КО­ГДА БО­ЛЕЗНЬ - ЗА­ГАД­КА

Как в ре­ги­оне и в стране ле­чат ред­кие за­бо­ле­ва­ния?

AiF v Orenburzhye (Orenburg) - - ОРЕНБУРЖЬЕ - Люд­ми­ла МАКСИМОВА

Ко­гда сы­ну Ли­лии Тав­ти­ле­вой бы­ло пять-шесть лет, он на­чал спо­ты­кать­ся на ров­ном ме­сте. Вра­чи по­ду­ма­ли, что де­ло в плос­ко­сто­пии. В 10 лет маль­чик при ходь­бе уже на­чал па­дать. Мас­са­жист по­сле тре­тье­го се­ан­са пред­по­ло­жи­ла, что де­ло не в плос­ко­сто­пии, а в се­рьёз­ном за­бо­ле­ва­нии. Ро­ди­те­ли са­ми на­шли боль­ни­цу, вы­про­си­ли на­прав­ле­ние. Ди­а­гноз по­ста­ви­ли в Москве. Вско­ре маль­чик пе­ре­стал хо­дить.

- В Рос­сии вра­чей, ко­то­рые зна­ют этот син­дром, по паль­цам мож­но пе­ре­счи­тать. У нас нет стан­дар­тов ле­че­ния за­бо­ле­ва­ния, от­сут­ству­ют необ­хо­ди­мые про­филь­ные нерв­но-мы­шеч­ные цен­тры, вра­чи и тем бо­лее ро­ди­те­ли недо­ста­точ­но осве­дом­ле­ны об этом за­бо­ле­ва­нии, его пло­хо ди­а­гно­сти­ру­ют, что очень от­ри­ца­тель­но ска­зы­ва­ет­ся на ка­че­стве и про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни боль­ных, - рас­ска­за­ла орен­бур­жен­ка, участник «Ро­ди­тель­ско­го про­ек­та Дю­шен­на» Ли­лия ТАВТИЛЕВА.

При­мер­но о том же на встре­че рас­ска­за­ли ро­ди­те­ли де­тей с син­дро­мом Рет­та.

- При син­дро­ме Рет­та пер­вые кли­ни­че­ские при­зна­ки про­яв­ля­ют­ся к го­ду: на­чи­на­ет­ся по­те­ря при­об­ре­тён­ных на­вы­ков. Слож­ность в том, что пер­во­на­чаль­ные при­зна­ки встре­ча­ют­ся при мно­гих за­бо­ле­ва­ни­ях. Но при по­яв­ле­нии симп­то­ма по­гла­жи­ва­ния рук, де­тей на­прав­ля­ют к ге­не­ти­кам, а те на ос­но­ва­нии все­го син­дром­но­го ком­плек­са пред­по­ла­га­ют Рет­та и на­прав­ля­ют ана­ли­зы на ДНК-ди­а­гно­сти­ку, - про­ком­мен­ти­ро­ва­ла за­ве­ду­ю­щая ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ской кон­суль­та­ци­ей на ба­зе ОДКБ № 2, врач-ге­не­тик Елена БЕЛЯШОВА. - Нель­зя ска­зать, что та­кая ди­а­гно­сти­ка ка­ким-то об­ра­зом вли­я­ет Сне­жа­на МИ­ТИ­НА, пре­зи­дент меж­ре­ги­о­наль­ной бла­го­тво­ри­тель­ной об­ще­ствен­ной ор­га­ни­за­ции «Хан­тер­син­дром»: ­ На­ши вра­чи и обо­ру­до­ва­ние се­го­дня ни­чуть не ху­же за­гра­нич­ных. Пробле­ма в дру­гом. Ре­ги­о­наль­ные мин­здра­вы не при­зна­ют, что они тра­тят день­ги на что­то дру­гое. Они не скры­ва­ют, что у них нет де­нег, но вся­че­ски за­пу­ги­ва­ют ро­ди­те­лей. Сей­час в Баш­ки­рии очень нехо­ро­шая ситуация: У 15-лет­не­го Па­ши На­ка­ти­са син­дром Дю­шен­на. Его ма­ма ста­ра­ет­ся, что­бы он каж­дый день про­жи­вал, а не су­ще­ство­вал.

на со­сто­я­ние ре­бён­ка. Вы­явим мы чуть рань­ше или поз­же, мы не смо­жем оста­но­вить про­цесс, к сожалению. Ле­че­ние в лю­бом слу­чае бу­дем симп­то­ма­ти­че­ским.

На сей счёт ро­ди­те­ли ду­ма­ют со­вер­шен­но по-дру­го­му.

