На ро­ду на­пи­са­но

Zdorovye AIF - - Анатомия болезни - Еле­на АМАНОВА

Наш эксперт – член правления Рос­сий­ско­го об­ще­ства кли­ни­че­ской он­ко­ло­гии (RUSSCO), ру­ко­во­ди­тель от­де­ла био­ло­гии опу­хо­ле­во­го ро­ста ла­бо­ра­то­рии мо­ле­ку­ляр­ной он­ко­ло­гии ФГБУ «НМИЦ он­ко­ло­гии им. Н. Н. Пет­ро­ва» Мин­здра­ва Рос­сии, член­кор­ре­спон­дент РАН, док­тор ме­ди­цин­ских на­ук, про­фес­сор Ев­ге­ний Имя­ни­тов.

МИР се­ми­миль­ны­ми ша­га­ми дви­га­ет­ся к пер­со­ни­фи­ци­ро­ван­ной ме­ди­цине, где важ­ней­шую роль бу­дет иг­рать изу­че­ние ге­не­ти­че­ских фак­то­ров че­ло­ве­ка. Это зна­ние по­мо­жет не толь­ко вы­ле­чи­вать, но и предот­вра­щать страш­ные бо­лез­ни, на­при­мер рак.

«Ген Джо­ли»

Ан­дже­ли­на Джо­ли – не про­сто гол­ли­вуд­ская звез­да, но и на­сто­я­щий бо­ец! Мать и тё­тя ак­три­сы в от­но­си­тель­но мо­ло­дом возрасте по­гиб­ли от так на­зы­ва­е­мо­го на­след­ствен­но­го опу­хо­ле­во­го син­дро­ма. И Ан­дже­ли­на со свой­ствен­ной ей ре­ши­тель­но­стью пре­вен­тив­но (то есть за­ра­нее) уда­ли­ла се­бе мо­лоч­ные же­ле­зы и яич­ни­ки (ор­га­ны – ми­ше­ни для на­след­ствен­но­го ра­ка, вы­со­кий риск ко­то­ро­го об­на­ру­жил её ге­не­ти­че­ский ана­лиз). Пер­вой из пуб­лич­ных лич­но­стей она от­кры­то при­зна­лась, что сде­ла­ла опе­ра­цию, что­бы спа­стись от ещё несу­ще­ству­ю­щей, но без экс­трен­ных мер прак­ти­че­ски неот­вра­ти­мой угрозы. Лич­ный риск Джо­ли, по под­счё­там вра­чей, со­став­лял 87%. Так она со­зда­ла важ­ный пре­це­дент, ко­то­рый на­вер­ня­ка по­мо­жет со­хра­нить жизнь мно­гим жен­щи­нам во всём ми­ре!

Это не слу­чай­ность

Спо­ра­ди­че­ский (то есть слу­чай­ный) рак мо­жет воз­ник­нуть у лю­бо­го. Глав­ная при­чи­на бо­лез­ни – генетические му­та­ции в клет­ках. С годами в ор­га­низ­ме их на­кап­ли­ва­ет­ся кри­ти­че­ское ко­ли­че­ство, по­это­му раз­ви­тие опу­хо­лей в по­жи­лом возрасте – яв­ле­ние за­ко­но­мер­ное и по­чти неот­вра­ти­мое. Как лю­бят го­во­рить он­ко­ло­ги, каж­дый че­ло­век до­жи­вёт до сво­е­го ра­ка, ес­ли толь­ко рань­ше не по­гиб­нет от ин­фарк­та или ин­суль­та.

Но есть и на­след­ствен­ные фор­мы бо­лез­ни, по­ко­ле­ни­я­ми по­ра­жа­ю­щие лю­дей из од­ной се­мьи. Путь к ра­ку для но­си­те­лей опре­де­лён­ных му­та­ций в ге­нах ко­ро­че, чем у дру­гих лю­дей. Ес­ли обыч­ной клет­ке для пре­вра­ще­ния в ра­ко­вую необ­хо­ди­мо на­ко­пить 5–6 зна­чи­мых му­та­ций, то при на­след­ствен­ном ген­ном де­фек­те до­ста­точ­но 4– 5.

