Жизнь по­ма­лень­ку

В России офи­ци­аль­но за­ре­ги­стри­ро­ва­но 4 тыс. де­тей­кар­ли­ков

Sovershenno Sekretno - - ПЕРВАЯ СТРАНИЦА - Ан­на АСТА­хо­ВА

С 1989 го­да в России ве­дет­ся на­ци­о­наль­ный регистр, ку­да впи­са­ны все де­ти-кар­ли­ки. На се­го­дняш­ний день за­ре­ги­стри­ро­ва­ны 4000 маль­чи­ков и де­во­чек, у ко­то­рых под­твер­жден ди­а­гноз «на­низм», де­фи­цит гор­мо­на ро­ста. Бо­лезнь встре­ча­ет­ся у од­но­го из 10 000 но­во­рож­ден­ных. Еще 25 лет на­зад рос­сий­ски­ми уче­ны­ми бы­ла раз­ра­бо­та­на уни­каль­ная ме­то­ди­ка, ко­то­рая поз­во­ля­ет из­ба­вить де­тей от это­го ра­нее неиз­ле­чи­мо­го неду­га.

В раз­го­во­ре мы ча­сто на­зы­ва­ем их «кар­ли­ки», «пиг­меи» или «ли­ли­пу­ты». И да­же гра­да­цию при­ду­ма­ли: у кар­ли­ков ко­рот­кие конечности, ма­лень­кое те­ло и боль­шая взрос­лая го­ло­ва, а у ли­ли­пу­тов те­ло раз­ви­то гар­мо­нич­но, ли­цо и го­лос дет­ские. Но с на­уч­ной и ме­ди­цин­ской то­чек зре­ния тер­мин один: это бо­лезнь на­низм (от греч. nanos – «кар­лик») – ано­маль­но низ­кий рост, вы­зван­ный ге­не­ти­че­ски­ми, эн­до­крин­ны­ми и дру­ги­ми на­ру­ше­ни­я­ми. Та­ким счи­та­ет­ся рост ни­же 130 см у муж­чин и 120 см у жен­щин. Часть форм низ­ко­рос­ло­сти неиз­ле­чи­мы, но неко­то­рые уда­ет­ся ле­чить. Как се­го­дня жи­вет­ся «ма­лень­ким» в боль­шом го­ро­де, вы­яс­нял кор­ре­спон­дент «Со­вер­шен­но сек­рет­но».

«Ма­лень­кие» лю­ди из­вест­ны с древ­них вре­мен и все­гда при­вле­ка­ли вни­ма­ние «боль­ших», при­чем боль­ших и в плане ро­ста, и в плане долж­но­стей. Мно­гие ис­то­ри­ки опи­сы­ва­ют кар­ли­ков при дво­рах цар­ствен­ных особ и вель­мож… Иное их ам­плуа – ак­те­ры, цир­ка­чи, кло­у­ны. Это те, ко­му в древ­ние и сред­ние ве­ка уда­ва­лось вы­жить. Неко­то­рых умерщ­вля­ли пря­мо во мла­ден­че­стве, опа­са­ясь их «дья­воль­ско­го» про­ис­хож­де­ния. В со­вре­мен­ном ми­ре о коз­нях дья­во­ла уже ни­кто не го­во­рит, а ано­маль­но низ­кий рост дав­но по­лу­чил ме­ди­цин­ское объ­яс­не­ние. Но и се- го­дняш­ний мир пло­хо при­спо­соб­лен для жиз­ни лю­дей ма­лень­ко­го ро­ста.