- Мо­е­му сы­ну дол­гое вре­мя де­ла­ли мас­саж, но в мос­ков­ском цен­тре ска­за­ли, что мас­саж про­ти­во­по­ка­зан де­тям с син­дро­мом Дю­шен­на. Ес­ли бы мы зна­ли об этом, воз­мож­но, наш ре­бё­нок хо­дил бы доль­ше, - со­об­щи­ла Елена НАКАТИС, ма­ма 15-лет­не­го Па­ши, пять лет на­зад сев­ше­го в ин­ва­лид­ную ко­ляс­ку.

УЛУЧ­ШИТЬ ЖИЗНЬ

В Рос­сии редкими (ор­фан­ны­ми) счи­та­ют­ся за­бо­ле­ва­ния, встре­ча­ю­щи­е­ся не боль­ше 10 слу­ча­ев на 100 тыс. че­ло­век. Мно­гие из этих бо­лез­ней обу­слов­ле­ны ге­не­ти­че­ски­ми от­кло­не­ни­я­ми, в свя­зи с чем за­ча­стую симп­то­мы и про­яв­ля­ют­ся не сра­зу. Боль­шин­ство ор­фан­ных за­бо­ле­ва­ний - хро­ни­че­ские, ко­то­рые мо­гут стать при­чи­ной смер­ти. Для боль­шин­ства та­ких бо­лез­ней не су­ще­ству­ет эф­фек­тив­но­го ле­че­ния. Ос­но­ва те­ра­пии - улуч­ше­ние ка­че­ства и про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни па­ци­ен­тов.

- Осо­бое ме­сто за­ни­ма­ет ре­а­би­ли­та­ция де­тей-ин­ва­ли­дов, стра­да­ю­щих ор­фан­ны­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми. На тер­ри­то­рии об­ла­сти ре­а­би­ли­та­ция про­во­дит­ся в го­су­дар­ствен­ных ме­ди­цин­ских ор­га­ни­за­ци­ях: в об­ласт­ном Соль-Илец­ком цен­тре ме­ди­цин­ской ре­а­би­ли­та­ции,

«НЕ БУ­ДЕ­ТЕ СИ­ДЕТЬ ТИ­ХО ЛЕ­КАР­СТВА НЕ БУ­ДЕТ»

ле­кар­ство за­кон­чи­лось, а сле­ду­ю­щую за­куп­ку для всех па­ци­ен­тов с му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зом не сделали, кста­ти, пе­ре­рыв в ле­че­нии идёт у всех ор­фан­ных па­ци­ен­тов. Ко­гда де­ти во­вре­мя не по­лу­чи­ли ле­кар­ство, или ко­гда оста­лось два ме­ся­ца до по­лу­че­ния, ма­мы на­ча­ли нерв­ни­чать, но им от­ве­ти­ли: бу­де­те си­деть ти­хо ­ всё бу­дет, не бу­де­те си­деть ти­хо ­ ле­кар­ства не бу­дет. В ре­зуль­та­те ре­бё­нок оста­ёт­ся без те­ра­пии. А чи­нов­ни­ки, мо­жет, и прав­да хо­те­ли по­мочь, а мо­жет, об­ма­ны­ва­ли. У нас так ре­бё­нок умер по­сле пе­ре­ры­ва в ле­че­нии. Есть

го­род­ской боль­ни­це Бу­зу­лу­ка, дет­ской кли­ни­че­ской боль­ни­це Орен­бур­га, а так­же в са­на­то­ри­ях «Юж­ный Урал» в Ор­ске, «Ду­бо­вая ро­ща» в се­ле Не­жин­ка Орен­бург­ско­го рай­о­на, - рас­ска­за­ла за­ме­сти­тель ми­ни­стра здра­во­охра­не­ния Орен­бург­ской об­ла­сти Та­тья­на КУНДИК.

Есте­ствен­но, не для всех де­тей с редкими за­бо­ле­ва­ни­я­ми под­хо­дят воз­мож­но­сти об­ласт­ной ре­а­би­ли­та­ции. Их ро­ди­те­ли по­лу­ча­ют кво­ты в фе­де­раль­ные цен­тры. БЕЗ СУ­ДА НЕ ОБОЙ­ТИСЬ?

Елена Накатис ра­бо­та­ет учи­те­лем, еже­ме­сяч­но на пре­па­ра­ты у неё ухо­дит 8 тыс. руб­лей. Ко­неч­но, го­су­дар­ство предо­став­ля­ет ле­кар­ствен­ные сред­ства па­ци­ен­там, но да­ле­ко не всё из то­го, что необ­хо­ди­мо, вхо­дит в этот пе­ре­чень. Кро­ме то­го, неред­ко им­порт­ные пре­па­ра­ты луч­ше оте­че­ствен­ных ана­ло­гов.