На до­лю на­след­ствен­ных опу­хо­ле­вых син­дро­мов при­хо­дит­ся лишь 5% сре­ди всех он­ко­ло­ги­че­ских за­бо­ле­ва­ний. Но риск стать жерт­вой страш­ной бо­лез­ни для лю­дей, ко­то­рые но­сят в се­бе де­фект­ный ген, не про­сто вы­ше, чем у дру­гих, – он прак­ти­че­ски фа­та­лен. На­при­мер, риск за­бо­леть раком мо­лоч­ной же­ле­зы для обыч­ной жен­щи­ны со­став­ля­ет око­ло 8–12%, а для но­си­тель­ниц му­та­ций в гене BRCA1 – боль­ше 60%.

Тре­вож­ные при­зна­ки

При­чи­на на­след­ствен­но­го ра­ка – в по­лу­чен­ной от ро­ди­те­лей му­та­ции ка­ко­го­то од­но­го ге­на, из­за ко­то­ро­го опу­холь раз­ви­ва­ет­ся в кон­крет­ном ор­гане. При­чём на­ли­чие се­мей­ной исто­рии в этом слу­чае не так важ­но. На­при­мер, ес­ли брать са­мый ча­стый из на­след­ствен­ных син­дро­мов ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы (РМЖ) и яич­ни­ков (РЯ), то он мо­жет про­явить­ся да­же у жен­щи­ны, в се­мье ко­то­рой ни­кто не стра­дал этим за­бо­ле­ва­ни­ем. Ведь па­то­ген­ную му­та­цию мож­но уна­сле­до­вать и от от­ца.

У на­след­ствен­но­го опу­хо­ле­во­го син­дро­ма есть чёт­кие кли­ни­че­ские при­зна­ки:

1. Рак воз­ни­ка­ет в от­но­си­тель­но мо­ло­дом возрасте (при­мер­но на 20–25 лет рань­ше, чем обыч­но).

2. Ча­сто есть се­мей­ная ис­то­рия ра­ка (опу­холь од­но­го ви­да у несколь­ких род­ствен­ни­ков или раз­ные ви­ды ра­ка у од­но­го род­ствен­ни­ка).

3. Сра­зу не­сколь­ко опу­хо­лей в ор­гане (или но­во­об­ра­зо­ва­ния в обо­их пар­ных ор­га­нах: гру­ди, поч­ках).

4. Опре­де­лён­ные ги­сто­ло­ги­че­ские и им­му­но­ги­сто­хи­ми­че­ские особенности опу­хо­ли.

При­го­вор от­ме­ня­ет­ся!

Го­во­рят, «мно­гия зна­ния – мно­гия пе­ча­ли». Но это не тот слу­чай. Зная о сво­ей пред­рас­по­ло­жен­но­сти к на­след­ствен­но­му опу­хо­ле­во­му син­дро­му, лю­ди мо­гут за­ра­нее под­сте­лить со­лом­ку. Прав­да, еди­но­го ме­то­да, по­мо­га­ю­ще­го убе­речь­ся от бо­лез­ни, ещё нет. Для ко­го­то бу­дут бо­лее эф­фек­тив­ны ре­гу­ляр­ные про­фи­лак­ти­че­ские об­сле­до­ва­ния, для ко­го­то – пре­вен­тив­ные опе­ра­ции. Всё зависит от ор­га­на.

