Ga­li­cia es la au­to­no­mía que rea­li­za más diag­nós­ti­cos de en­fer­me­da­des ra­ras

Prac­ti­ca una me­dia de 5.000 prue­bas anua­les, que re­cla­man tam­bién del ex­tran­je­ro

La Voz de Galicia (Ourense) - - Sociedad - R. ROMAR, ROSA DO­MÍN­GUEZ

Ata­xias, acon­dro­pla­sia, anemia de fanconi, en­co­dro­ma­to­sis... Y una múl­ti­ple lis­ta de sín­to­mas con ape­lli­dos im­pro­nun­cia­bles. Son los nom­bres que re­ci­ben las más de 7.000 en­fer­me­da­des ra­ras que se co­no­cen, de las que la gran ma­yo­ría, el 80 % son de ba­se ge­né­ti­ca, pro­vo­ca­das por una mu­ta­ción. Pe­ro de­trás de ca­da de­no­mi­na­ción se es­con­den los dra­mas per­so­na­les de las per­so­nas que las su­fren. En su con­jun­to, cer­ca de tres mi­llo­nes de afec­ta­dos en Es­pa­ña y 200.000 en Ga­li­cia. Todos han pa­de­ci­do un lar­go cal­va­rio de pe­re­gri­na­cio­nes de un mé­di­co a otro has­ta con­se­guir el triun­fo de que a su do­len­cia se le asig­na­se un nom­bre, un diag­nós­ti­co vi­tal pa­ra sa­ber a qué en­fren­tar­se y po­der re­ci­bir un tra­ta­mien­to, pe­ro que aún se re­sis­te pe­se a que en los úl­ti­mos años la me­dia ha pa­sa­do de diez a cin­co años o in­clu­so me­nos.

A es­ta re­duc­ción en el tiem­po de es­pe­ra de los pa­cien­tes ha con­tri­bui­do de for­ma im­por­tan­te la Fun­da­ción Pú­bli­ca Ga­le­ga de Xe­nó­mi­ca, el cen­tro de to­da Es­pa­ña que rea­li­za un ma­yor nú­me­ro de diag­nós­ti­cos de en­fer­me­da­des ra­ras. En la ins­ti­tu­ción de­pen­dien­te del Ser­gas se de­tec­tan ca­da año en­tre 4.500 y 5.000 ca­sos. La ma­yo­ría son a pa­cien­tes de to­da Ga­li­cia, pe­ro las prue­bas ge­né­ti­cas rea­li­za­das por sus es­pe­cia­lis­tas tam­bién son re­que­ri­das por otras co­mu­ni­da­des e in­clu­so por paí­ses de to­do el mundo. En torno al 10 % de los test prac­ti­ca­dos son pe­ti­cio­nes pro­ce­den­tes de fue­ra de la co­mu­ni­dad.

«Te­ne­mos ca­pa­ci­dad pa­ra diag­nos­ti­car cual­quier en­fer­me­dad ge­né­ti­ca», ex­pli­ca Ángel Ca­rra­ce­do, el di­rec­tor de la Fun­da­ción. En no po­cos ca­sos tam­bién sal­ta la sor­pre­sa y se de­tec­tan mu­ta­cio­nes que no es­pe­ra­ban los clí­ni­cos que pi­den las prue­bas u otras que no se creía que exis­tían. Es­tos avan­ces son po­si­bles gra­cias a los se­cuen­cia­do­res de ADN de úl­ti­ma ge­ne­ra­ción, que per­mi­ten ana­li­zar pa­ne­les de 80 ó 100 ge- nes, exo­mas (los ge­nes que ex­pre­san pro­teí­nas) o in­clu­so ge­no­mas en­te­ros, pe­ro sin un equi­po de­trás con ca­pa­ci­dad pa­ra ana­li­zar e in­ter­pre­tar la in­men­si­dad de da­tos que se ofre­cen po­co se po­dría ha­cer. «Aquí te­ne­mos —ad­vier­te Ca­rra­ce­do— muy bue­nos bio­in­for­má­ti­cos y gen­te es­pe­cia­li­za­da y con gran co­no­ci­mien­to en en­fer­me­da­des muy dis­tin­tas».

Ga­li­cia tie­ne am­plia ex­pe­rien­cia en el diag­nós­ti­co ge­né­ti­co, pe­ro tam­bién dis­po­ne de otros cen­tros que son de re­fe­ren­cia en Es­pa­ña pa­ra tra­tar de­ter­mi­na­das do­len­cias ra­ras. Es el ca­so de las uni­da­des de en­fer­me­da­des me­ta­bó­li­cas con­gé­ni­tas y de pa­to­lo­gías del mo­vi­mien­to del CHUS de San­tia­go o de car­dio­pa­tías fa­mi­lia­res del CHUAC de A Co­ru­ña.

MAR­COS MÍGUEZ

Ima­gen de ar­chi­vo de una ca­mi­na­ta so­li­da­ria or­ga­ni­za­da en A Co­ru­ña en el 2014.

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