Ny gen­tek­nik kan ge fris­ka­re barn

”Det är ett stort steg fram­åt – bra om la­gen ses över”

Hallands Nyheter - - Sverige/Världen -

Tek­ni­ken att in­tro­du­ce­ra en­sta­ka ge­ne­tis­ka för­änd­ring­ar har ta­git ”ett stort steg fram­åt”. Tack va­re den forsk­ning som nu pre­sen­te­ras ökar möj­lig­he­ter­na för för­äld­rar med ge­ne­tis­ka sjuk­do­mar att få fris­ka barn.

Ef­ter en del spe­ku­la­tio­ner i in­ter­na­tio­nell press pre­sen­te­rar nu tid­skrif­ten Na­tu­re de för­sök där fors­ka­re har in­tro­du­ce­rat en myc­ket pre­cis ge­ne­tisk för­änd­ring i be­fruk­ta­de mänsk­li­ga ägg, em­bry­on.

Em­bry­o­na ha­de en mu­ta­tion som re­sul­te­rar i hy­per­tro­fisk kar­di­omyo­pa­ti, en ärft­lig sjuk­dom i hjärt­mus­keln som kan le­da till plöts­lig hjärt­död.

Sjuk­do­men or­sa­kas av en fel­ak­tig gen, MYBPC3, och det räc­ker med en ko­pia av den fel­ak­ti­ga ge­nen för att hjär­tat plöts­ligt ska stan­na.

I för­sö­ken an­vän­de sig fors­kar­na av den så kal­la­de Cris­pr-cas-tek­ni­ken som är en me­tod för att in­tro­du­ce­ra en­sta­ka ge­ne­tis­ka för­änd­ring­ar in­u­ti cel­ler.

Tek­ni­ken har an­vänts för­ut, men då näs­tan ute­slu­tan­de på för­söks­djur. Hit­tills finns ba­ra tre ve­ten­skap­li­ga rap­por­ter där me­to­den an­vänts ex­pe­ri­men­tellt på mänsk­li­ga em­bry­on.

Spe­ku­la­tio­ner finns om att tek­ni­ken kan kom­ma att an­vän­das för att ”be­hand­la” ge­ne­tis­ka sjuk­do­mar, men me­to­den har än så länge an­setts för opre­cis. Ett pro­blem har va­rit att ba­ra vis­sa cel­ler ploc­kat upp den öns­ka­de för­änd­ring­en i slutän­dan, vil­ket re­sul­te­rat i så kal­lad mo­sa­i­cism där in­te al­la cel­ler bär på den fris­ka ge­nen, me­dan and­ra bär på den som or­sa­kar sjuk­dom.

I de för­sök som nu pre­sen­te­ras av ame­ri­kans­ka, syd­ko­re­ans­ka samt ki­ne­sis­ka fors­ka­re in­tro­du­ce­ra­des den gen­för­änd­ran­de kom­po­nen­ten i sam­band med be­frukt­ning­en av äg­get, i stäl­let för strax ef­ter som ti­di­ga­re. På så sätt öka­de ”träff­sä­ker­he­ten” så att 42 av de 58 em­bry­on som tes­ta­des helt och hål­let bar på den fris­ka ge­nen.

Tan­ken är att tek­ni­ken, så små­ning­om, ska öka an­ta­let fris­ka em­bry­on att väl­ja ifrån för bli­van­de för­äld­rar som ge­nom­går konst­gjord be­frukt­ning på grund av svå­ra ärft­li­ga sjuk­do­mar.

– Det här är ett stort steg fram­åt mot even­tu­ell fram­ti­da kli­nisk an­vänd­ning. Men i Sve­ri­ge är det in­te tillå­tet i dag, en­ligt la­gen om ge­ne­tisk in­tegri­tet, även om tek­ni­ken vi­sar sig va­ra sä­ker och ef­fek­tiv. Där­för tror jag att det vo­re bra att se över om la­gen bör för­änd­ras el­ler in­te, sä­ger Fred­rik Lan­ner, som fors­kar om or­sa­ker­na till barn­lös­het vid Ka­ro­lins­ka in­sti­tu­tet, till TT.

Fred­rik Lan­ner är en­sam i Sve­ri­ge om att an­vän­da Cris­pr-cas-tek­ni­ken på mänsk­li­ga em­bry­on i ex­pe­ri­men­tellt syf­te. Han har även skri­vit en kom­men­tar till den ak­tu­el­la forsk­ning­en i Na­tu­re.

Jo­han Nils­son/tt

FOTO: OHSU

Ti­di­ga mänsk­li­ga em­bry­on.

Newspapers in Swedish

Newspapers from Sweden

© PressReader. All rights reserved.