Ons engelkind
Klein Mikah Theunissen is een van net sowat 200 mense in die hele wêreld met Emanuel-sindroom, maar sy bly haar ouers se spesiale geskenk van God.
“Dit voel of jou hele lewe vir ’n rukkie tot stilstand kom en jou hart letterlik pyn. So asof iemand dit uit jou borskas geruk, daarop gespring en dit weer teruggesit het.”
So beskryf Loumea Theunissen haar emosies toe sy en haar man, Pieter, gehoor het wat alles met hul dogtertjie “verkeerd” is. Dit was ’n oomblik byna drie jaar gelede wat die egpaar van Durbanville in die Kaap nie gou sal vergeet nie . . .
SWANGERSKAPSVREUGDE EN SLEGTE NUUS
Loumea en Pieter was emosioneel uitgeput ná talle onsuksesvolle infertiliteitsbehandelings en ’n spontane swangerskap wat in ’n miskraam geëindig het. Om net ’n bietjie van alles weg te kom en die hartseer te probeer verwerk, besluit hulle toe om met vakansie te gaan.
“Op pad terug het ek ’n engel-sleutelhouertjie ter herinnering aan ons verlore baba gekoop,” vertel Loumea. “En op Kersdag trek ons ’n Krismisklapper en die geskenkie val op die grond. Ek en Pieter snak na ons asem, want daar lê ’n engeltjie ... en net die volgende dag stel ons vas ons is swanger!”
Die eerste sonar was ’n baie emosionele ervaring en Loumea sê sy het dadelik geweet dis ’n dogtertjie. Die fetale assessering op 13 weke het goed afgeloop, maar met die 20-weke-ondersoek was die dokter bekommerd oor die bloedvloei deur die baba se hart.
“Hy het drie moontlikhede genoem: dat sy nie die geboorte sou oorleef nie, dat sy dadelik ná die geboorte hartchirurgie sou moes kry, of dat sy stabiel sou wees maar later ’n operasie sou moes ondergaan. Ons moes tot die geboorte wag om te weet wat sou gebeur. Ná die afspraak kon ek nie asem kry nie. Ek het vreeslik gehuil en gewonder hoekom.”
Op 30 weke is Loumea met onder meer plasentaprobleme en hewige preëklampsie gediagnoseer. Sy is in die hospitaal opgeneem, waar sy gebly het tot en met Mikah se keisersnee-geboorte op 7 Augustus 2014.
“Wat ’n opwindende gebeurtenis moes wees, het in ’n angstige warboel ontaard. Die naelstring was om haar nek, sy was blou en het leweloos gelyk. Sy het geen geluid gemaak nie. Ons het desperaat haar naam geskree (Mikah beteken ‘hy wat soos God is’) en uiteindelik ’n kermgeluidjie gehoor. Ons wonderwerkie het geleef! Sy is dadelik na die neonatale intensiewe eenheid (NISE) weggevoer.
“Daardie aand is ons stomp ingelig oor wat alles met ons dogtertjie ‘verkeerd’ was. Ons was stomgeslaan en moes ’n lang lys mediese terme aanhoor. Behalwe vir haar hartjie het sy ook ’n volledig gesplete verhemelte gehad, ’n probleem met haar anus en moontlik ’n genetiese afwyking. Ek kan nie beskryf hoe dit voel om al die nuus te moes absorbeer wat ons binne vyf minute gekry het nie.”
Op 12 dae kon Loumea Mikah die eerste keer vashou en het dokters gesê dat sy aan ’n baie seldsame sindroom ly, iets wat een uit ’n 100 000 mense tref. “Ons was verpletter. Al die drome wat jy vir jou kind gekoester het is weggeruk. Wat nou?”
NUWE DIAGNOSE
Mikah het onder meer vier hartafwykings gehad, waarvan twee sedertdien al herstel
is. Haar gesplete verhemelte is ook intussen al herstel, asook die vernoude anus en dikderm.
Daarby het sy lae spiertonus, ’n gehoorprobleem (sy het op vier maande die eerste keer gehoor ná haar eerste stel oorpypies), gaatjies voor haar oortjies, veluitstulpings (wat ná geboorte afgebind is), oorinfeksies en ’n linkerheup wat uit die potjie is weens heupdisplasie.
Mikah sukkel ook om te sluk en word dus met ’n voedingsbuis direk deur haar magie gevoed. Sy kry spesiale formulemelk omdat sy allergies vir soja is en haar lyfie kan suiwel nie verdra nie.
“Sy het ook ’n ernstige orale aversie, wat beteken dat sy nie van dinge in haar mond hou nie. Dit het ontsettende deursettingsvermoë, lang krokodiltrane van frustrasie en ses maande van elke dag probeer gekos, maar sy kan nou al ’n bakkie jogurt opeet en is ook lief vir fyngemaakte pampoen,” vertel Loumea.
Mikah het dermprobleme en sukkel om stoelgang uit te skei, kry voortdurend blaasinfeksies, haar een nier is kleiner as die ander en sy kan nie kruip of loop nie, al kan sy haar arms en bene beweeg.