На пен­сию мож­но вый­ти в 45 лет

С ми­ни­а­тюр­ной жен­щи­ной с чи­стым дет­ским ли­цом и очень вы­ра­зи­тель­ны­ми гла­за­ми я слу­чай­но столк­ну­лась в за­ле ожи­да­ния аэро­пор­та. Вик­то­рия – че­ло­век с ди­а­гно­зом на­низм, ей пять­де­сят, и она уже пять лет на офи­ци­аль­ной пен­сии. Она жиз­не­ра­дост­на и, мо­жет быть, толь­ко чуть-чуть бо­лее иро­нич­но на­стро­е­на по от­но­ше­нию к пер­вым встреч­ным, но это уже из­держ­ки об­ще­ния. Низ­ко­рос­лым лю­дям слож­но най­ти дру­зей, но ес­ли они те­бе до­ве­ря­ют, то это уже на­дол­го. Боль­ше все­го в жиз­ни Вик­то­рия не лю­бит, ко­гда ей пы­та­ют­ся по­мо­гать – под­нять на ру­ках по сту­пень­кам, вне­сти в ав­то­бус, под­нять ку­да-то по­вы­ше, что­бы рас­смот­ре­ла – в об­щем, об­ра­ща­ют­ся с ней как с ма­лень­кой де­воч­кой. «Та­ким по­мо­галь­щи­кам я все­гда по­ка­зы­ваю свой пас­порт – пусть ви­дят, что я уже со­вер­шен­но­лет­няя, – улы­ба­ет­ся она. – Вик­то­рия – так на­зва­ли ме­ня ро­ди­те­ли, по­бе­да зна­чит, так по­бе­дим». Как от­но­сят­ся к «ма­лень­ким» в об­ще­стве? Ско­рее нега­тив­но – об­ще­ство не лю­бит тех, кто не со­от­вет­ству­ет стан­дар­там. На низ­ко­рос­лых лю­дей ча­сто смот­рят как на при­шель­цев из ми­ра ска­зок, из книг Свиф­та, из фэн­те­зий­ной Хоб­би­та­нии. И это за­ча­стую опре­де­ля­ет от­но­ше­ние к ним – опас­ли­во на­сто­ро­жен­ное… С ни­ми мно­го хло­пот, нуж­но при­кла­ды­вать до- пол­ни­тель­ные уси­лия в об­ще­нии, обу­че­нии, устрой­стве их на ра­бо­чем ме­сте, да и са­мо ме­сто нуж­но под них под­стра­и­вать. Го­су­дар­ство не да­ет лю­дям низ­ко­го ро­ста ни­ка­ких от­дель­ных прав. Неко­то­рым да­ют ин­ва­лид­ность, но она обу­слов­ле­на со­пут­ству­ю­щи­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми – непра­виль­ным рас­по­ло­же­ни­ем внут­рен­них ор­га­нов, де­фи­ци­том сек­ре­ции гор­мо­нов щи­то­вид­ной же­ле­зы, раз­лич­ны­ми хро­ни­че­ски­ми неду­га­ми, на­при­мер, ра­хи­том, по­чеч­ной недо­ста­точ­но­стью и на­ру­ше­ни­ем вса­сы­ва­ния пищи в ки­шеч­ни­ке. Осталь­ные по за­ко­ну счи­та­лись и счи­та­ют­ся здо­ро­вы­ми – то есть сам как хо­чешь, так и при­спо­саб­ли­вай­ся. Един­ствен­ное по­слаб­ле­ние, ко­то­рое сей­час есть в рос­сий­ском за­ко­но­да­тель­стве – на пен­сию мож­но уй­ти в 45 лет. «Ма­мы уже нет, а с па­пой мы по­сто­ян­но вме­сте ку­да-то ез­дим, что-то при­ду­мы­ва­ем, хо­ро­шо, что сей­час мож­но спо­кой­но пу­те­ше­ство­вать по ми­ру. Он пен­си­о­нер, и я пен­си­о­нер, – рас­ска­зы­ва­ет Вик­то­рия. – Я ро­ди­лась в СССР. Вы­рос­ла, за­кон­чи­ла шко­лу, прав­да часть пред­ме­тов при­шлось изу­чать до­ма, а ка­кие-то про­сто не сда­ва­ла – физ­куль­ту­ру, на­при­мер, или опы­ты по фи­зи­ке-хи­мии не де­ла­ла, с мо­им ма­лень­ким ро­стом ( у на­шей ге­ро­и­ни он 90 сан­ти­мет­ров. – Прим. ред.) учи­те­ля очень бо­я­лись мне до­ве­рять вся­кие ве­ще­ства и пробирки. Са­мым лю­би­мым пред­ме­том стал труд, у де­во­чек это бы­ло ру­ко­де­лие, и я на­учи­лась очень хо­ро­шо шить. И по­сле шко­лы по­шла на швею, ра­бо­та­ла в ате­лье. Мно­гие го­ды при­ду­мы­ваю раз­ные мо­де­ли, са­ма шью и себе, и немно­го­чис­лен­ным по­дру­гам. Осо­бен­но люб­лю вся­кие пла­тья и шляп­ки тво­рить. Мы, ма­лень­кие, во­об­ще боль­шие ак­ку­ра­ти­сты, вы раз­ве не зна­ли? И тер­пе­ния у нас мно­го. Мо­гу и на боль­шо­го че­ло­ве­ка шить. В об­щем, с го­ло­да не умру в этой жиз­ни. А по лест­ни­це спус­кать­ся-под­ни­мать­ся, как на­учи­лась в дет­стве, так и ла­заю до сих пор».

