El equi­po de Ca­rra­ce­do en­cuen­tra otra cau­sa de au­tis­mo que se de­tec­ta con un test ge­né­ti­co

Ga­li­cia in­cor­po­ra­rá el des­cu­bri­mien­to en los test pa­ra la de­tec­ción de la en­fer­me­dad

La Voz de Galicia (Lugo) - - Portada - R. ROMAR

El tras­torno del es­pec­tro au­tis­ta (TEA) es una en­fer­me­dad de ba­se fun­da­men­tal­men­te ge­né­ti­ca, pe­ro de una enor­me com­ple­ji­dad. Se co­no­cen más de cien ge­nes in­vo­lu­cra­dos en ella, pe­ro aún que­dan mu­chos se­cre­tos pa­ra des­ci­frar el rom­pe­ca­be­zas que iden­ti­fi­ca el ori­gen de la pa­to­lo­gía. Al puz­le se ha in­cor­po­ra­do aho­ra una nue­va e ines­pe­ra­da pie­za que ex­pli­ca el 7,5 % de los ca­sos y que pue­de en­con­trar­se tam­bién en otras en­fer­me­da­des ra­ras en las que la ge­né­ti­ca jue­ga un pa­pel tras­cen­den­tal. Por pri­me­ra vez se han en­con­tra­do va­rian­tes de no­vo que no se en­cuen­tran en el ci­go­to, sino en las pri­me­ras fa­ses del desa­rro­llo em­brio­na­rio. Las mu­ta­cio­nes se pro­du­cen en es­te pe­río­do más tar­dío y no afec­tan a to­das las lí­neas ce­lu­la­res del cuer­po. Es lo que se ha vis­to en un es­tu­dio in­ter­na­cio­nal rea­li­za­do por el Con­sor­cio In­ter­na­cio­nal de Se­cuen­cia­ción del Au­tis­mo coor­di­na­do por el hos­pi­tal Mount Si­nai (Nue­va York) y la Har­vard Me­di­cal School y en el que ha par­ti­ci­pa­do de for­ma des­ta­ca­da el Gru­po de Me­di­ci­na Xe­nó­mi­ca (Ci­mus-Uni­ver­si­da­de de San­tia­go y Fun­da­ción Pú­bli­ca Ga­le­ga de Xe­nó­mi­ca-Ser­gas), coor­di­na­do por Án­gel Ca­rra­ce­do. El es­tu­dio, pu­bli­ca­do en Na­tu­re Neu­ros­cien­ce y en el que tam­bién tu­vie­ron una con­tri­bu­ción esen­cial Lo­re­na Gó­mez Guerrero y Mon­tse­rrat Fer­nán­dez, per­mi­te au­men­tar has­ta en un 30 % el diag­nós­ti­co de los ca­sos de au­tis­mo.

El tra­ba­jo ha iden­ti­fi­ca­do cua­tro nue­vos ge­nes re­la­cio­na­dos con la en­fer­me­dad, pe­ro lo más re­le­van­te fue el ha­llaz­go de las va­rian­tes de no­vo que son pos­ci­gó­ti­cas. «Es la no­ve­dad, y es muy im­por­tan­te, por­que aho­ra cree­mos que no so­lo se en­cuen­tran en el au­tis­mo, sino en otras en­fer­me­da­des de ba­se ge­né­ti­ca de las que tam­bién pue­de ser una cau­sa. Pen­sá­ba­mos que te­nían que exis­tir, pe­ro no te­nía­mos la prue­ba que aho­ra sí te­ne­mos gra­cias a las nue­vas téc­ni­cas de aná­li­sis bio­in­for­má­ti­co», ex­pli­ca Án­gel Ca­rra­ce­do, cu­yo equi­po con­tó pa­ra la rea­li­za­ción del es­tu­dio con el apo­yo de la Fun­da­ción Ma­ría Jo­sé Jo­ve. «No se­ría po­si­ble —in­di­ca— sin su co­la­bo­ra­ción y la de mu­chas fa­mi­lias ga­lle­gas y de aso­cia­cio­nes de to­da Ga­li­cia con per­so­nas afec­ta­das por el TEA».

