Lo­gran co­rre­gir una en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria en em­brio­nes hu­ma­nos

La re­pa­ra­ción de la mu­ta­ción con edi­ción ge­né­ti­ca abre la vía pa­ra evi­tar 10.000 tras­tor­nos

La Voz de Galicia (Lugo) - - Sociedad - R. R. GAR­CÍA

Las en­fer­me­da­des he­re­di­ta­rias de ba­se ge­né­ti­ca pue­den co­rre­gir­se en el em­brión y evi­tar tam­bién que las mu­ta­cio­nes que cau­san la pa­to­lo­gía se trans­mi­tan a las fu­tu­ras ge­ne­ra­cio­nes. Lo que aún pa­re­ce cien­cia-fic­ción es­tá ca­da vez más cer­ca de con­ver­tir­se en reali­dad. O cuan­do me­nos se ha de­mos­tra­do que es po­si­ble. Es lo que aca­ba de pro­bar un equi­po in­ter­na­cio­nal de cien­tí­fi­cos, con la par­ti­ci­pa­ción del es­pa­ñol Juan Car­los Iz­pi­súa Bel­mon­te, en una in­ves­ti­ga­ción pu­bli­ca­da en Na­tu­re. Han lo­gra­do, por pri­me­ra vez y me­dian­te la he­rra­mien­ta de edi­ción ge­né­ti­ca CRISPR-Cas9, co­rre­gir en em­brio­nes hu­ma­nos la mu­ta­ción que cau­sa una al­te­ra­ción gra­ve, la mio­car­dia hi­per­tró­fi­ca, una en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria que afec­ta a una de ca­da 5.000 per­so­nas y que es la cau­sa más co­mún de muer­te sú­bi­ta en atle­tas. El ha­llaz­go, aún en fa­ses pre­li­mi­na­res, abre tam­bién la puer­ta pa­ra la pre­ven­ción de 10.000 tras­tor­nos ge­né­ti­cos que se trans­mi­ten de ge­ne­ra­ción en ge­ne­ra­ción.

El des­cu­bri­mien­to tie­ne una enor­me tras­cen­den­cia cien­tí­fi­ca, pe­ro tam­bién vie­ne en­vuel­to en la po­lé­mi­ca. No so­lo por la ma­ni­pu­la­ción de em­brio­nes, sino por­que de­ja abier­ta una puer­ta pa­ra la crea­ción de be­bés de di­se­ño me­jo­ra­dos ge­né­ti­ca­men­te. El de­ba­te éti­co em­pie­za.

Des­de un pun­to de vis­ta es­tric­ta­men­te cien­tí­fi­co, el avan­ce apor­ta un ca­mino más se­gu­ro y efi­caz que los que se ha­bían abier­to an­te­rior­men­te pa­ra edi­tar el ADN en la lí­nea ger­mi­nal hu­ma­na (óvu­los, es­per­ma y em- brio­nes en sus eta­pas ini­cia­les). Sin em­bar­go, los au­to­res son pru­den­tes. «To­da­vía que­dan mu­chas cues­tio­nes por re­sol­ver an­tes de su apli­ca­ción clí­ni­ca, co­mo sa­ber si se pue­de usar la mis­ma téc­ni­ca pa­ra otras mu­ta­cio­nes. Ne­ce­si­ta­mos más in­ves­ti­ga­ción bá­si­ca de es­te ti­po pa­ra re­co­ger to­da la in­for­ma­ción que nos ayu­de a to­mar de­ci­sio­nes so­bre có­mo apli­car la tec­no­lo­gía», se­gún ex­pli­có a la agen­cia de no­ti­cias cien­tí­fi­cas Sinc Juan Car­los Iz­pi­súa Bel­mon­te, pro­fe­sor del Ge­ne Ex­pres­sion La­bo­ra­tory del ins­ti­tu­to Salk de Ca­li­for­nia y uno de los au­to­res del tra­ba­jo. «Ne­ce­si­ta­re­mos —in­sis­te— re­vi­sar otras mu­ta­cio­nes pa­ra con­fir­mar la al­ta efi­cien­cia y se­gu­ri­dad de la téc­ni­ca».

Has­ta aho­ra se han iden­ti­fi­ca­do más de 10.000 al­te­ra­cio­nes he­re­di­ta­rias con­tro­la­das por un so­lo gen, co­mo en es­te ca­so. He­re­dar una so­la co­pia de la mu­ta­ción en el gen MYBPC3 pue­de de­ri­var en el desa­rro­llo de la mio­car­dio­pa­tía hi­per­tró­fi­ca. Los tra­ta­mien­tos ac­tua­les ali­vian sus sín­to­mas, pe­ro no abor­dan la cau­sa ge­né­ti­ca que es­tá de­trás.

Eli­mi­na­da del li­na­je fa­mi­liar

Pe­ro en los úl­ti­mos años ha lle­ga­do la he­rra­mien­ta de edi­ción ge­né­ti­ca CRISPR-Cas9, desa­rro­lla­da por las in­ves­ti­ga­do­ras Jen­ni­fer Doud­na y Em­ma­nue­lle Char­pen­tier tras los es­tu­dios pio­ne­ros del es­pa­ñol Fran­cis­co Mo­ji­ca, ofre­cien­do la po­si­bi­li­dad de co­rre­gir mu­ta­cio­nes cau­san­tes de en­fer­me­da­des he­re­di­ta­rias di­rec­ta­men­te en em­brio­nes hu­ma­nos.

Eso es lo que ha rea­li­za­do aho­ra el equi­po in­ter­na­cio­nal li­de­ra­do por el in­ves­ti­ga­dor Shoukh­rat Mi­ta­li­pov, del Cen­tro de Cé­lu­las Em­brio­na­rias y Te­ra­pia Gé­ni­ca de la Ore­gon Health & Scien­ce Uni­ver­sity, eva­luan­do la se­gu­ri­dad y la efi­cien­cia de la co­rrec­ción efec­tua­da en el gen MYBPC3. «Ca­da ge­ne­ra­ción lle­va­ría es­ta re­pa­ra­ción por­que he­mos eli­mi­na­do del li­na­je fa­mi­liar la va­rian­te del gen que cau­sa la en­fer­me­dad», des­ta­ca Mi­ta­li­pov. «Usan­do es­ta téc­ni­ca —sub­ra­ya— es po­si­ble re­du­cir la car­ga de esa en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria en la fa­mi­lia y, even­tual­men­te, en la po­bla­ción hu­ma­na»

Nun­ca se im­plan­ta­ron.

OHSU

Los em­brio­nes no se im­plan­ta­ron. En la fo­to se mues­tran dos días des­pués de la coin­yec­ción de los com­po­nen­tes CRISPR con el es­per­ma del do­nan­te.

«Es po­si­ble re­du­cir la car­ga de es­ta en­fer­me­dad he­re­di­ta­ria en la po­bla­ción hu­ma­na»

Lí­der de la in­ves­ti­ga­ción

«To­da­vía nos que­dan mu­chas cues­tio­nes por re­sol­ver an­tes de que lle­gue­mos a apli­ca­ción clí­ni­ca»

Coau­tor del tra­ba­jo

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