El test ge­né­ti­co se po­pu­la­ri­za

Lo que ha­ce un tiem­po pa­re­cía sa­ca­do de una no­ve­la de cien­cia fic­ción hoy es una reali­dad que in­clu­so em­pie­za a ex­ten­der­se. ¿Pa­ra qué sir­ven y có­mo son los test ge­né­ti­cos? ¿Qué pro­ble­mas de pri­va­ci­dad pue­den pro­du­cir­se en el fu­tu­ro?

La Vanguardia - ES - - EN FORMA - Tex­to Joa­quim El­ca­cho

Fran­cis­co C. es una per­so­na cu­rio­sa y con una

só­li­da for­ma­ción en te­mas de sa­lud. Re­si­de en un país desa­rro­lla­do y su ni­vel de in­gre­sos es cla­ra­men­te su­pe­rior a la me­dia. Por des­gra­cia ha vi­vi­do de cer­ca va­rios pro­ce­sos de gra­ve en­fer­me­dad en miem­bros de su fa­mi­lia y, ade­más, ha en­tra­do de lleno en la edad en que bue­na par­te de los hu­ma­nos em­pe­za­mos a preo­cu­par­nos se­ria­men­te por nues­tra sa­lud. En el 2008, Fran­cis­co C. des­cu­brió la exis­ten­cia de tres em­pre­sas que ofre­cían aná­li­sis ge­né­ti­cos a pre­cios re­la­ti­va­men­te ase­qui­bles y de­ci­dió ha­cer la prue­ba. Des­pués de con­sul­tar­lo con sus fa­mi­lia­res más di­rec­tos, to­mó unas mues­tras de sa­li­va y las en­vió a los tres la­bo­ra­to­rios con el ob­je­ti­vo de con­se­guir in­for­ma­ción so­bre su ADN y, en con­cre­to, so­bre la pre­sen­cia de va­rian­tes que pu­die­ran in­cre­men­tar o dis­mi­nuir el ries­go a pa­de­cer de­ter­mi­na­das en­fer­me­da­des. Pa­sa­das unas se­ma­nas em­pe­zó a re­ci­bir los re­sul­ta­dos. De he­cho Fran­cis­co C. ha­bía en­tra­do en con­tac­to con las em­pre­sas de aná­li­sis ge­né­ti­cos a tra­vés de in­ter­net y, des­pués de pa­gar las prue­bas, sólo re­ci­bió los có­di­gos ne­ce­sa­rios pa­ra ac­ce­der a los re­sul­ta­dos a tra­vés del en­la­ce de su or­de­na­dor. Ni una so­la vi­si­ta al mé­di­co. Los in­for­mes fa­ci­li­ta­dos por las tres com­pa­ñías coin­ci­dían en que el nue­vo clien­te te­nía un ries­go ele­va­do de con­traer dia­be­tes ti­po 2 y un ries­go li­ge­ra­men­te su­pe­rior a la me­dia de pa­de­cer de­ge­ne­ra­ción ma­cu­lar, un tras­torno vin­cu­la­do a la edad que pue­de aca­bar en ce­gue­ra. En cam­bio, exis­tía desacuer­do so­bre el ries­go de pa­de­cer cán­cer de prós­ta­ta. Una de las em­pre­sas mos­tra­ba un por­cen­ta­je su­pe­rior a la me­dia y las otras dos lo si­tua­ban en la me­dia o in­clu­so en la par­te in­fe­rior. La di­fe­ren­cia de re­sul­ta­dos po­dría es­tar mo­ti­va­da por el aná­li­sis de mu­ta­cio­nes di­fe­ren­tes del ADN re­la­cio­na­das con la po­si­ble apa­ri­ción del cán­cer de co­lon. Cuan­do lle­gó al apar­ta­do de la en­fer­me­dad de Alz­hei­mer, tu­vo la ten­ta­ción de es­con­der el re­sul­ta­do, cons­cien­te de que se arries­ga­ba a re­ci­bir una in­for­ma­ción que po­día pro­du­cir­le an­gus­tia pa­ra el res­to de su vi­da. Por for­tu­na, el re­sul­ta­do de es­te apar­ta­do del test fue tran­qui­li­za­dor. En to­tal te­nía en sus ma­nos in­for­ma­ción so­bre una vein­te­na de ca­rac­te­rís­ti­cas ge­né­ti­cas per­so­na­les e in­trans­fe­ri- bles que po­dían mar­car su fu­tu­ro. Se ha­bía gas­ta­do ca­si 3.500 eu­ros pe­ro el ba­lan­ce ge­ne­ral de las prue­bas era sa­tis­fac­to­rio, no sólo por los da­tos con­se­gui­dos sino so­bre to­do por com­pro­bar que los aná­li­sis de ADN em­pe­za­ban ya en el 2008 a ofre­cer da­tos re­la­ti­va­men­te in­tere­san­tes pa­ra el cui­da­do de la sa­lud. El ca­so de Fran­cis­co C. no es una sim­ple anéc­do­ta sino una ex­pe­rien­cia realmente re­le­van­te por­que en reali­dad nues­tro pro­ta­go­nis­ta es ni más ni me­nos que Fran­cis Co­llins, ex­di­rec­tor del pro­yec­to que cul­mi­nó en el 2001 con la se­cuen­cia­ción del pri­mer ge­no­ma hu­mano. Su ex­pe­rien­cia se ex­pli­ca con to­do de­ta­lle en su li­bro, El len­gua­je de la vi­da (Crí­ti­ca). Han pa­sa­do po­co más de cua­tro años y el nú­me­ro de em­pre­sas que ofre­cen aná­li­sis ge­né­ti­cos di­rec­tos al con­su­mi­dor a tra­vés de in­ter­net no ha pa­ra­do de cre­cer. Co­llins en­vió sus mues­tras a tres de las com­pa­ñías pio­ne­ras en es­te ti­po de es­tu­dios (la is­lan­de­sa deCo­de y las nor­tea­me­ri­ca­nas 23an­dMe y Na­vi­ge­nics), pe­ro aho­ra po­dría ha­cer­lo sin pro­ble­mas