En la in­ves­ti­ga­ción se ana­li­zó la par­te co­di­fi­can­te del ge­no­ma (exo­ma) en ca­si 6.000 tríos (pa­dre, ma­dre e hi­jo afec­ta­do) y se en­con­tra­ron en un 7,5 % de los ca­sos nue­vas va­rian­tes ge­né­ti­cas lo­ca­li­za­das des­pués de la for­ma­ción del ci­go­to. La pri­me­ra con­se­cuen­cia del ha­llaz­go es que la en­fer­me­dad se po­drá diag­nos­ti­car en un nú­me­ro ma­yor de ca­sos, ya que al aná­li­sis se in­cor­po­ra una nue­va cau­sa. «Nues­tra prio­ri­dad aho­ra —se­ña­la Ca­rra­ce­do— es in­cor­po­rar es­ta nue­va cau­sa a la ru­ti­na ha­bi­tual del la­bo­ra­to­rio den­tro de la Fun­da­ción Pú­bli­ca Ga­le­ga de Xe­nó­mi­ca. Aho­ra ya sa­be­mos có­mo ha­cer­lo». Du­ran­te los pró­xi­mos me­ses las fa­mi­lias ga­lle­gas par­ti­ci­pan­tes irán re­ci­bien­do la in­for­ma­ción.

Con­se­jo ge­né­ti­co

Un test ge­né­ti­co am­plia­do es muy im­por­tan­te pa­ra ofre­cer, por un la­do, un con­se­jo ge­né­ti­co per­so­na­li­za­do a las fa­mi­lias que quie­ren te­ner hi­jos y que ya tie­nen al­guno con la pa­to­lo­gía. «Si sa­be­mos que es una mu­ta­ción de no­vo, las fa­mi­lias no tie­nen ma­yor ries­go que cual­quier otra de que sus hi­jos ten­gan la pa­to­lo­gía, pe­ro si es he­re­da­da sí que tie­nen mu­chas po­si­bi­li­da­des», ex­pli­ca el di­rec­tor del Gru­po de Me­di­ci­na Xe­nó­mi­ca. Una de­tec­ción a tiem­po y de for­ma cer­te­ra tam­bién per­mi­te co­no­cer el ni­vel de se­ve­ri­dad del tras­torno y po­ten­cia­les co­mor­bi­li­da­des, un as­pec­to muy im­por­tan­te pa­ra de­ter­mi­nar las me­di­das edu­ca­cio­na­les y el tra­ta­mien­to apro­pia­do, lo que ha­ce po­si­ble que al­gu­nos ni­ños au­tis­tas pue­dan desa­rro­llar cier­ta in­de­pen­den­cia en sus vi­das e in­te­grar­se so­cial­men­te.

Avan­zar en el ori­gen ge­né­ti­co su­po­ne, ade­más, un pa­so más ha­cia una fu­tu­ra cu­ra. «Nues­tro tra­ba­jo apor­ta una es­pe­ran­za. Pen­sa­mos que en el fu­tu­ro po­drá ha­ber tra­ta­mien­tos más es­pe­cí­fi­cos pa­ra al­gu­nas for­mas más gra­ves de TEA», ex­pli­ca Ca­rra­ce­do. En la in­ves­ti­ga­ción par­ti­ci­pó un gru­po del Hos­pi­tal Gre­go­rio Ma­ra­ñón en el que es­tán las ga­lle­gas Mara Pa­re­lla­da y Ma­ría Jo­sé Pen­zol.

MI­GUEL SOU­TO

Au­la mul­ti­sen­so­rial de un cen­tro es­pe­cia­li­za­do en el tra­ta­mien­to de pa­cien­tes con au­tis­mo.

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