Ha­llan el me­ca­nis­mo cul­pa­ble de la ma­yo­ría de los ca­sos de ELA

El hallazgo abre la puer­ta pa­ra di­se­ñar en el fu­tu­ro fár­ma­cos pa­ra el tra­ta­mien­to de la en­fer­me­dad neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­va

La Voz de Galicia (Barbanza) - - Sociedad - R. ROMAR

La es­cle­ro­sis la­te­ral amio­tró­fi­ca (ELA) es una de las en­fer­me­da­des neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­vas más te­mi­das. No tie­ne cu­ra y pro­vo­ca la muer­te de los pa­cien­tes en­tre tres y cin­co años des­pués del diag­nós­ti­co. Aun­que qui­zás lo peor es que se des­co­no­ce cómo se ori­gi­na. Se sa­be que las mu­ta­cio­nes en el gen C9orf72 se en­cuen­tran en­tre las cau­sas ge­né­ti­cas co­no­ci­das con ma­yor pre­va­len­cia en el de­sa­rro­llo de la pa­to­lo­gía. Pe­ro se ig­no­ra cuá­les son las cau­sas que des­en­ca­de­nan la muer­te de las neu­ro­nas cuan­do es­te gen es- tá mu­ta­do. Aho­ra, un es­tu­dio de la Universidad de Shef­field mues­tra cuál pue­de ser el me­ca­nis­mo de ac­ción por el cual es­tas mu­ta­cio­nes pro­vo­can el da­ño ce­lu­lar y la neu­ro­de­ge­ne­ra­ción en bue­na par­te de los ca­sos de ELA, así co­mo en do­len­cias de de­men­cia aso­cia­das a la edad.

El es­tu­dio, rea­li­za­do de ma­ne­ra com­ple­men­ta­ria en cul­ti­vos ce­lu­la­res in vi­tro y en ani­ma­les de ex­pe­ri­men­ta­ción in vi­vo, ha de­mos­tra­do que las mu­ta­cio­nes en el gen au­men­tan la des­es­ta­bi­li­za­ción del ADN y lo ha­cen más vul­ne­ra­ble a las ro­tu­ras. En es­tas neu­ro­nas, la ma­qui­na­ria de re­pa­ra­ción del ADN también es­tá afec­ta­da. El tra­ba­jo, pu­bli­ca­do en Na­tu­re Neu­ros­cien­ce, con­tó con la par­ti­ci­pa­ción del in­ves­ti­ga­dor es­pa­ñol Saúl He­rranz-Mar­tín, que se ocu­pó de la ex­pe­ri­men­ta­ción in vi­vo. La in­ves­ti­ga­ción su­gie­re que el da­ño ce­lu­lar cau­sa­do de­bi­do a las mu­ta­cio­nes po­dría ser mo­du­la­do uti­li­zan­do di­fe­ren­tes fár­ma­cos y téc­ni­cas ge­né­ti­cas.

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