Par­ce­ria com vis­ta no fu­tu­ro da ge­né­ti­ca

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A Fun­da­ção IMO (Ins­ti­tu­to de Mi­cro­ci­rur­gia Ocu­lar de Es­pa­nha) e o IDIBELL (Ins­ti­tu­to de In­ves­ti­ga­ção Bi­o­mé­di­ca de Bell­vit­ge, Bar­ce­lo­na) jun­ta­ram-se pa­ra in­ves­ti­gar no­vos ge­nes iden­ti­fi­ca­do­res de dis­tro­fi­as na re­ti­na, pa­ra me­lho­rar a efi­ci­ên­cia do di­ag­nós­ti­co. Des­ta for­ma, é pos­sí­vel pen­sar em apli­car tra­ta­men­tos com mais hi­pó­te­ses de su­ces­so, co­mo te­ra­pi­as ge­né­ti­cas. En­tre as do­en­ças ra­ras a iden­ti­fi­car en­con­tram-se a re­ti­ni- te pig­men­tá­ria, a do­en­ça de Star­gart e a dis­tro­fia de co­nes e bas­to­ne­tes. Bor­ja Cor­cós­te­gui, di­re­tor mé­di­co do IMO, e Ma­nel Es­tel­ler, di­re­tor do pro­gra­ma de epi­ge­né­ti­ca e bi­o­lo­gia do can­cro do IDIBELL, são os prin­ci­pais res­pon­sá­veis pe­la par­ce­ria, que con­ta ain­da com o apoio da fun­da­ção CELLEX. Es­ti­mam que em dois anos con­si­gam apu­rar as ba­ses mo­le­cu­la­res das pa­to­lo­gi­as, que se des­co­nhe­cem em gran­de par­te. Se­gun­do a co­or­de­na­do­ra do de­par­ta­men­to de ge­né­ti­ca da IMO, “pe­lo me­nos 25 por cen­to dos pa­ci­en­tes por­ta­do­res de mu­ta­ções pre­vi­a­men­te des­cri­tas re­pre­sen­tam va­ri­an­tes pa­to­gé­ni­cas pró­pri­as e ex­clu­si­vas da sua fa­mí­lia. Na mai­o­ria do ca­sos, es­tas no­vas va­ri­an­tes iden­ti­fi­cam-se nos ge­nes das dis­tro­fi­as de re­ti­na. No en­tan­to, ape­sar des­ta in­for­ma­ção pon­de­ra-se que en­tre 30 a 40 por cen­to das fa­mí­li­as es­pe­ram o di­ag­nós­ti­co ne­ces­sá­rio pa­ra apu­rar as pa­to­lo­gi­as pró­pri­as”. A par­ce­ria da fun­da­ção IMO com o IDIBELL com­pre­en­de má­qui­nas de gran­de pro­ces­sa­men­to de aná­li­se, que per­mi­tem ana­li­sar sequên­ci­as mas­si­vas de exo­ma de até 25 mil ge­nes por ge­no­ma, es­ta­be­le­cen­do-se re­la­ções ge­nó­ti­po com fe­nó­ti­po. Atra­vés da re­co­lha de in­for­ma­ções de 50 fa­mí­li­as, vão ana­li­sar em Bell­vig­te as va­ri­an­tes ge­né­ti­cas, es­tu­dos fa­mi­li­a­res e apli­car, se pos­sí­vel, so­lu­ções.

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