UN TEST GE­NÉ­TI­CO PUE­DE COS­TAR DE 75 EU­ROS A VA­RIOS MI­LES

con una vein­te­na de com­pa­ñías de to­do el mun­do. Po­dría en­viar mues­tras, por ejem­plo, a Eu­ge­no­mic, un cen­tro pri­va­do con se­de en Bar­ce­lo­na que ofre­ce a tra­vés de in­ter­net 32 tipos di­fe­ren­tes de aná­li­sis de ADN, des­de el es­tu­dio de las mu­ta­cio­nes ge­né­ti­cas que pue­den cau­sar cán­cer de co­lon has­ta la pre­dis­po­si­ción ge­né­ti­ca a la pér­di­da del ca­be­llo. Eu­ge­no­mic es­tá pre­si­di­da por el doc­tor en far­ma­cia Juan Sabater To­be­lla y ofre­ce sus ser­vi­cios on li­ne des­de el año 2010. Otro de los cen­tros pio­ne­ros en aná­li­sis ge­né­ti­cos di­rec­tos al con­su­mi­dor en Es­pa­ña es Bio­sa­lud Ins­ti­tu­to Eu­ro­peo de Bio­me­di­ci­na, con se­de en Za­ra­go­za. Aun­que la se­de es lo de me­nos por­que en es­te ti­po de cen­tros los ser­vi­cios se pue­den so­li­ci­tar por in­ter­net des­de cual­quier par­te del mun­do; igual que los pa­gos y el en­vío de re­sul­ta­dos. “El ba­lan­ce del 2012 es de unos 750 aná­li­sis ge­né­ti­cos, 350 de los cua­les han si­do del test que de­no­mi­na­mos Food­gen, es­pe­cia­li­za­do en co­no­cer las ne­ce­si­da­des y pro­ble­mas nu­tri­cio­na­les de una per­so­na a par­tir del es­tu­dio de mu­ta­cio­nes en 20 ge­nes”, ex­pli­ca el doc­tor Ma­riano Bueno, di­rec­tor del cen­tro. La ofer­ta de Bio­sa­lud in­clu­ye des­de “el test más sen­ci­llo, que es­tu­dia seis mu­ta­cio­nes ge­né­ti­cas re­la­cio­na­das con la obe­si­dad, has­ta un com­ple­to es­tu­dio VIP que in­clu­ye da­tos so­bre más de un cen­te­nar de ge­nes”, in­di­ca el doc­tor Bueno. “No es­ta­mos ha­blan­do de cien­cia fic­ción. Los test ge­né­ti­cos nos pue­den ofre­cer in­for­ma­ción fia­ble y in­tere­san­te pa­ra me­jo­rar nues­tra ca­li­dad de vi­da”, afir­ma Ro­de­ric Gui­gó, in­ves­ti­ga­dor del Cen­tre de Re­gu­la­ció Ge­nò­mi­ca (CRG) y ca­te­drá­ti­co de la Uni­ver­si­tat Pom­peu Fa­bra. Gui­gó es uno de los in­ves­ti­ga­do­res eu­ro­peos más des­ta­ca­dos en el área de bio­in­for­má­ti­ca y li­de­ra uno de los equi­pos del con­sor­cio in­ter­na­cio­nal Encode (En­ci­clo­pe­dia de los ele­men­tos del ADN). Su opi­nión, por tan­to, ade­más de ser fun­da­men­ta­da, no es­tá vin­cu­la­da a los in­tere­ses de las em­pre­sas pri­va­das que vi­ven de co­mer­cia­li­zar los aná­li­sis ge­né­ti­cos di­rec­ta­men­te al con­su­mi­dor. Pe­se a ser mo­de­ra­da­men­te op­ti­mis­ta, Ro­de­ric Gui­gó des­ta­ca: “He­mos de ser cons­cien­tes de que los re­sul­ta­dos de los aná­li­sis ge­né­ti­cos no di­cen que su­fri­re­mos una de­ter­mi­na­da en­fer­me­dad sino que in­di­can un ries­go au­men­ta­do o dis­mi­nui­do de pa­de­cer una en­fer­me­dad en re­la­ción al ries­go pro­me­dio del con­jun­to de la po­bla­ción”. Vea­mos un ejem­plo con da­tos no ne­ce­sa­ria­men­te exac­tos pa­ra la po­bla­ción es­pa­ño­la. “Si co­mo pro­me­dio se cal­cu­la que el ries­go de pa­de­cer cán­cer de co­lon en la po­bla­ción ge­ne­ral es del 6% , nues­tro test ge­né­ti­co pue­de in­di­car un ries­go per­so­nal de pa­de­cer es­ta en­fer­me­dad del 8%”, apun­ta Ro­de­ric Gui­gó. Sim­pli­fi­can­do: en ge­ne­ral, seis de ca­da cien per­so­nas pa­de­ce­rán cán­cer de co­lon a lo lar­go de su vi­da, pe­ro en nues­tro ca­so el ries­go es ma­yor, ocho de ca­da