В Орен­бург­ской об­ла­сти за­ре­ги­стри­ро­ва­но ре­ги­о­ны, ко­то­рые вме­ня­е­мо от­но­сят­ся к па­ци­ен­там с редкими бо­лез­ня­ми, до­пу­стим, ваш ре­ги­он: без су­да и скан­да­ла за­куп­лен пре­па­рат для но­во­го па­ци­ен­та с му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зом. Ди­а­гно­сти­ро­ва­ние ста­ло на­мно­го луч­ше, чем пять лет на­зад. Но вра­чам за­пре­ща­ют ста­вить ди­а­гноз и на­прав­лять в ла­бо­ра­то­рию или фе­де­раль­ные кли­ни­ки для уточ­не­ния ди­а­гно­за (под угро­зой уволь­не­ния и невоз­мож­но­сти най­ти ме­сто ра­бо­ты в ре­ги­оне). Са­мые сме­лые на уш­ко ма­ме го­во­рят, ку­да ид­ти, и пи­шут кон­так­ты па­ци­ент­ской ор­га­ни­за­ции.

137 де­тей с редкими за­бо­ле­ва­ни­я­ми. Ми­н­из­драв со­об­ща­ет, что все боль­ные обес­пе­чи­ва­ют­ся необ­хо­ди­мы­ми ле­кар­ствен­ны­ми пре­па­ра­та­ми, а так­же про­дук­та­ми ле­чеб­но­го пи­та­ния в пол­ном объ­ё­ме за счёт об­ласт­но­го и фе­де­раль­но­го бюд­же­тов. В 2016 го­ду на обес­пе­че­ние та­ких па­ци­ен­тов на­пра­ви­ли бо­лее 200 млн руб­лей (боль­ше 100 млн на де­тей). В Орен­бург­ской об­ла­сти па­ци­ен­тов с хро­ни­че­ски­ми ор­фан­ны­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми бес­плат­но обес­пе­чи­ва­ют пре­па­ра­та­ми с 2012 го­да. Ин­те­рес­но, свя­за­но ли это с су­деб­ным про­цес­сом 2011 го­да? В Орен­бур­жье, по ин­фор­ма­ции ре­ги­о­наль­но­го мин­здра­ва, шесть де­тей с ред­ким за­бо­ле­ва­ни­ем му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз. В ми­ре су­ще­ству­ет пре­па­рат, ко­то­рый зна­чи­тель­но об­лег­ча­ет со­сто­я­ние и про­дле­ва­ет жизнь та­ким па­ци­ен­там. Ро­зе Аза­рье­вой от­ка­зы­ва­ли в пре­па­ра­те для её 10-лет­не­го сы­на Са­ши. То­гда ей по­мог­ла ма­ма мальчика, боль­но­го му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зом, моск­вич­ка Сне­жа­на Ми­ти­на, от­ста­и­вав­шая пра­ва та­ких де­тей. Она под­ска­за­ла ей схе­му дей­ствия, на­чи­ная с об­ра­ще­ния в про­ку­ра­ту­ру. В ито­ге в 2011 го­ду Аза­рье­ва вы­иг­ра­ла суд, и с тех пор все па­ци­ен­ты с этим син­дро­мом в на­шем ре­ги­оне ста­ли по­лу­чать необ­хо­ди­мое об­слу­жи­ва­ние.

НА ПЛЕ­ЧИ ФЕДЕРАЛОВ

Ле­че­ние и ре­а­би­ли­та­ция де­тей с редкими за­бо­ле­ва­ни­я­ми сто­ит очень до­ро­го. Так, обес­пе­че­ние од­но­го ре­бён­ка, боль­но­го му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зом, на про­тя­же­нии ше­сти лет спе­ци­аль­ным пре­па­ра­том сто­ит 180 млн руб­лей. Су­ди­те са­ми, об­ласт­но­му бюд­же­ту нелег­ко спра­вить­ся с та­ки­ми сум­ма­ми. Се­го­дня фе­де­раль­ное Ми­ни­стер­ство здра­во­охра­не­ния пред­ла­га­ет со­фи­нан­си­ро­вать рас­хо­ды бюд­же­тов до­та­ци­он­ных субъ­ек­тов РФ на снаб­же­ние ле­кар­ствен­ны­ми пре­па­ра­та­ми граж­дан с редкими за­бо­ле­ва­ни­я­ми. Од­на­ко об­ще­ствен­ни­ки уве­ре­ны в том, что со­фи­нан­си­ро­ва­ние бюд­же­тов до­та­ци­он­ных субъ­ек­тов, где про­жи­ва­ет лишь часть па­ци­ен­тов, не обес­пе­чит необ­хо­ди­мо­го уров­ня ле­кар­ствен­но­го до­воль­ствия по наи­бо­лее за­трат­ным ред­ким за­бо­ле­ва­ни­ям, а лишь при­ве­дёт к нерав­но­мер­но­му рас­пре­де­ле­нию средств

«ЧТО ВАМ ЗДЕСЬ НЕ НРА­ВИТ­СЯ?»

