LA NI­ÑA QUE AMA DE­MA­SIA­DO

Tie­ne sín­dro­me de Williams, una en­fer­me­dad ra­ra que afec­ta a uno de ca­da 7.500 na­ci­dos. Uno de los ras­gos ca­rac­te­rís­ti­cos es su ex­tre­ma afec­tuo­si­dad: abraza y quie­re más de lo que se en­tien­de por nor­mal. Sin em­bar­go, es­ta con­di­ción es muy útil pa­ra los ci

Quo - - VALENTINA - Tex­to: MA­RIAN BE­NI­TO

Con so­lo cua­tro años, es­ta ni­ña es sa­bia. Y lo es por­que, co­mo de­cía Con­fu­cio, se ma­ra­vi­lla de las co­sas más tri­via­les: un cas­ti­llo hin­cha­ble, una tarde de par­que o una tar­ta de cumpleaños. ¿Co­mo cual­quier ni­ño? No, mu­cho más. Es­to es así por­que Va­len­ti­na na­ció con sín­dro­me de Williams (SW), una ca­rac­te­rís­ti­ca que no tie­ne la gente co­rrien­te, esa que, se­gún el maes­tro chino, so­lo se ma­ra­vi­lla de las co­sas in­só­li­tas.

Su ca­rác­ter ex­tre­ma­da­men­te so­cia­ble y es­pon­tá­neo ha re­sul­ta­do ser muy in­tere­san­te pa­ra el es­tu­dio de la ge­né­ti­ca, y nu­me­ro­sos in­ves­ti­ga­do­res han fi­ja­do aho­ra sus ojos en ella y en el res­to de ni­ños y adul­tos que su­fren la en­fer­me­dad, lla­ma­da ra­ra por­que se da so­lo en uno de ca­da 7.500 re­cién na­ci­dos. Aún no lo sa­be, pe­ro Va­len­ti­na po­dría ayu­dar a des­ci­frar mu­chas de las cla­ves ge­né­ti­cas del com­por­ta­mien­to hu­mano.

¿So­mos nues­tros ge­nes? Es­ta pregunta ca­si fi­lo­só­fi­ca, que es­tá en pri­me­ra lí­nea de la dis­cu­sión cien­tí­fi­ca hoy, tie­ne al­gu­nas res­pues­tas en­re­da­das en la do­ble hé­li­ce de los na­ci­dos con sín­dro­me de Williams.

El doc­tor Ju­lián Ne­va­do, res­pon­sa­ble de Ge­nó­mi­ca del Ins­ti­tu­to de Ge­né­ti­ca Mé­di­ca y Mo­le­cu­lar del Hospital Uni­ver­si­ta­rio La Paz de Ma­drid, nos ex­pli­ca la gé­ne­sis del SW y nos ayu­da a es­cla­re­cer por qué se ha con­ver­ti­do en un ob­je­ti­vo cru­cial pa­ra la cien­cia: “To­do co­mien­za en ese ins­tan­te en que tie­ne lu­gar la di­vi­sión ce­lu­lar que da ori­gen al es­per­ma­to­zoi­de en el va­rón o al óvu­lo en la mu­jer, la meio­sis. El in­ter­cam­bio de ma­te­rial ge­né­ti­co que ocu­rre en ese mo­men­to en­tre los cro­mo­so­mas 7 acon­te­ce de un mo­do de­sigual, cau­san­do una ro­tu­ra con pér­di­da ge­né­ti­ca en el cro­mo­so­ma que va al óvu­lo o al es­per­ma­to­zoi­de”.

A Va­len­ti­na le diag­nos­ti­ca­ron SW a los po­cos me­ses de vi­da aun­que, se­gún nos cuen­ta su ma­dre, Te­re­sa, el pa­dre, pe­dia­tra de pro­fe­sión, em­pe­zó a sos­pe­char des­de las pri­me­ras se­ma­nas al ad­ver­tir en la ni­ña cier­tos ras­gos preo­cu­pan­tes: “Te­nía sus gran­des ojos hin­cha­dos, el iris es­tre­lla­do y no fi­ja­ba la mi­ra­da. Su­fría pro­ble­mas en la ca­de­ra y pro­lap­so rec­tal”. Son ras­gos aso­cia­dos al SW que el pa­dre de Va­len­ti­na co­no­cía. “Nues­tro pre­sa­gio se con­fir­mó me­ses des­pués con una prue­ba ge­né­ti­ca”. Te­re­sa, que aho­ra

