Для бе­ре­мен­ных

По­яви­лось без­опас­ное и точ­ное ис­сле­до­ва­ние

Zdorovye AIF - - Технологии - Алё­на ЖУКОВА

Сло­во –

глав­но­му вне­штат­но­му спе­ци­а­ли­сту по уль­тра­зву­ко­вой пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ке Управ­ле­ния здра­во­охра­не­ния го­ро­да Ро­сто­ва­на­До­ну, до­цен­ту ка­фед­ры аку­шер­ства, ги­не­ко­ло­гии с кур­сом ре­про­дук­тив­ной ме­ди­ци­ны фа­куль­те­та по­вы­ше­ния ква­ли­фи­ка­ции ме­ди­цин­ских ра­бот­ни­ков Ме­ди­цин­ско­го ин­сти­ту­та ФГАОУ ВПО РУДН, кан­ди­да­ту ме­ди­цин­ских на­ук

Елене ЕМЕ­ЛЬЯ­НЕН­КО.

Вы­явить скры­тое

Для то­го что­бы во­вре­мя вы­явить воз­мож­ные врож­дён­ные по­ро­ки раз­ви­тия будущего ре­бён­ка, в Рос­сии ис­поль­зу­ет­ся до­ро­до­вое (скри­нин­го­вое) об­сле­до­ва­ние в пер­вом три­мест­ре бе­ре­мен­но­сти. Оно опре­де­ля­ет у пло­да на­ру­ше­ния хро­мо­сом­но­го на­бо­ра, на­при­мер на­ли­чие син­дро­ма Да­у­на. Это од­на из са­мых рас­про­стра­нён­ных на­след­ствен­ных ано­ма­лий, свя­зан­ная с на­ли­чи­ем в клет­ках до­пол­ни­тель­ной 21­й хро­мо­со­мы, что про­яв­ля­ет­ся на­ру­ше­ни­ем ро­ста ко­стей и дру­ги­ми фи­зи­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми, а так­же ум­ствен­ной от­ста­ло­стью.

Имен­но для то­го, что­бы пре­ду­пре­дить рож­де­ние та­ких ма­лы­шей, и про­во­дят­ся до­ро­до­вые об­сле­до­ва­ния. При этом ме­ди­ки учи­ты­ва­ют воз­раст ма­те­ри (ро­ды по­сле 35 лет уве­ли­чи­ва­ют воз­мож­ность рож­де­ния де­тей с син­дро­мом Да­у­на), а так­же дан­ные уль­тра­зву­ко­вых ис­сле­до­ва­ний (не­ко­то­рые осо­бен­но­сти пло­да за­мет­ны уже в пер­вом три­мест­ре бе­ре­мен­но­сти) и био­хи­ми­че­ский со­став сы­во­рот­ки кро­ви бе­ре­мен­ной жен­щи­ны.

Риск? Есть!

Од­на­ко дан­ный вид скри­нин­га, яв­ля­ю­щий­ся тра­ди­ци­он­ным в ми­ро­вой прак­ти­ке и спо­соб­ный вы­явить до 90% врож­дён­ных и на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний, к со­жа­ле­нию, со­про­вож­да­ет­ся вы­со­ким про­цен­том лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов. В груп­пу рис­ка (на­при­мер, по син­дро­му Да­у­на) по­па­да­ют па­ци­ент­ки, у ко­то­рых на са­мом де­ле плод или но­во­рож­дён­ный ока­зы­ва­ют­ся здо­ро­вы­ми. Это при­во­дит к необос­но­ван­но вы­со­ко­му чис­лу ин­ва­зив­ных (про­ни­ка­ю­щих в по­лость бе­ре­мен­ной мат­ки) ди­а­гно­сти­че­ских про­це­дур и вы­зы­ва­ет нега­тив­ную ре­ак­цию бе­ре­мен­ных женщин и их близ­ких на до­ро­до­вую (пре­на­таль­ную) ди­а­гно­сти­ку в це­лом.

По­доб­ное от­но­ше­ние мож­но по­нять: лю­бое вме­ша­тель­ство на дан­ном эта­пе мо­жет ока­зать­ся неже­ла­тель­ным, а то и опас­ным. Неред­ко оно при­во­дит к са­мо­про­из­воль­ным вы­ки­ды­шам. При­чём по­том неред­ко ока­зы­ва­ет­ся, что плод не имел от­кло­не­ний в раз­ви­тии.

По кап­ле кро­ви

Аль­тер­на­ти­вой небез­опас­но­му ме­то­ду до­ро­до­во­го об­сле­до­ва­ния ста­ло по­явив­ше­е­ся в Ев­ро­пе око­ло 20 лет на­зад, а с недав­них пор и в на­шей стране опре­де­ле­ние сво­бод­ной ДНК пло­да в плаз­ме кро­ви бе­ре­мен­ной. По­яв­ле­ние это­го скри­нин­го­во­го ис­сле­до­ва­ния озна­ме­но­ва­ло на­ча­ло но­вой эры эф­фек­тив­ных ме­то­дов опре­де­ле­ния ге­не­ти­че­ских де­фек­тов пло­да – неин­ва­зив­но­го (без вме­ша­тель­ства в ор­га­ны и тка­ни) пре­на­таль­но­го те­ста (НИПТ).

Он спо­со­бен об­на­ру­жить син­дром Да­у­на, Эд­вард­са, Па­тау и дру­гие хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния бо­лее чем в 99% слу­ча­ев, что поз­во­ля­ет умень­шить чис­ло женщин, по­пав­ших в груп­пу рис­ка по хро­мо­сом­ным ано­ма­ли­ям, а сле­до­ва­тель­но, и ко­ли­че­ство небез­опас­ных ди­а­гно­сти­че­ских вме­ша­тельств бо­лее чем в 100 раз.

С мыс­лью о бу­ду­щем

Не­слу­чай­но в по­след­нее вре­мя в на­шей стране бе­ре­мен­ные из груп­пы вы­со­ко­го рис­ка, по­сле то­го как врач со­об­ща­ет им о воз­мож­но­стях по­доб­но­го те­сти­ро­ва­ния, пред­по­чи­та­ют имен­но его, несмот­ря на то, что по­доб­ный вид ока­за­ния вы­со­ко­тех­но­ло­гич­ной ме­ди­цин­ской по­мо­щи по­ка не по­кры­ва­ет­ся си­сте­мой ОМС.

В ны­неш­нем го­ду НИПТ стал про­во­дить­ся од­ной из оте­че­ствен­ных ла­бо­ра­то­рий, что, без­услов­но, умень­ши­ло его сто­и­мость. Од­на­ко для по­все­мест­но­го внед­ре­ния его в кли­ни­че­скую прак­ти­ку необ­хо­ди­ма го­су­дар­ствен­ная под­держ­ка.

Ведь со­вер­шен­но оче­вид­но, что за­тра­ты государства на ле­че­ние и со­ци­аль­ную под­держ­ку се­мей с детьми­ин­ва­ли­да­ми или со­дер­жа­ние от­каз­ных боль­ных де­тей в домах­ин­тер­на­тах го­раз­до вы­ше, чем за­тра­ты на ран­нюю ди­а­гно­сти­ку хро­мо­сом­ных ано­ма­лий.

В по­след­ние де­ся­ти­ле­тия в ми­ре от­ме­ча­ет­ся устой­чи­вый рост врож­дён­ных по­ро­ков раз­ви­тия и на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний. На­ша стра­на – не ис­клю­че­ние. Но рож­де­ние боль­но­го ре­бён­ка мож­но предот­вра­тить.

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.