cien. La di­fe­ren­cia pue­de pa­de­cer pe­que­ña pe­ro la fría es­ta­dís­ti­ca in­di­ca que te­ne­mos un 33% más de pro­ba­bi­li­da­des de pa­de­cer cán­cer de co­lon que el pro­me­dio de la po­bla­ción. En un ca­so más po­si­ti­vo, nues­tro test pue­de in­di­car que el ries­go es del 3%, es de­cir que te­ne­mos sólo la mi­tad de ries­go que el con­jun­to de la po­bla­ción. “Es de­cir, en es­te ti­po de aná­li­sis, los re­sul­ta­dos nos ofre­cen in­for­ma­ción so­bre el ries­go di­fe­ren­cial de pa­de­cer al­gu­nos pro­ble­mas de sa­lud y, ade­más, nos in­di­ca el gra­do de fia­bi­li­dad de es­te cálcu­lo a par­tir de la in­for­ma­ción cien­tí­fi­ca que se co­no­ce en es­te mo­men­to y de las mu­ta­cio­nes ge­né­ti­cas en­con­tra­das en nues­tras cé­lu­las”, ex­pli­ca Ro­de­ric Gui­gó. El di­rec­tor del cen­tro Bio­sa­lud, Ma­riano Bueno, des­ta­ca que, “jun­to a los aná­li­sis, la par­te más im­por­tan­te del ser­vi­cio se en­cuen­tra en el in­for­me del ex­per­to ge­ne­tis­ta, que ayu­da al usua­rio a en­ten­der los re­sul­ta­dos”. El doc­tor Bueno di­vi­de el perfil de los usua­rios de los aná­li­sis ge­né­ti­cos en dos gru­pos prin­ci­pa­les. Por una par­te se en­cuen­tran “las per­so­nas con an­te­ce­den­tes fa­mi­lia­res en al­gún ti­po de en­fer­me­dad o que han te­ni­do al­gún sus­to úl­ti­ma­men­te y con­si­de­ran ne­ce­sa­rio bus­car más a fon­do los po­si­bles cau­sas”. El se­gun­do gran perfil de usua­rios es­tá for­ma­do “por per­so­nas com­ple­ta­men­te sa­nas que se in­tere­san o sien­ten cu­rio­si­dad por la in­for­ma­ción ge­né­ti­ca que les pue­de ser­vir pa­ra el fu­tu­ro”. El co­no­ci­mien­to cien­tí­fi­co so­bre las mu­ta­cio­nes ge­né­ti­cas que pue­den cau­sar en­fer­me­da­des exis­te. Los clien­tes po­ten­cia­les pa­ra pe­dir es­te ti­po de es­tu­dios, tam­bién. El si­guien­te pa­so era ca­si inevi­ta­ble: la apa­ri­ción de una ofer­ta pri­va­da. La res­pues­ta no se ha he­cho es­pe­rar, so­bre to­do con la ayu­da de la nue­vas tec­no­lo­gías e in­ter­net. Ma­nuel Pe­ru­cho, in­ves­ti­ga­dor de la Ins­ti­tu­ció Ca­ta­la­na de Re­cer­ca i Es­tu­dis Ava­nçats (Icrea) y di­rec­tor del Ins­ti­tut de Me­di­ci­na Pre­dic­ti­va i Per­so­na­lit­za­da del Càn­cer (cen­tro pú­bli­co de in­ves­ti­ga­ción con se­de en Ba­da­lo­na), ha se­gui­do el te­ma por mo­ti­vos pro­fe­sio­na­les y cu­rio­si­dad per­so­nal y des­ta­ca que, du­ran­te los úl­ti­mos años, es­tá flo­re­cien­do una in­dus­tria que com­pi­te por ofre­cer aná­li­sis ge­né­ti­cos que has­ta ha­ce po­co se pen­sa­ba que sólo se po­dían con­se­guir en los gran­des cen­tros de in­ves­ti­ga­ción y pa­ra ca­sos con­cre­tos. “Me ha sor­pren­di­do el gran nú­me­ro de em­pre­sas que han apa­re­ci­do: quién no co­rre vue­la”, re­su­me es­te in­ves­ti­ga­dor na­ci­do en Al­ba­ce­te (La Ro­da, 1948), doc­to­ra­do en Ma­drid, pro­fe­sio­nal­men­te con­so­li­da­do en Ale­ma­nia y Es­ta­dos Uni­dos y, aho­ra, afin­ca­do en Ca­ta­lun­ya. “Des­de ha­ce años es­ta­mos des­cu­brien­do las bases ge­né­ti­cas de al­gu­nas en­fer­me­da­des y sim­ple­men­te se tra­ta de iden­ti­fi­car si nues­tro ADN tie­ne la mu­ta­ción ge­né­ti­ca que pre­dis­po­ne a una en­fer­me­dad”, de­ta­lla Pe­ru­cho. “Al­gu­nos cen­tros pú­bli­cos ha­cen es­te ti­po de aná­li­sis y aho­ra las em­pre­sas