в России 4000 де­тей с де­фи­ци­том гор­мо­на Ро­ста

Рож­де­ние «ма­лень­ких» не за­ви­сит от то­го, есть ли в се­мье боль­ные на­низ­мом или нет. Да­же при рож­де­нии не все­гда мож­но по­нять, кто ро­дил­ся. Ро­ди­те­ли Вик­то­рии по­лу­чи­ли в род­до­ме ма­лыш­ку нор­маль­но­го ро­ста, а вот ро­ди­те­лям Вла­ди­ми­ра Фёдорова вра­чи сра­зу ска­за­ли: «Маль­чик ро­дил­ся с боль­шой го­ло­вой, кро­хот­ны­ми ко­неч­но­стя­ми, ро­стом 30 см». Вла­ди­мир Ана­то­лье­вич – один из са­мых из­вест­ных со­вет­ских и рос­сий­ских кар­ли­ков (рост 130 см). Рост не по­ме­шал ему за­кон­чить МИФИ, ра­бо­тать в ин­сти­ту­те био­фи­зи­ки Мин­здра­ва СССР, по­лу­чить ряд на­уч­ных пре­мий, про­слыть фан­та­сти­че­ским ма­сте­ром-ин­же­не­ром, а по­том сме­нить ам­плуа и стать ак­те­ром. А так­же иметь здо­ро­вых де­тей. Сей­час ему уже 76 лет, он, к со­жа­ле­нию, силь­но бо­ле­ет, у него в про­шлом го­ду воз­ник­ли про­бле­мы с серд­цем. «Я – че­ло­век иной ис­то­рии. Нет ни вре­ме­ни, ни сил на все, кро­ме са­мо­го необ­хо­ди­мо­го…» – ска­зал он кор­ре­спон­ден­ту «Со­вер­шен­но сек­рет­но».

