Со­вре­мен­ные осо­бен­но­сти кли­ни­ки, ди­а­гно­сти­ки и те­ра­пии боль­ных бул­лез­ным эпи­дер­мо­ли­зом/

Lechaschij vrach - - Содержание - Л А Юсу­по­ва, Е И Юну­со­ва, З Ш Га­ра­е­ва, Г. И Мав­лю­то­ва, М А Мо­ро­зо­ва

Ре­зю­ме. В ста­тье при­во­дят­ся дан­ные о бул­лез­ном эпи­дер­мо­ли­зе, груп­пе ред­ких на­след­ствен­ных ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний ко­жи, обу­слов­лен­ных му­та­ци­я­ми ря­да ге­нов, от­вет­ствен­ных за син­тез струк­тур­ных бел­ков ко­жи. При­во­дят­ся па­то­ге­не­ти­че­ские ме­ха­низ­мы, при­во­дя­щие к раз­ви­тию бул­лез­но­го эпи­дер­мо­ли­за и ухуд­ше­нию кли­ни­че­ской симп­то­ма­ти­ки за­бо­ле­ва­ния. В ста­тье рас­кры­ва­ют­ся све­де­ния о ме­то­дах ди­а­гно­сти­ки, ва­ри­ан­тах те­ра­пии и про­фи­лак­ти­ки этих боль­ных.

Клю­че­вые сло­ва: бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз, па­то­ге­нез, на­след­ствен­ный дер­ма­тоз, ди­а­гно­сти­ка, про­фи­лак­ти­ка, те­ра­пия.

Abstract. The article presents information on epidermolysis bullosa, a rare genetic skin disease caused by mutations of several genes responsible for the synthesis of structural proteins of the skin. The pathogenic mechanisms causing the development of epidermolysis bullosa and deterioration of the clinical symptoms of the disease were given. The article describes the critical diagnostic criteria and options of treatment and prevention for these patients.

Keywords: epidermolysis bullosa, pathogenesis, hereditary dermatosis, diagnostics, prevention, therapy.

Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз (БЭ) — это груп­па ред­ких на­след­ствен­ных ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний ко­жи, обу­слов­лен­ных му­та­ци­я­ми ря­да ге­нов, от­вет­ствен­ных за син­тез струк­тур­ных бел­ков ко­жи. Для за­бо­ле­ва­ния ха­рак­тер­на склон­ность ко­жи и сли­зи­стых обо­ло­чек к об­ра­зо­ва­нию пу­зы­рей, пре­иму­ще­ствен­но на ме­стах незна­чи­тель­но­го ме­ха­ни­че­ско­го воз­дей­ствия, вслед­ствие на­ру­ше­ния меж­кле­точ­ных свя­зей в эпи­дер­ми­се или дер­мо­эпи­дер­маль­ном со­еди­не­нии [1, 2]. Наи­бо­лее ча­сто па­ци­ен­ты с бул­лез­ным эпи­дер­мо­ли­зом ре­ги­стри­ру­ют­ся в воз­расте от 1 до 5 лет. По дан­ным Ю. Ю. Ко­та­лев­ской с со­авт., на до­лю дис­тро­фи­че­ско­го ва­ри­ан­та при­хо­дит­ся боль­ше по­ло­ви­ны па­ци­ен­тов от об­ще­го ко­ли­че­ства всех форм бул­лез­но­го эпи­дер­мо­ли­за [3]. На се­го­дняш­ний день свое­вре­мен­ная ди­а­гно­сти­ка и те­ра­пия бул­лез­но­го эпи­дер­мо­ли­за оста­ют­ся од­ной из глав­ных про­блем в ме­ди­цине. При лю­бой фор­ме бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз про­те­ка­ет тя­же­ло, ин­ва­ли­ди­за­ция на­сту­па­ет в пер­вые го­ды те­че­ния бо­лез­ни.