На­при­мер, при угро­зе на­след­ствен­но­го ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы и яич­ни­ков ме­ро­при­я­тия по ран­ней ди­а­гно­сти­ке (УЗИ, мам­мо­гра­фия, сда­ча он­ко­мар­ке­ров) не слиш­ком эф­фек­тив­ны. До­ка­за­но, что они не га­ран­ти­ру­ют свое­вре­мен­ное вы­яв­ле­ние опу­хо­ли. А рак яич­ни­ков и во­все ча­сто вы­яв­ля­ет­ся толь­ко на за­пу­щен­ных ста­ди­ях. Бо­лее то­го, це­лый ряд но­во­об­ра­зо­ва­ний скло­нен да­вать ме­та­ста­зы и на пер­вой ста­дии, по­это­му да­же ран­нее вы­яв­ле­ние за­бо­ле­ва­ния не все­гда спа­са­ет от смер­ти. Осо­бен­но это ха­рак­тер­но для неко­то­рых на­след­ствен­ных опу­хо­ле­вых син­дро­мов. Так, при вы­яв­ле­нии РМЖ на пер­вой ста­дии шан­сы про­жить 5 и бо­лее лет есть как ми­ни­мум у 98% жен­щин, а для но­си­тель­ниц му­та­ций в гене BRCA1 этот по­ка­за­тель все­го 82%.

По­это­му на­блю­да­тель­ная так­ти­ка до­пу­сти­ма толь­ко для очень мо­ло­дых жен­щин (до 30–35 лет). До это­го воз­рас­та им надо успеть ро­дить де­тей, а за­тем про­фи­лак­ти­че­ски уда­лить ор­га­ны­ми­ше­ни. Эф­фек­тив­ность та­ких опе­ра­ций для па­ци­ен­ток с на­след­ствен­ным РМЖ и РЯ счи­та­ет­ся твёр­до уста­нов­лен­ным фак­том.

Наслед­ствен­ный ме­дул­ляр­ный рак щи­то­вид­ной же­ле­зы от­но­сит­ся к ред­ким за­бо­ле­ва­ни­ям и вы­зы­ва­ет­ся па­то­ген­ны­ми му­та­ци­я­ми в он­ко­гене RET. Вы­яв­ле­ние у ещё здо­ро­во­го че­ло­ве­ка та­кой му­та­ции – вес­кое ос­но­ва­ние, что­бы за­ра­нее уда­лить щ ито­вид­ку. Уста­нов­ле­но, что про­сто ча­стые на­блю­де­ния не за­щи­тят че­ло­ве­ка от гибели, а свое­вре­мен­ная опе­ра­ция прак­ти­че­ски пол­но­стью сни­жа­ет риск за­бо­ле­ва­ния. Утрата ор­га­на эф­фек­тив­но ком­пен­си­ру­ет­ся за­ме­сти­тель­ной гор­мо­но­те­ра­пи­ей.

При угро­зе на­след­ствен­но­го ра­ка тол­стой киш­ки ре­гу­ляр­ные на­блю­де­ния, на­обо­рот, очень эф­фек­тив­ны. Ис­сле­до­ва­ния до­ка­за­ли, что, ес­ли де­лать ко­ло­но­ско­пию каж­дые 1–2 го­да, мож­но до­сто­вер­но умень­шить риск смер­ти от этой бо­лез­ни. Про­фи­лак­ти­че­ские опе­ра­ции на здо­ро­вой тол­стой киш­ке обыч­но не про­во­дят­ся. Как не уда­ля­ют и те ор­га­ны, утрата ко­то­рых ве­дёт к су­ще­ствен­но­му сни­же­нию ка­че­ства жиз­ни. По­это­му ор­га­ны же­лу­доч­но­ки­шеч­но­го трак­та, ча­сти ске­ле­та, го­лов­ной мозг хи­рур­ги, ко­неч­но, уда­лять не ста­нут.

Один слу­чай ра­ка в се­мье – это, как пра­ви­ло, слу­чай­ность. А ес­ли их два, три или боль­ше? А ес­ли один и тот же вид опу­хо­ли ко­сит це­лые по­ко­ле­ния од­ной се­мьи? Что де­лать «при­го­во­рён­ным»: сми­рен­но ждать неиз­беж­но

го или бо­роть­ся?

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.