С 1989 го­да в России ве­дет­ся на­ци­о­наль­ный регистр, ку­да впи­са­ны все де­ти-кар­ли­ки в стране. На се­го­дняш­ний день это 4000 маль­чи­ков и де­во­чек, у ко­то­рых под­твер­жден ди­а­гноз на­низм, де­фи­цит гор­мо­на ро­ста. Бо­лезнь встре­ча­ет­ся у од­но­го из 10 000 но­во­рож­ден­ных, при­чем окон­ча­тель­но под­твер­жда­ет­ся толь­ко на тре­тьем­чет­вер­том го­ду жиз­ни. Опре­де­лить бо­лезнь на ста­дии бе­ре­мен­но­сти по­ка невоз­мож­но – внут­ри­утроб­ное раз­ви­тие нор­маль­ное. Обыч­но к го­ду ро­ди­те­ли за­ме­ча­ют неко­то­рое несо­от­вет­ствие воз­раст­ным по­ка­за­те­лям раз­ви­тия. Ведь гор­мон ро­ста от­ве­ча­ет не толь­ко за дли­ну те­ла, но и за ра­бо­ту серд­ца, рост и фор­ми­ро­ва­ние моз­га, сер­деч­ную де­я­тель­ность, кост­ную плот­ность, си­лу мышц, жиз­нен­ный то­нус. «В на­шем ин­сти­ту­те раз­ра­бо­та­на си­сте­ма ди­а­гно­сти­ки и ле­че­ния низ­ко­рос­ло­сти у де­тей, ко­то­рая ак­тив­но ра­бо­та­ет уже 15 лет. До это­го вре­ме­ни низ­ко­рос­лость не ле­чи­лась, – рас­ска­за­ла кор­ре­спон­ден­ту «Со­вер­шен­но сек­рет­но» ве­ду­щий на­уч­ный со­труд­ник Ин­сти­ту­та дет­ской эн­до­кри­но­ло­гии РАМН, к. м.н., до­цент Та­тья­на Юрьев­на Ши­ря­е­ва. – На­чи­на­ли мы в 1980-х с со­вет­ской вакциной, по­том был раз­ра­бо­тан рос­сий­ский пре­па­рат «Растан», ко­то­рым сей­час мы ле­чим де­тей с ди­а­гно­зом ги­по­фи­зар­ный на­низм (кар­ли­ко­вость). Так­же мы ди­а­гно­сти­ру­ем все фор­мы кар­ли­ко­во­сти и неко­то­рые то­же на­учи­лись успеш­но ле­чить. У нас ле­чат­ся с годовалого воз­рас­та. Ко­гда врач го­во­рит, что не­боль­шой рост – сей­час это не важ­но, по­до­ждем, а ма­ма чув­ству­ет, что ре­бе­нок пло­хо рас­тет, – луч­ше про­ве­рить­ся у вра­ча-эн­до­кри­но­ло­га. А то по­том де­ти в под­рост­ко­вом воз­расте, ко­гда уже «зо­ны ро­ста» по­чти за­кры­лись, бу­дут ру­гать сво­их ро­ди­те­лей за невни­ма­ние к ним. ( Сред­ний рост но­во­рож­ден­но­го 48–54 см, в один год – 75 см, в два – 87 см, да­лее при­бав­ка не ме­нее 4 см в год. Ес­ли эти по­ка­за­те­ли ни­же – бе­гом к вра­чу. – Прим. ред.) Ес­ли ре­бен­ку вво­дить гор­мон ро­ста, он вы­рас­тет аб­со­лют­но нор­маль­ным. Боль­шин­ство па­ци­ен­тов вы­рас­та­ет до со­ци­аль­но при­ем­ле­мо­го ро­ста (маль­чи­ки 165–170 см, де­воч­ки 150–160 см). «Сей­час вы ни­ко­гда не узна­е­те, что ко­гда-то этот юно­ша или эта де­вуш­ка име­ли ди­а­гноз на­низм, – улы­ба­ет­ся Та­тья­на Юрьев­на. – Един­ствен­ное, что мы опре­де­ля­ем на бу­ду­щее: хва­тит ли на даль­ней­шую жизнь мо­ло­до­го че­ло­ве­ка его уже соб­ствен­но­го гор­мо­на ро­ста или те­ра­пию про­дол­жать». Обыч­но по­сле ди­а­гно­сти­ки про­во­дят обу­че­ние ро­ди­те­лей юного па­ци­ен­та, вы­да­ют за­пас пре­па­ра­та, и даль­ше уже они от­ве­ча­ют за про­ве­де­ние ле­че­ния. Еже­днев­ные уко­лы в те­че­ние ми­ни­мум двух лет. Сто­и­мость пре­па­ра­та со­став­ля­ет око­ло 35 дол­ла­ров в неде­лю (а еще лет пять на­зад это бы­ло 350 дол­ла­ров). Так что ро­ди­те­ли могут себе это поз­во­лить, да­же ес­ли им не по­ла­га­ет­ся бес­плат­но­го ле­че­ния. Гор­мон ро­ста от­ве­ча­ет не толь­ко за рост, он ну­жен и для то­го, что­бы пра­виль­но ра­бо­та­ло серд­це, что­бы бы­ла си­ла в мыш­цах, что­бы лиш­ний жир не от­кла­ды­вал­ся, что­бы ко­сти бы­ли креп­ки­ми.