es vi­ce­pre­si­den­ta de la Aso­cia­ción Sín­dro­me de Williams de Es­pa­ña, cuen­ta que su em­ba­ra­zo trans­cu­rrió con ab­so­lu­ta nor­ma­li­dad, pe­ro en otros ca­sos ya se de­tec­tan mal­for­ma­cio­nes en el corazón an­tes del na­ci­mien­to. Es­to es­tá per­mi­tien­do el diag­nós­ti­co pre­na­tal de la en­fer­me­dad en los con­tro­les pe­rió­di­cos.

Es al­go que pa­sa al azar. De pron­to, ocu­rre al­go di­fe­ren­te a lo pre­vis­to. De he­cho, la pro­ba­bi­li­dad de re­cu­rren­cia en ges­ta­cio­nes su­ce­si­vas en la mis­ma fa­mi­lia es muy baja. El ries­go es el mis­mo que pa­ra el res­to de la po­bla­ción: 1 de ca­da 7.500. Pe­ro si el pro­ge­ni­tor tie­ne ya SW hay un 50 % de po­si­bi­li­da­des de trans­mi­sión a los descendientes.

“Lo que los cien­tí­fi­cos que­re­mos ver aho­ra es qué se pier­de exac­ta­men­te en ese mo­men­to de de­le­ción (pér­di­da) en el cro­mo­so­ma 7, con­cre­ta­men­te en la re­gión 7q1123, un área con al­go más de mi­llón y me­dio de nu­cleó­ti­dos que im­pli­ca a 26 o 28 ge­nes, y có­mo re­per­cu­te en nues­tra per­so­na­li­dad o mo­do de ac­tuar”, ex­pli­ca Ne­va­do.

La mo­lé­cu­la del amor

En una jor­na­da so­bre in­ves­ti­ga­ción de SW, ce­le­bra­da en el Hospital Vall d’he­bron de Bar­ce­lo­na, el ge­ne­tis­ta Mi­guel del Cam­po ex­pli­ca­ba que ca­da vez que re­ci­be a un pa­cien­te “pa­re­ce co­mo si vi­nie­se al­guien de la fa­mi­lia”. Y es­te es pre­ci­sa­men­te uno de los pri­me­ros ras­gos que han lla­ma­do la aten­ción de los in­ves­ti­ga­do­res del com­por­ta­mien­to hu­mano.

Ju­lie Ko­ren­berg, pro­fe­so­ra de Ge­né­ti­ca Pe­diá­tri­ca en la Uni­ver­si­dad de Utah (EE. UU.), dio en 2009 con uno de los ge­nes afec­ta­dos por de­le­ción en el SW y el pri­mer can­di­da­to a jus­ti­fi­car esa per­so­na­li­dad in­ten­sa­men­te ca­ri­ño­sa o el ex­ce­so de con­fian­za con los de­más. Con­cre­ta­men­te es el gen GTF21, que jue­ga un pa­pel im­por­tan­te en la re­gu­la­ción de la oxi­to­ci­na, la hor­mo­na que se se­gre­ga en mo­men­tos de ca­ri­ño en­tre pa­dre e hi­jo. “Cuan­do au­men­tan los ni­ve­les de oxi­to­ci­na, las amíg­da­las –el cen­tro del mie­do– se re­la­jan y se ge­ne­ra una ne­ce­si­dad de acer­ca­mien­to ha­cia los de­más. Pe­ro si fal­ta el gen GTF21, es­ta hor­mo­na se ele­va a ni­ve­les inusua­les y la sen­sa­ción de amor se des­bo­ca, ori­gi­nan­do una es­pe­cie de fies­ta per­pe­tua en la que el pa­cien­te des­bor­da em­pa­tía, efu­sión y ge­ne­ro­si­dad”.