Раз­ви­тие бул­лез­но­го эпи­дер­мо­ли­за обу­слов­ле­но му­та­ци­я­ми ге­нов, ко­ди­ру­ю­щих струк­тур­ные бел­ки ко­жи, ко­то­рые обес­пе­чи­ва­ют связь меж­ду эпи­дер­ми­сом и дер­мой. К на­сто­я­ще­му вре­ме­ни в 15 ге­нах струк­тур­ных бел­ков ко­жи вы­яв­ле­но бо­лее 1000 му­та­ций, спо­соб­ных при­во­дить к раз­ви­тию раз­лич­ных кли­ни­че­ских ти­пов врож­ден­но­го бул­лез­но­го эпи­дер­мо­ли­за [4–6]. С му­та­ци­я­ми свя­за­ны на­ру­ше­ния син­те­за бел­ков: от­сут­ствие бел­ка, син­тез функ­ци­о­наль­но непол­но­цен­но­го бел­ка, син­тез бел­ка с на­ру­ше­ни­я­ми струк­ту­ры, об­лег­ча­ю­щи­ми до­ступ к бел­ку про­те­аз, что при­во­дит к его быст­ро­му раз­ру­ше­нию. Бел­ка­ми, с ко­то­ры­ми свя­за­но раз­ви­тие за­бо­ле­ва­ния, яв­ля­ют­ся ке­ра­ти­ны 5 и 14, де­смо­пла­кин, пла­ко­фи­лин-1, плек­тин, ин­те­грин α6β4, ла­ми­нин 332, кол­ла­ге­ны VII и XVII ти­пов, киндлин. Эти бел­ки име­ют раз­лич­ную ло­ка­ли­за­цию в коже: в ке­ра­ти­но­ци­тах ло­ка­ли­зу­ют­ся ке­ра­ти­ны 5 и 14, внут­ри свет­лой пла­стин­ки (lamina lucida) ба­заль­ной мем­бра­ны — ин­те­грин α6β4, ла­ми­нин 332, кол­ла­ген XVII ти­па, под тем­ной пла­стин­кой (lamina densa) ба­заль­ной мем­бра­ны — кол­ла­ген VII ти­па, на раз­ных уров­нях эпи­дер­ми­са — киндлин [4, 5].

Вы­де­ля­ют несколь­ко ос­нов­ных ти­пов бул­лез­но­го эпи­дер­мо­ли­за на ос­но­ве осо­бен­но­стей ме­ха­низ­ма об­ра­зо­ва­ния пузыря и кли­ни­че­ской кар­ти­ны: про­стой бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз, по­гра­нич­ный бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз, дис­тро­фи­че­ский бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз, син­дром Киндле­ра (раз­ный уро­вень об­ра­зо­ва­ния пу­зы­рей) [7].

Эпи­дер­мо­лиз бул­лез­ный про­стой

Эпи­дер­мо­лиз бул­лез­ный про­стой ха­рак­те­ри­зу­ет­ся об­ра­зо­ва­ни­ем внут­ри­эпи­дер­маль­ных пу­зы­рей в ре­зуль­та­те дез­ин­те­гра­ции и ци­то­ли­за ке­ра­ти­но­ци­тов без при­зна­ков руб­це­ва­ния, атро­фии и об­ра­зо­ва­ния ми­ли­у­мов. Тип на­сле­до­ва­ния ауто­сом­но­до­ми­нант­ный. Пер­вые при­зна­ки за­бо­ле­ва­ния обыч­но проявляются на пер­вом го­ду жиз­ни, ино­гда мо­гут быть уже при рож­де­нии ре­бен­ка. На ме­сте лег­кой трав­ма­ти­за­ции, ча­ще в об­ла­сти ки­стей, стоп, спи­ны, лок­те­вых и ко­лен­ных су­ста­вов, за­ты­лоч­ной об­ла­сти, на неиз­ме­нен­ной коже по­яв­ля­ют­ся пу­зы­ри раз­лич­ных раз­ме­ров (от 0,5 до 7 см и бо­лее) с плотной по­крыш­кой и про­зрач­ным со­дер­жи­мым. Симп­том Ни­коль­ско­го от­ри­ца­тель­ный, акан­то­ли­ти­че­ские клет­ки в со­дер­жи­мом пузыря от­сут­ству­ют. Че­рез несколь­ко днем пу­зы­ри вскры­ва­ют­ся, об­ра­зуя эро­зии, по­кры­ва­ю­щи­е­ся кор­ка­ми и быст­ро эпи­те­ли­зи­ру­ю­щи­е­ся, не остав­ляя руб­цо­вых из­ме­не­нии ко­жи или атро­фии. Пу­зы­рей обыч­но боль­ше в теп­лый пе­ри­од го­да при вы­ра­жен­ном ги­пер­гид­ро­зе. С воз­рас­том по­ра­же­ния ло­ка­ли­зу­ют­ся в ос­нов­ном

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.