Dit was alles baie verwarrend, en dit was eers toe Loumea meer as ’n jaar later met hul tweede dogter, Anja, swanger was, dat Mikah finaal gediagnoseer is met Emanuel-sindroom.
“Anja het ons kom verras. Sy was glad nie beplan nie, maar so welkom. Natuurlik was ek ontsettend bang en elke minuut bekommerd. Ek het heeltyd gewonder of sy gesond sou wees,”
Ure ná haar geboorte moes ons luister na ’n lang lys mediese terme van wat alles met haar “verkeerd” was.
vertel Loumea. “Omdat ek ’n hoërisikoswangerskap gehad het, het die perinatoloog ons afgeraai om ’n amniosentese te laat doen en eerder aanbeveel dat ons ons eie chromosome laat toets om vas te stel of daar afwykings was.
“Ons moes bitter lank op die uitslag wag, en uiteindelik was die nuus sowel goed as sleg ...”
Teen daardie tyd was Loumea al vyf maande swanger. Sy moes toe hoor dat sy gebalanseerde translokasie van haar chromosome 11 en 22 het, wat beteken dat stukkies van die chromosome plek geruil het.
Weens dié uitslag is Mikah van voor af getoets, en op 9 Junie verlede jaar is sy uiteindelik met Emanuel-sindroom gediagnoseer.
“Dit was weer ’n reuse ontnugtering en ’n nuwe fase van hartseer en kwaad voel. Ek het nooit kon dink dat ek die rede was waarom my dogtertjie ‘anders’ en siek is nie! Emanuelsindroom is ’n nog seldsamer toestand as die sindroom waarmee sy aanvanklik gediagnoseer is.
“Die genetikus het verduidelik dat ’n draer soos ek met elke swangerskap net ’n kans van 6 persent het om ’n kindjie met Emanuelsindroom (ES) te hê. Anja se chromosome is normaal.”
DIE PAD MET ES
Mikah het die sindroom in ’n gemiddelde graad en sy verbaas haar ouers gereeld met wat sy desondanks alles regkry.
“Sy kry al van ses weke oud af elke dag fisioterapie. Ons moet nou met arbeidsterapie begin en wil haar ook gebaretaal leer omdat kinders met ES se spraakvermoë nie ontwikkel nie. Party kan glad nie woorde vorm nie en ander kan tot vierwoordsinne bou. Mense met ES sal ongelukkig nooit soos ’n tipiese mens ’n gesprek kan voer nie, maar moenie dink hulle verstaan jou nie. Hulle is intelligent en kommunikeer met die hulp van gesigsuitdrukkings, die knip van ogies of geluide.”
Mikah verstaan as iemand hallo of tot siens sê en waai om te groet. Sy kan met haar koppie ja of nee skud as ’n mens vrae in kort sinne stel, soos “Is jy honger?” of “Wil jy melkies hê?”
Sy klap met haar hande op die maat van musiek en sy kan al Wielie-Walie se gebare wys en vingerverf.
Die dogtertjie het al verskeie kere by die dood omgedraai met van bloedvergiftiging en hartoperasies tot koorsstuipe en nierprobleme.
“Dis nie ’n maklike pad nie,” erken Loumea. “Ek het kort ná haar eerste hartoperasie post-traumatiese stresversteuring ontwikkel. Bygesê, om 77 dae lank dag in en dag uit in ’n NISE te sit, sal enige mens mal maak.
“En as sy dan ná die eerste vier dae by die huis ophou asemhaal en jy moet terugjaag hospitaal toe vir nóg vyf weke in die kindersaal ... Dis senutergend en emosioneel uitputtend.
“Ons het al nagte lank regop langs ons kind se bedjie gewaak net om seker te maak sy haal asem. Ek moes ophou werk om na haar om te sien en my man moet oortyd werk om finansieel daarvoor te vergoed. Ons pak dinge dag vir dag aan. Ons is nooit seker oor die dag van môre nie ...”
Hulle het aangesluit by die Daniel and Friends Fund, ’n steungroep vir gesinne met gestremde kinders, en dit help baie.
“Hulle help waar hulle kan. Ons voel soos een groot familie. En wanneer ons bymekaarkom, besef ’n mens opnuut jy’s nie alleen nie ...”
Ondanks al die swaarkry is sy en Pieter dit eens: “Dit was ’n lang pad tot hier, maar ons sal ons engelkind vir niks verruil nie. Sy bly net vriendelik en liefdevol en laat harte smelt. By haar en deur haar het ons opnuut weer geleer van geduld, uithouvermoë en hoe om op God te vertrou.”
‘Ná haar eerste hartoperasie het ek posttraumatiese stresversteuring gekry.’
Loumea Theunissen en klein Mikah (2). Mikah is die enigste kind met Emanuel-sindroom in Suid-Afrika.
Loumea en Pieter met hul dogtertjies, Anja (2 maande) en Mikah.