El en­vés del au­tis­mo

El neu­ró­lo­go Oli­ver Sacks co­no­ció al­gu­nos ca­sos en un cam­pa­men­to de ve­rano y los ca­ta­lo­gó co­mo una ‘es­pe­cie hi­per­mu­si­cal’: “To­dos pa­re­cían ex­tra­or­di­na­ria­men­te so­cia­les y cu­rio­sos y, aun­que no co­no­cía a nin­guno de ellos, al ins­tan­te me sa­lu­da­ron con la ma­yor cor­dia­li­dad, co­mo si fue­ra un vie­jo ami­go o un tío su­yo. Se les veía lo­cua­ces y efu­si­vos, me pre­gun­ta­ron por el via­je, si te­nía fa­mi­lia, cuá­les eran

mis co­lo­res y mi mú­si­ca fa­vo­ri­tos. Nin­guno de ellos se mos­tró re­traí­do, e in­clu­so los más pe­que­ños, de una edad en la que ca­si to­dos los ni­ños son tí­mi­dos o se cohí­ben de­lan­te de los ex­tra­ños, se acer­ca­ban, me co­gían de la mano, me mi­ra­ban in­ten­sa­men­te a los ojos y char­la­ban con­mi­go con una desen­vol­tu­ra im­pro­pia de su edad”. Hay quien lo de­fi­ne co­mo in­ca­pa­ci­dad de mar­car una dis­tan­cia sa­na.

Si la te­sis de Ko­ren­berg re­sul­ta de­fi­ni­ti­va, al­gu­nos la­bo­ra­to­rios ya es­ta­rían pen­san­do en la oxi­to­ci­na co­mo tra­ta­mien­to pro­me­te­dor en el au­tis­mo, un tras­torno que, se­gún Ne­va­do, po­dría con­si­de­rar­se la ca­ra opues­ta del SW, ya que sus pa­cien­tes mues­tran ex­tre­ma aver­sión so­cial.

De mo­men­to, el mo­de­lo se ha re­pli­ca­do en ra­tas, mu­tan­do el equi­va­len­te del gen GTF21, y el re­sul­ta­do es que, en lu­gar de es­qui­var a los de­pre­da­do­res, es­tas los bus­ca­ban co­mo si qui­sie­ran dis­fru­tar de una fies­ta con ellos. Cuan­do in­tro­du­cían un nue­vo ra­tón en la jau­la, era re­ci­bi­do con un en­tu­sias­mo inusi­ta­do.

¿Es es­to suficiente pa­ra ex­pli­car las cons­tan­tes mues­tras de afec­to de Va­len­ti­na o de otras per­so­nas que, co­mo ella, tie­nen es­te sín­dro­me? Pa­ra el ge­ne­tis­ta de La Paz ha­bría que desa­rro­llar una la­bor mu­cho más mi­nu­cio­sa que pro­fun­di­ce en esa re­la­ción en­tre fe­no­ti­po y ge­no­ti­po: “La in­ves­ti­ga­ción pa­ra iden­ti­fi­car ge­nes re­la­cio­na­dos con cier­tos com­por­ta­mien­tos no ha he­cho más que em­pe­zar”, re­cal­ca.

Uno de los úl­ti­mos ha­llaz­gos lle­ga de un tra­ba­jo con­jun­to en­tre va­rias uni­ver­si­da­des, en­tre ellas la de Prin­ce­ton y la de Ore­gón. Su ob­je­ti­vo era ana­li­zar cuán­to hay de ge­né­ti­co en la ac­ti­tud de un pe­rro cuan­do sal­ta a tu re­ga­zo y no pa­ra de dar­te la­me­to­nes co­mo ex­pre­sión de ca­ri­ño. Los in­ves­ti­ga­do­res re­ca­ba­ron es­tu­dios ge­né­ti­cos y de com­por­ta­mien­to de 16 pe­rros y de 8 lo­bos cria­dos en cau­ti­ve­rio, edu­ca­dos pa­ra ser so­cia­bles, y to­ma­ron un frag­men­to de su ADN que in­clu­ye 29 ge­nes. Su pri­me­ra ob­ser­va­ción es que los ge­nes aso­cia­dos con es­te com­por­ta­mien­to amis­to­so, GTF2I y GTF2IRD1, son pre­ci­sa­men­te los que es­tán aso­cia­dos con el SW en hu­ma­nos. Pa­ra Brid­gett von Holdt, bio­ló­ga evo­lu­ti­va de Prin­ce­ton y una

de las au­to­ras de es­te es­tu­dio, es un pri­mer pa­so pa­ra se­guir ha­llan­do las ba­ses ge­né­ti­cas del com­por­ta­mien­to com­ple­jo. Aun­que son mues­tras pe­que­ñas, los ge­nes iden­ti­fi­ca­dos son bue­nos can­di­da­tos pa­ra em­pe­zar a en­ten­der la hi­per­so­cia­bi­li­dad.