Тай­ны гор­мо­на ро­ста

Гор­мон ро­ста (со­ма­то­тро­пин) был от­крыт в 1920-х го­дах, а по­лу­чен в кри­стал­ли­че­ском ви­де из ги­по­фи­за жи­вот­ных в 1944 го­ду уче­ны­ми Лай­ем и Эван­сом. В 1956 го­ду был вы­де­лен че­ло­ве­че­ский со­ма­то­тро­пин из моз­га тру­пов (для по­лу­че­ния несколь­ких ка­пель гор­мо­на тре­бо­ва­лись моз­ги ты­сяч мерт­ве­цов), а че­рез два го­да врач Мо­рис Ра­бен впер­вые ввел его ре­бен­ку, ор­га­низм ко­то­ро­го во­об­ще не вы­ра­ба­ты­вал это­го гор­мо­на. Ле­че­ние по­мог­ло, ре­бе­нок стал рас­ти. Фар­ма­цев­ти­че­ские за­во­ды на­ча­ли про­из­во­дить ле­кар­ство. Но вы­яви­лись «под­вод­ные кам­ни». Труп­ный ма­те­ри­ал в ос­нов­ном по­сту­пал из Аф­ри­ки. Ви­ной ли имен­но это об­сто­я­тель­ство или то, что ги­по­физ не сте­ри­ли­зо­ва­ли, а па­сте­ри­зо­ва­ли, но уже в 1980 го­ду сра­зу у тро­их де­тей по­лу­чав­ших гор­мон ро­ста, раз­ви­лось ред­кое ви­рус­ное за­бо­ле­ва­ние – бо­лезнь Крей­ц­фельд­та – Якоба (БКД), ко­то­рая ха­рак­те­ри­зу­ет­ся про­грес­си­ру­ю­щим сла­бо­уми­ем и по­те­рей кон­тро­ля над мыш­ца­ми. Впо­след­ствии оно про­яви­лось еще в 50 слу­ча­ях. В те­че­ние 5 лет боль­ной по­ги­ба­ет. Но до по­яв­ле­ния пер­вых симп­то­мов мо­жет прой­ти до 15 лет. То­гда был соз­дан син­те­ти­че­ский гор­мон ро­ста, а это круп­ней­ший бе­лок, про­из­во­ди­мый ги­по­физом и со­сто­я­щий из 191 ами­но­кис­ло­ты. Воз­мож­ность его со­здать по­яви­лась толь­ко с раз­ви­ти­ем ген­ной ин­же­не­рии, поз­во­ляв­шей кло­ни­ро­вать бел­ки че­ло­ве­че­ско­го те­ла. Сей­час ис­поль­зу­ет­ся ген­но-ин­же­нер­ный со­ма­то­тро­пин. Го­во­рят, что гор­мон ро­ста на се­го­дняш­ний день без­вре­ден и по­чти ни­ка­ких по­боч­ных дей­ствий у него нет. Мо­жет про­яв­лять­ся неболь­шая опух­лость, ко­то­рая про­па­да­ет че­рез 2 неде­ли. Ге­не­ти­че­ски ни на что не вли­я­ет, по­том­кам не пе­ре­да­ет­ся. Од­на­ко увле­кать­ся то­же не сто­ит – жи­тель Ав­стра­лии Адам Рей­нер вы­рос из 115-сан­ти­мет­ро­во­го карлика в 214-сан­ти­мет­ро­во­го ги­ган­та.

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.