pri­va­das se han lan­za­do al mer­ca­do, no hay ca­si na­da que ob­je­tar”. Una de las pun­tua­li­za­cio­nes ne­ce­sa­rias pa­ra el doc­tor Pe­ru­cho es la in­for­ma­ción al con­su­mi­dor: “Que se­pa que le ofre­ce­rán da­tos es­ta­dís­ti­cos so­bre el ries­go de pa­de­cer una en­fer­me­dad; no que le ase­gu­ra­rán que ten­drá o no ten­drá una en­fer­me­dad”. Ade­más, es­te re­co­no­ci­do ex­per­to en me­di­ci­na pre­dic­ti­va ad­vier­te que mu­chas de las en­fer­me­da­des de cau­sas mul­ti­gé­ni­cas, co­mo la gran ma­yo­ría de los cán­ce­res, to­da­vía se es­ca­pan a los ac­tua­les aná­li­sis ge­né­ti­cos. En­ton­ces, ¿pa­ra qué sir­ve realmente un aná­li­sis ge­né­ti­co? Pues, “por ejem­plo, nos pue­de ayu­dar a cam­biar nues­tro es­ti­lo de vi­da pa­ra com­pen­sar el ries­go a pa­de­cer al­gún ti­po de en­fer­me­dad; así, si te­ne­mos un por­cen­ta­je al­to de ries­go de cán­cer de co­lon po­de­mos cui­dar la die­ta y co­mer más fru­tas y ver­du­ras”, apun­ta sin du­dar el in­ves­ti­ga­dor del CRG Ro­de­ric Gui­gó. En otros ca­sos, la in­for­ma­ción que po­de­mos con­se­guir con un aná­li­sis ge­né­ti­co pue­de ser de uti­li­dad pa­ra nues­tros hi­jos, aña­de Ma­nuel Pe­ru­cho. “Si so­mos por­ta­do­res de una mu­ta­ción ge­né­ti­ca, por las le­yes de Men­del po­de­mos sa­ber la pro­ba­bi­li­dad de que nues­tros des­cen­dien­tes tam­bién sean por­ta­do­res o pa­dez­can la en­fer­me­dad, y eso se pue­de com­pro­bar con un test ge­né­ti­co”. En al­gu­nos ca­sos, la in­for­ma­ción ge­né­ti­ca pue­de te­ner con­se­cuen­cias drás­ti­cas, co­mo las mu­je­res que des­cu­bren que son por­ta­do­ras de mu­ta­cio­nes de los ge­nes BRCA 1 y BRCA2, que in­cre­men­tan sig­ni­fi­ca­ti­va­men­te el ries­go de pa­de­cer cán­cer de ma­ma. En al­gu­nos ca­sos la de­tec­ción de es­tas mu­ta­cio­nes, jun­to a otros fac­to­res de ries­go (an­te­ce­den­tes fa­mi­lia­res o tu­mo­res an­te­rio­res), pue­de jus­ti­fi­car la mas­tec­to­mía pre­ven­ti­va, es de­cir, la ex­tir­pa­ción to­tal o par­cial de la ma­ma, an­tes de de­tec­tar­se la apa­ri­ción del cán­cer. ¿Ex­tir­par una ma­ma por­que te­ne­mos in­for­ma­ción so­bre el ries­go –no la cer­te­za– de pa­de­cer un cán­cer? Sin du­da, los aná­li­sis ge­né­ti­cos abren mu­chas cues­tio­nes éti­cas y pa­ra­do­jas di­fí­ci­les de so­lu­cio­nar de for­ma in­me­dia­ta. Ja­mes Wat­son, pre­mio No­bel de Me­di­ci­na y Fisiología el 1962 por la des­crip­ción ( jun­to a Fran­cis Crick) de la es­truc­tu­ra tri­di­men­sio­nal del ADN, re­la­ta en su li­bro ADN, el se­cre­to de

