‘DNS­o­pe­ra­sie’ op em­brio her­stel de­fek

Beeld - - Nuus - El­sa­bé B­rits

We­ten­skap­li­kes het vir die eer­ste keer ge­ne­tie­se ma­te­ri­aal in em­brio’s her­stel om te ver­hoed dat ’n hart­de­fek ont­wik­kel.

Dié me­die­se deur­braak is Woens­dag­aand in die vak­joer­naal Na­tu­re aan­ge­kon­dig deur ’n in­ter­na­si­o­na­le span we­ten­skap­li­kes, ge­lei deur die Salk In­s­ti­tu­te in die VSA, die O­re­gon He­alth and S­cien­ce U­ni­ver­si­ty en die Ko­rea In­s­ti­tu­te for Ba­sic S­cien­ce.

Die de­fek­tie­we ge­ne­tie­se ma­te­ri­aal ver­oor­saak hi­per­tro­fie­se kar­di­o­mi­o­pa­tie, wat tot die skie­li­ke dood van ge­son­de jong men­se kan lei. Een uit el­ke 1 500 men­se word daar­deur ge­raak.

Oe­fe­ning ver­er­ger die siek­te. Deur die geen (MYBPC3) wat hi­per­tro­fie­se kar­di­o­mi­o­pa­tie ver­oor­saak in die em­brio reg te stel, be­te­ken dat die siek­te nie la­ter in die jong mens sal ont­wik­kel nie en dat ’n nor­ma­le geen aan sy of haar na­sa­te oor­ge­dra sal word.

Vol­gens die na­vor­sers het hul­le die ge­ne­tie­se teg­niek CRISPR-Cas9 ge­bruik om die DNS te her­stel.

Dit is by­na soos ’n ge­ne­tie­se skêr wat in spe­si­fie­ke ge­ne de­le DNS kan weg­sny of by­voeg.

In dié ge­val het hul­le die mu­ta­sie wat hi­per­tro­fie­se kar­di­o­mi­o­pa­tie ver­oor­saak in die sperm van ’n sken­ker op ’n spe­si­fie­ke plek weg­ge­sny.

Die “sny” word dan spon­taan deur die sel her­stel.

Die ge­heim van die suk­ses is om die sperm en die “ge­ne­tie­se skêr” te­ge­ly­ker­tyd in die ei­er­sel in te spuit. Dit het die ak­ku­raat­heid van die kor­rek­sie ver­hoog, lui ’n ver­kla­ring van die O­re­gon-span.

Die CRISPR-Cas9 het die DNS ge­sny op die reg­te plek in al die toet­sem­brio’s.

Van die 58 em­brio’s het 42 ui­t­ein­de­lik nie die mu­ta­sie ge­dra nie.

Die na­vor­sing is wet­tig ge­doen, met e­tie­se goed­keu­ring.

Lui­dens ’n ver­kla­ring van die span sal toe­koms­ti­ge werk fo­kus op die vei­lig­heid en doel­tref­fend­heid daar­van en daar sal ook na an­der mu­ta­sies ge­kyk word.

K­lem is ge­lê op die feit dat dié vroeë werk net voor­lo­pi­ge re­sul­ta­te is en dat meer na­vor­sing ge­doen moet word om se­ker te maak daar is nie on­be­doel­de ge­vol­ge nie.

Prof. Ro­bin Lo­vell-Bad­ge van die Fran­cis C­rick In­s­ti­tu­te het op ’n aan­lyn me­di­a­kon­fe­ren­sie ge­sê die na­vor­sing gaan nie oor so­ge­naam­de ont­wer­pers­ba­bas nie, maar oor om erns­ti­ge siek­tes wat oor­erf­lik is moont­lik in die toe­koms te voor­kom.

Prof. Da­niel B­ri­son, di­rek­teur van die de­par­te­ment van re­pro­duk­tie­we ge­nees­kun­de aan die Cen­tral Man­ches­ter U­ni­ver­si­ty, sê vir geen­re­di­ge­ring in em­brio’s moet om­vat­ten­de vei­lig­heids­toet­se ge­doen word.

Daar sal ook ver­skeie e­tie­se oor­we­gings moet wees.

Fo­to: OHSU

Dié fo­to wys die bla­sto­me­re in die vroeë mens­li­ke em­brio’s t­wee dae na­dat ’n en­siem in­ge­spuit is om die hart­de­fek te her­stel.

Newspapers in Afrikaans

Newspapers from South Africa

© PressReader. All rights reserved.