Ири­на ДЕНЬМУХАМЕТОВА, орен­бур­жен­ка, вос­пи­ты­ва­ю­щая ре­бён­ка с ге­не­ти­че­ским за­бо­ле­ва­ни­ем: ­ Ко­гда Ари­на пер­вый раз за­бо­ле­ла шесть с по­ло­ви­ной лет на­зад, то при­ни­ма­ла 39 пре­па­ра­тов за пол­то­ра ме­ся­ца в боль­ни­це. Луч­ше ей не ста­но­ви­лось. Ко­гда мы под­ня­ли во­прос о фе­де­раль­ной кли­ни­ке, вра­чи удив­ля­лись: что вам здесь не нра­вит­ся, ведь ле­чим же? А то, что ре­бё­нок ослеп, не хо­дит, не ест, не го­во­рит, по­сто­ян­но пла­чет, и ни­че­го не ме­ня­ет­ся, это вро­де как не по­вод ис­кать бо­лее гра­мот­ных вра­чей. По­сле то­го как мы от­во­е­ва­ли на­прав­ле­ние в фе­де­раль­ные кли­ни­ки, об­ра­ти­лись в ре­ги­о­наль­ный мин­здрав. Там ожи­ви­лись толь­ко при сло­вах, что ре­бё­нок мо­жет уме­реть. Ко­гда при­ле­те­ли в Пи­тер, нач­мед с вы­та­ра­щен­ны­ми на нас гла­за­ми удив­лён­но смот­рел на вы­дан­ную нам кво­ту и не хо­тел при­ни­мать, по­ка не услы­шал, что ре­бё­нок ослеп. Вра­чи там дол­го воз­му­ща­лись ха­лат­но­стью вра­чей, ко­то­рые вы­пи­са­ли нам из боль­ни­цы и раз­ре­ши­ли ле­теть без ре­ани­ма­то­ло­га в та­ком со­сто­я­нии. Сла­ва Бо­гу, что там очень быст­ро нас об­сле­до­ва­ли и на­зна­чи­ли ле­че­ние, ко­то­рое ско­ро по­ста­ви­ло Ари­шу на но­ги. Чем от­ли­ча­ет­ся медицина на уровне об­ла­сти и стра­ны? Воз­мож­но­стя­ми и опы­том в ис­сле­до­ва­ни­ях. Для на­шей об­ла­сти ред­кие за­бо­ле­ва­ния ­ это за­гад­ки, ко­то­рые вра­чи не хо­тят, к сожалению, не то что раз­га­ды­вать, но и во­об­ще их узна­вать.

137 ДЕ­ТЕЙ В ОБ­ЛА­СТИ С РЕДКИМИ ЗА­БО­ЛЕ­ВА­НИ­Я­МИ.

меж­ду за­бо­ле­ва­ни­я­ми. Воз­мож­но, ес­ли фи­нан­си­ро­ва­ние рас­хо­дов по ле­че­нию и ре­а­би­ли­та­ции лег­ло бы на пле­чи фе­де­раль­но­го бюд­же­та, в стране бы ка­че­ствен­но из­ме­нил­ся уро­вень жиз­ни та­ких па­ци­ен­тов (сна­ча­ла им бы не при­ш­лось от­во­ё­вы­вать своё пра­во на жизнь у ре­ги­о­наль­ных мин­здра­вов, а уже по­том они бы во­вре­мя по­лу­ча­ли необ­хо­ди­мые пре­па­ра­ты). По­ка эти и дру­гие во­про­сы не ре­ше­ны, ро­ди­те­ли боль­ных де­тей объ­еди­ня­ют­ся в груп­пы, ор­га­ни­за­ции и на­чи­на­ют про­све­щать друг дру­га и тех же ме­ди­ков - про­во­дят кон­фе­рен­ции, ор­га­ни­зу­ют об­ра­зо­ва­тель­ные кур­сы, пе­ча­та­ют бро­шю­ры, жур­на­лы. В ор­га­ни­за­ции по син­дро­му Хан­те­ра го­во­рят о том, что за го­ды ра­бо­ты с на­се­ле­ни­ем ди­а­гно­сти­ка бо­лез­ни му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз из­ме­ни­лась в луч­шую сто­ро­ну. Воз­мож­но, та­кое про­изой­дёт и с син­дро­ма­ми Рет­та и Дю­шен­на.

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.