la vi­da (Tau­rus) el re­sul­ta­do de un es­tu­dio en que se pre­gun­ta­ba a las com­pa­ñías de se­gu­ros mé­di­cos si mo­di­fi­ca­rían sus ta­ri­fas si co­no­cie­ran el re­sul­ta­do de los aná­li­sis ge­né­ti­cos de sus clien­tes. “¿Es­ta­rían dis­pues­tos, en prin­ci­pio, a co­brar­le más a al­guien que es­tu­vie­ra per­fec­ta­men­te sano si fue­ra por­ta­dor de una mu­ta­ción que le pre­dis­pu­sie­ra a una en­fer­me­dad? Al­re­de­dor de dos ter­cios de los en­cues­ta­dos ad­mi­tie­ron que sí. El ter­cio res­tan­te pro­ba­ble­men­te min­tió”, ex­pli­ca Ja­mes Wat­son. En un ca­so ex­tre­mo, el mis­mo es­tu­dio men­cio­na­do por el des­cu­bri­dor de la es­ca­le­ra de do­ble hé­li­ce po­nía en evi­den­cia que una com­pa­ñía nor­te­ame­ri­ca­na de se­gu­ros in­cre­men­tó la cuo­ta de un clien­te ba­sán­do­se en la sos­pe­cha de un tras­torno ge­né­ti­co, sim­ple­men­te por­que di­cha per­so­na ha­bía so­li­ci­ta­do ha­cer­se la prue­ba pa­ra la de­tec­ción de la en­fer­me­dad de Hun­ting­ton. Sin du­da, la con­fi­den­cia­li­dad es un ele­men­to crí­ti­co en la rea­li­za­ción y cus­to­dia de es­te ti­po de es­tu­dios mé­di­cos. Pa­ra Ma­nuel Pe­ru­cho, otro gran ele­men­to de de­ba­te so­cial, so­bre to­do en nues­tro país en el mo­men­to ac­tual, es el cos­te de los aná­li­sis ge­né­ti­cos y su ex­ten­sión en la sa­ni­dad pú­bli­ca. Por un la­do se pue­de pen­sar que los aná­li­sis tie­nen un cos­te prohi­bi­ti­vo y no pue­den ser asu­mi­dos por la Se­gu­ri­dad So­cial pe­ro, por otra par­te, la pre­ven­ción de en­fer­me­da­des que se po­dría de­ri­var de es­te ti­po de es­tu­dios po­dría su­po­ner im­por­tan­tes aho­rros a lar­go pla­zo. Pa­ra Ro­de­ric Gui­gó una cues­tión com­ple­men­ta­ria