Ge­nes gue­rre­ros

Tam­bién en la per­so­na­li­dad vio­len­ta se ha en­con­tra­do una mu­ta­ción de los ge­nes MAO y CDH13, a los que po­dría acha­car­se la cau­sa de la agre­si­vi­dad. Es­tos se­rían esos “ge­nes gue­rre­ros” que de­ter­mi­na­rían el ca­rác­ter im­pul­si­vo y tem­pe­ra­men­tal que ca­rac­te­ri­za a al­gu­nos in­di­vi­duos. Es, ade­más, una de­fi­cien­cia tan co­mún que po­dría afec­tar a has­ta el 20 % de la po­bla­ción. Por una parte, el gen CDH13 con­tri­bu­ye al desa­rro­llo de las co­ne­xio­nes neu­ro­na­les del ce­re­bro y se aso­cia con el tras­torno por dé­fi­cit de aten­ción e hi­per­ac­ti­vi­dad (TDAH). El pri­mer gen, el MAO, se en­car­ga de me­ta­bo­li­zar la do­pa­mi­na, sus­tan­cia vin­cu­la­da con las emociones fuer­tes, se­gún la guía Ge­ne­tic Ho­me Re­fe­ren­ce.

In­clu­so la so­le­dad po­dría ser otro de esos ras­gos bio­ló­gi­cos com­ple­jos con una ba­se ge­né­ti­ca. En la Uni­ver­si­dad de Ca­li­for­nia en San Diego (EE. UU.), el equi­po del psi­quia­tra Abraham Pal­mer se ha en­car­ga­do de re­vi­sar los da­tos ge­no­tí­pi­cos y fe­no­tí­pi­cos de 10.760 in­di­vi­duos ma­yo­res de 50 años, se­lec­cio­na­dos del Health and Re­ti­re­ment Study, un es­tu­dio lon­gi­tu­di­nal so­bre sa­lud, ju­bi­la­ción y en­ve­je­ci­mien­to. Han de­tec­ta­do que en­tre un 14 % y un 27 % de la ten­den­cia a la so­le­dad po­dría acha­car­se a ras­gos he­re­da­dos y no so­lo al am­bien­te.

Al­gu­nas va­rian­tes ge­né­ti­cas re­la­cio­na­das con la ma­du­rez de la per­so­na­li­dad y el desa­rro­llo ce­re­bral po­drían ser tam­bién de­ci­si­vas en la edad de ini­cio de las re­la­cio­nes se­xua­les. El equi­po de in­ves­ti­ga­do­res de John Perry, de la Uni­ver­si­dad de Cam­brid­ge, (Reino Uni­do), lle­gó a es­ta con­clu­sión des­pués de rea­li­zar un pri­mer aná­li­sis con la ba­se de da­tos de un bio­ban­co bri­tá­ni­co que per­mi­tió iden­ti­fi­car 38 va­rian­tes ge­né­ti­cas aso­cia­das con un de­but se­xual más tem­prano. Son va­rian­tes que an­tes ya se ha­bían aso­cia­do con otros ras­gos re­pro­duc­ti­vos (pri­me­ra re­gla, pri­mer em­ba­ra­zo o nú­me­ro de hi­jos) e in­clu­so del ca­rác­ter (tem­pe­ra­men­to irri­ta­ble o pro­pen­sión al ries­go). Los re­sul­ta­dos po­drían ayu­dar a pla­ni­fi­car po­lí­ti­cas sa­ni­ta­rias de edu­ca­ción se­xual aña­dien­do a los fac­to­res so­cio­eco­nó­mi­cos o edu­ca­ti­vos el per­fil ge­né­ti­co.

