Ob­je­ti­vo, re­du­cir a un año el tiem­po del diag­nós­ti­co de las enfermedades raras

Ex­per­tos y pa­cien­tes cri­ti­can en San­tia­go la de­sigual­dad en el ac­ce­so a los tra­ta­mien­tos pa­ra es­tas do­len­cias

La Voz de Galicia (Pontevedra) - - Sociedad - ELISA ÁL­VA­REZ AFP

Las es­ti­ma­cio­nes, ya que no hay re­gis­tros que lo con­fir­men, re­fle­jan que en Es­pa­ña hay tres mi­llo­nes de per­so­nas con una en­fer­me­dad ca­ta­lo­ga­da co­mo ra­ra, y de ellas unas dos­cien­tas mil son ga­lle­gas. Son pa­to­lo­gías que ape­nas tie­nen tra­ta­mien­tos es­pe­cí­fi­cos, y uno de los prin­ci­pa­les pro­ble­mas está ya en el pro­pio diag­nós­ti­co. Porque se cal­cu­la que la me­dia en Es­pa­ña es de unos cin­co años, y al­gu­nos en­fer­mos pa­de­cen un pe­re­gri­na­je de has­ta diez años has­ta que se pone nombre y ape­lli­dos a su mal.

Evi­tar­lo es uno de los ob­je­ti­vos que se ha pro­pues­to el Con­sor­cio In­ter­na­cio­nal de In­ves­ti­ga­ción en Enfermedades Raras (IRDiRC), que per­si­gue que en el año 2027 el 90 % de es­tas pa­to­lo­gías —hay unas sie­te mil— pue­dan diag­nos­ti­car­se en un año des­de la apa­ri­ción de los sín­to­mas. La im­por­tan­cia de ace­le­rar es­te pro­ce­so es una de las con­clu­sio­nes a las que lle­ga­ron ayer cien­tí­fi­cos, res­pon­sa­bles sa­ni­ta­rios y aso­cia­cio­nes de pa­cien­tes en la cla­se ma­gis­tral so­bre me­di­ca­men­tos huér­fa­nos y enfermedades raras que se ce­le­bró en San­tia­go. El ca­te­drá­ti­co de Me­di­ci­na Le­gal y ex­per­to en ge­né­ti­ca Án­gel Ca­rra­ce­do, ase­gu­ra­ba que la reali­dad está muy le­jos de es­te pla­zo de un año. «Los pa­cien­tes dan tum­bos mu­chas ve­ces», in­di­ca, y aun­que la in­ves­ti­ga­ción es esen­cial, en oca­sio­nes ni si­quie­ra es un pro­ble­ma de in­ver­sión en cien­cia, sino de or­ga­ni­za­ción, acla­ra el ca­te­drá­ti­co. «A ve­ces los pro­ble­mas es­truc­tu­ra­les son más com­pli­ca­dos que los eco­nó­mi­cos, y eso que Ga­li­cia no es ni mu­cho me­nos de las co­mu­ni­da­des me­nos or­ga­ni­za­das. De­be­mos in­vo­lu­crar a la aten­ción pri­ma­ria, ya que mu­chas ve­ces son los que de­tec­tan los ca­sos, pe­ro en oca­sio­nes ni si­quie­ra pue­den pe­dir prue­bas diag­nós­ti­cas», in­sis­te.

Más del 80 % de las pa­to­lo­gías raras tie­nen un ori­gen ge­né­ti­co, de ahí la im­por­tan­cia de rea­li­zar aná­li­sis de es­te ti­po, «que ya orien­tan el diag­nós­ti­co», apun­ta Ca­rra­ce­do. Des­de el Cen­tro de In­ves­ti­ga­ción Bio­mé­di­ca en Red en Enfermedades Raras (Ci­be­rer) se ha pre­sen­ta­do un pro­yec­to

li­de­ra­do por el pro­pio cien­tí­fi­co pa­ra in­ves­ti­gar en tras­tor­nos ra­ros pre­su­mi­ble­men­te ge­né­ti­cos del mo­vi­mien­to. Se tra­ta de una pro­pues­ta que as­pi­ra a ob­te­ner 15 mi­llo­nes de eu­ros de fi­nan­cia­ción eu­ro­pea en ca­so de ser ele­gi­da y que abor­da­rá tras­tor­nos del mo­vi­mien­to co­mo las ata­xias, que afec­tan a un ele­va­do nú­me­ro de pa­cien­tes.

Los ex­per­tos que par­ti­ci­pa­ron en es­ta jor­na­da, or­ga­ni­za­da por BioMa­rin y la Fe­de­ra­ción Es­pa­ño­la de Enfermedades Raras, coin­ci­die­ron en la im­por­tan­cia de tra­ba­jar en red a ni­vel in­ter­na­cio­nal, com­par­tir co­no­ci­mien­to y ha­cer in­ves­ti­ga­ción bá­si­ca; y en que to­dos los pa­cien­tes ten­gan ac­ce­so a los mis­mos tra­ta­mien­tos y es­pe­cia­lis­tas.

En es­te sen­ti­do, en Es­pa­ña hay cen­tros y uni­da­des de re­fe­ren­cia (CSUR) que abor­dan enfermedades que por su es­ca­sa fre­cuen­cia im­pi­den que ha­ya es­pe­cia­lis­tas en to­dos los hos­pi­ta­les o in­clu­so co­mu­ni­da­des. Lo que ocu­rre es que, aun­que en teo­ría los otros cen­tros pue­den de­ri­var a sus pa­cien­tes allí, a ve­ces sur­gen pro­ble­mas en es­te pro­ce­so.

Ade­más, in­sis­tie­ron los pro­fe­sio­na­les pre­sen­tes en el fo­ro, el ac­ce­so a los tra­ta­mien­tos —que mu­chas ve­ces se ha­ce en los pro­pios ser­vi­cios de far­ma­cia hos­pi­ta­la­ria— de­ben coor­di­nar­se más, porque la reali­dad es que de­pen­de de la bue­na vo­lun­tad de es­tos ser­vi­cios o de la co­mu­ni­dad en la que es­té el pa­cien­te. Una mu­jer co­ge al­go pa­ra al­mor­zar a un am­bu­lan­te en la ca­pi­tal tai­lan­de­sa.

ILUSTRACIÓN ED CAROSÍA

Newspapers in Spanish

Newspapers from Spain

© PressReader. All rights reserved.