LOS ANÁ­LI­SIS GE­NÉ­TI­COS ABREN MU­CHAS CUES­TIO­NES ÉTI­CAS

que te­ner en cuen­ta es la ca­pa­ci­dad del sis­te­ma sa­ni­ta­rio pa­ra asu­mir las con­se­cuen­cias de la in­for­ma­ción que ofre­cen los test ge­né­ti­cos. Si­guien­do el ejem­plo del cán­cer de co­lon y tam­bién con da­tos orien­ta­ti­vos: si se re­co­mien­da a los ma­yo­res de 50 años que se so­me­tan a un con­trol de cán­cer de co­lon ca­da cin­co años, las per­so­nas con un ries­go de en­fer­mar más ele­va­do –co­no­ci­do por el re­sul­ta­do del test ge­né­ti­co– de­be­rían em­pe­zar a ha­cer­se con­tro­les an­tes de los 50 años. Por otro la­do, si el ries­go de una per­so­na es in­fe­rior a la me­dia, qui­zás se pue­de apla­zar el ini­cio de los con­tro­les y “así op­ti­mi­zar re­cur­sos en el sis­te­ma sa­ni­ta­rio. La po­si­bi­li­dad de con­se­guir es­ta in­for­ma­ción ya exis­te, pe­ro no es­toy se­gu­ro que el sis­te­ma sa­ni­ta­rio es­té pre­pa­ra­do pa­ra uti­li­zar­la”, pun­tua­li­za Ro­de­ric Gui­gó.

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