En el ca­so del sín­dro­me de Williams hay va­rias lí­neas de in­ves­ti­ga­ción abier­tas. El Hospital Vall d’he­bron se ha con­ver­ti­do en un re­fe­ren­te mun­dial con un mo­de­lo de aten­ción in­te­gral y per­so­na­li­za­do de las en­fer­me­da­des mi­no­ri­ta­rias. Cuen­ta con más de cien es­pe­cia­lis­tas que, ade­más de cen­tra­li­zar la aten­ción y el se­gui­mien­to de la en­fer­me­dad, ayu­dan a la in­ves­ti­ga­ción de es­te y otros 192 sín­dro­mes con da­tos que lle­gan de otros hos­pi­ta­les y cen­tros de sa­lud. Del Cam­po ci­ta co­mo ejem­plo el es­tu­dio de la es­truc­tu­ra ce­re­bral de es­tos pa­cien­tes y la res­pues­ta fun­cio­nal a di­fe­ren­tes es­tí­mu­los se­gún el ti­po de de­le­ción, par­cial o más glo­bal: “Son ha­llaz­gos que po­drían tras­la­dar­se a la po­bla­ción no afec­ta­da pa­ra pro­bar nue­vas pau­tas con­tra la an­sie­dad, ya que po­de­mos ac­tuar so­bre vías que he­mos vis­to que es­tán so­bre­ac­ti­va­das”.

Cuan­do le pre­gun­ta­mos por el día a día de Va­len­ti­na, Te­re­sa nos ha­bla de sus ha­bi­li­da­des

mu­si­ca­les. “Con muy po­ca edad ya ex­hi­bía un ex­tra­or­di­na­rio sen­ti­do del rit­mo con las ca­ce­ro­las y, an­tes de ha­blar, ya mos­tra­ba un do­mi­nio ca­si ab­so­lu­to de la ca­ja fla­men­ca. Una de las pe­cu­lia­ri­da­des que han sus­ci­ta­do mu­cho in­te­rés es la flui­dez con que ha­blan es­tas per­so­nas y su gran ri­que­za de vo­ca­bu­la­rio, aun­que a ve­ces pa­rez­ca que no cap­tan lo que se les di­ce. Es­tas con­no­ta­cio­nes lin­güís­ti­cas les pre­dis­po­nen a una ma­yor com­pren­sión y me­mo­ri­za­ción de las le­tras de can­cio­nes, in­clu­so en di­fe­ren­tes idio­mas.

Su ce­re­bro ta­ra­rea

Ahí es­tá el ca­so de la so­prano Glo­ria Len­hoff. Tho­mas An­der­son le de­di­ca unas lí­neas de su li­bro El po­der de la neu­ro­di­ver­si­dad: “Es­ta­tu­ra pe­que­ña, ga­fas, na­riz de duen­de, ojos hin­cha­dos y una bo­ca gran­de. Al ca­mi­nar, se apo­ya en la ba­se de los pies. No pue­de cam­biar un dó­lar, no pue­de res­tar sie­te de quin­ce, dis­tin­guir la iz­quier­da de la de­re­cha, cru­zar sola la ca­lle ni es­cri­bir su nom­bre le­gi­ble­men­te. Su co­cien­te in­te­lec­tual es de 55. Pe­ro can­ta ópe­ra en 25 idio­mas di­fe­ren­tes, en­tre ellos el chino… No pue­de leer una par­ti­tu­ra, pe­ro can­ta, to­ca el acor­deón y tie­ne oí­do ab­so­lu­to. So­lo ne­ce­si­ta es­cu­char una o dos ve­ces una pie­za pa­ra re­cor­dar­la ín­te­gra­men­te”. El neu­ro­cien­tí­fi­co Da­niel Le­vi­tin com­pro­bó que, mien­tras es­cu­chan mú­si­ca, a las per­so­nas con SW se les ac­ti­va una parte del ce­re­bro más am­plia que a los de­más. “Su ce­re­bro ta­ra­rea”, con­clu­yó.

