på at det­te skjer hos en be­stemt type mus. «De enes­te som får MND», sier han, «er de som har et en­do­gent re­tro­vi­rus i kom­bi­na­sjon med en gen­va­ri­ant som gjør det vel­dig ak­tivt, og som så in­fi­se­res av et nytt vi­rus. Hvis alle dis­se tre for­ut­set­nin­ge­ne er til ste­de, får de syk­dom­men. Så en kan fore­stil­le seg hvor­dan re­tro­vi­rus kan vir­ke inn, men de er ikke nok i seg selv.»

HÅ­PET OG HAW­KING-ASPEKTET

For å kom­me til bunns i hva som for­år­sa­ker MND, går forsk­nin­gen inn på po­ten­si­el­le nye be­hand­lin­ger. Med et kla­re­re bil­de av de be­stem­te fak­to­re­ne som ut­lø­ser MND hos én per­son, men ikke hos en an­nen, vil det kan­skje etter hvert bli

mu­lig å til­by en mer per­son­lig til­pas­set be­hand­ling som hjel­per mot et be­stemt men­nes­kes ver­sjon av syk­dom­men. Det blir som å vite et men­nes­kes blod­type før man gir blod­over­fø­ring», for­kla­rer Al- Cha­la­bi.

Men fore­lø­pig har vi riluzol – mid­de­let som for­len­ger livet med noen må­ne­der – og edara­von, et pre­pa­rat som er god­kjent for MND bare i USA og Ja­pan. Det er ikke len­ger på det rene hvor­dan riluzol fun­ge­rer, si­den for­søk i den se­ne­re tid har sådd tvil om den an­tat­te virke­må­ten. I mel­lom­ti­den på­går un­der­sø­kel­ser med pre­pa­ra­ter som vir­ker på en rek­ke for­skjel­li­ge må­ter. For ek­sem­pel for­sø­ker man å bru­ke et kreftme­di­ka­ment til å for­and­re ak­ti­vi­te­ten til glia­cel­ler i hjer­nen, noe som ser ut til å spil­le en rol­le for hvor fort «skog­bran­nen» MND sprer seg gjen­nom nerve­sys­te­met.

I og med at vi ikke har virk­som­me medi­ka­men­ter, er det lite sann­syn­lig at noen av Haw­kings medi­si­ner hjalp ham å leve så len­ge. «Det hang nok hel­ler sam­men med den be­stem­te va­ri­an­ten av syk­dom­men», sier Dickie. «Vi vet at mel­lom fem og ti pro­sent av de ram­me­de le­ver i ti år el­ler mer. Han be­fant seg åpen­bart helt i en­den av ska­la­en.» Han leg­ger til at Haw­king an­ta­ke­lig var både det bes­te og det ver­ste ek­sem­pe­let på MND. Det bes­te på grunn av alt det han opp­nåd­de, men det ver­ste for­di han var et så uvan­lig til­fel­le. Det er fort­satt man­ge som ikke for­står at MND nes­ten all­tid er en dø­de­lig til­stand som ut­vik­ler seg raskt.

Dickie me­ner at det i til­fel­ler som Haw­kings kan fin­nes «gode ge­ner» som hjel­per pa­si­en­ten å stå imot syk­dom­men og leve len­ger. Kan­skje Macdo­nald også har noen sli­ke. For ham lig­ger det også en lind­ring, en slags be­hand­ling, i tek­no­lo­gi­en han bru­ker til å hol­de for­bin­del­se med ver­den. Han har en stem­me som er syn­te­ti­sert på grunn­lag av bro­rens stem­me, og døgn­kon­ti­nu­er­lig for­bin­del­se med in­ter­nett, e-post og Skype. «Jeg sit­ter med nesa i skjer­men hele da­gen – ak­ku­rat som alle and­re!» flei­per han.

Og hvor­dan ser Macdo­nald på Haw­king nå? «Step­hen Haw­king var bare ett av fle­re ek­semp­ler på men­nes­ker som le­ver med MND og gjør fan­tas­tis­ke ting», skri­ver Macdo­nald. Selv er Macdo­nald et an­net ek­sem­pel.

«... det lite sann­syn­lig at noen av Haw­kings medi­si­ner hjalp ham å leve så len­ge»

OVER T.H.: mo­torne­v­ron­syk­dom gir hur­tig de­ge­ne­ra­sjon i de hjerne­cel­le­ne som sty­rer be­ve­gel­se­ne.

Haw­king lev­de used­van­lig len­ge med MND, og han opp­nåd­de en meng­de ting i den pe­rio­den. Her er fy­si­ke­ren i CERN i Sveits.

Newspapers in Norwegian

Newspapers from Norway

© PressReader. All rights reserved.