Pa­ra al­can­zar es­tos lo­gros, el diag­nós­ti­co pre­coz es fundamental. En cual­quier ca­so, la no­ti­cia es un ma­za­zo. “Si con un hi­jo re­cién na­ci­do te ci­ta un ge­ne­tis­ta, sien­tes el sue­lo mo­ver­se”. Así lo cuen­ta Da­ni­lo Cuf­fia, vi­ce­pre­si­den­te de la Aso­cia­ción Ca­ta­la­na Sín­dro­me de Williams: “De pron­to es­tá­ba­mos fren­te al doc­tor que nos ha­bla­ba so­bre cro­mo­so­mas, de­le­cio­nes…” De to­das aque­llas co­sas, se le que­da­ron mar­ca­das tres: sín­dro­me, ca­ri­ta ca­rac­te­rís­ti­ca y re­tra­so cog­ni­ti­vo. Y lue­go el gol­pe de gra­cia: “ha­la, pa ca­sa”.

Ob­via­men­te, es­tas pa­la­bras no sa­lie­ron de la bo­ca del doc­tor. Pe­ro así se sin­tió Cuf­fia cuan­do vio el des­am­pa­ro en que se en­con­tra­ban, sin una aso­cia­ción que agru­pa­se a las fa­mi­lias afec­ta­das o un equi­po es­pe­cia­li­za­do. Des­de en­ton­ces han trans­cu­rri­do diez años. Hoy exis­ten fo­ros, aso­cia­cio- nes y fa­mi­lias que les ha­cen sa­ber que no es­tán so­los. Y, so­bre to­do, pro­fe­sio­na­les que res­pon­den a sus du­das. Hay de­ma­sia­das fal­sas ideas, co­mo que Mo­zart te­nía el sín­dro­me o que los duen­des es­tán ins­pi­ra­dos en es­tos ni­ños.

El pe­dia­tra y ge­ne­tis­ta clí­ni­co Luis A. Pé­rez Ju­ra­do, uno de los cien­tí­fi­cos que más es­tá in­ves­ti­gan­do en las ba­ses mo­le­cu­la­res del SW, des­ta­ca que en los úl­ti­mos cin­co años se ha pa­sa­do del diag­nós­ti­co a los 8 años a de­tec­tar­lo a los 2 años. Y, cla­ro es­tá, es­to ha he­cho cam­biar el pro­nós­ti­co. “He­mos con­se­gui­do re­ver­tir los pro­ble­mas car­dio­vas­cu­la­res con mo­di­fi­ca­ción ge­né­ti­ca y me­di­ca­ción. Aho­ra el re­to es lo­grar una me­di­ca­ción más es­pe­cí­fi­ca e in­ten­tar la re­pro­gra­ma­ción ce­lu­lar y ver có­mo reac­cio­nan a di­fe­ren­tes fár­ma­cos”. Es di­fí­cil res­ti­tuir cé­lu­las, igual que lo es lo­grar una cu­ra, pe­ro sí es po­si­ble me­jo­rar la ca­li­dad de vi­da de ni­ños co­mo Va­len­ti­na. En­tre tan­to, el SW si­gue plan­tean­do una pregunta so­cial, ¿cuán­tos abra­zos se con­si­de­ran al­go pa­to­ló­gi­co? ¿Hay una me­dia “nor­mal” del amor? ■

La ac­ti­vi­dad fí­si­ca y el jue­go al ai­re li­bre for­man parte de la ru­ti­na dia­ria de Va­len­ti­na. El ejer­ci­cio ayu­da a pre­ve­nir con­trac­tu­ras, do­lo­res mus­cu­la­res y ma­las pos­tu­ras, muy co­mu­nes en es­ta en­fer­me­dad.

Va­len­ti­na dis­fru­tó a lo gran­de ha­ce unos me­ses po­san­do co­mo mo­de­lo pa­ra una co­lec­ción de ro­pa in­fan­til.

Va­len­ti­na tie­ne dos her­ma­ni­tos pe­que­ños, un ni­ño y una ni­ña. La pro­ba­bi­li­dad de re­cu­rren­cia en la mis­ma fa­mi­lia es muy baja.

Cuan­do to­ca fies­ta, es la pri­me­ra en par­ti­ci­par. Le en­can­ta co­la­bo­rar en los preparativos, eso le ha­ce sen­tir­se im­por­tan­te.

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