Au­ti­smo, la 'zam­pa­ta' del Dna che ta­glia i pon­ti nel cervello: Stu­dio ita­lia­no aiu­ta a sma­sche­ra­re i mil­le vol­ti del­la ma­lat­tia

La Gente d'Italia - - DA PRIMA PAGINA -

Os­ser­va­ta la 'zam­pa­ta' del Dna che ta­glia i 'pon­ti' nel cervello cau­san­do una del­le for­me più co­mu­ni di au­ti­smo: il ri­sul­ta­to è sta­to ot­te­nu­to dai ri­cer­ca­to­ri dell'Isti­tu­to Ita­lia­no di Tec­no­lo­gia (Iit) di Ro­ve­re­to e dell'Uni­ver­si­tà di Pi­sa, gra­zie ad una strategia in­no­va­ti­va che per­met­te di sve­la­re co­me le mu­ta­zio­ni ge­ne­ti­che as­so­cia­te all'au­ti­smo al­te­ri­no la strut­tu­ra e le fun­zio­ni del cervello. Lo stu­dio, cru­cia­le per 'sma­sche­ra­re' i mil­le vol­ti del­la ma­lat­tia, è pub­bli­ca­to sul­la ri­vi­sta Brain.

La ri­cer­ca, fi­nan­zia­ta dal­la sta­tu­ni­ten­se 'Si­mons Foun­da­tion for Au­ti­sm Re­sear­ch Ini­tia­ti­ve', è con­dot­ta in col­la­bo­ra­zio­ne con le Uni­ver­si­tà di To­ri­no e Ve­ro­na, il La­bo­ra­to­rio eu­ro­peo di bio­lo­gia mo­le­co­la­re a Mon­te­ro­ton­do, il Con­si­glio Na­zio­na­le del­le Ri­cer­che (Cnr) di Ca­tan­za­ro e il S. An­na In­sti­tu­te and Re­sear­ch in Ad­van­ced Neu­ro-Re­ha­bi­li­ta­tion a Cro­to­ne.

"Ci aspet­tia­mo che que­sto ti­po di ap­proc­cio per­met­ta di iden­ti­fi­ca­re in ma­nie­ra og­get­ti­va quan­te e qua­li for­me di au­ti­smo esi­sta­no - spie­ga Ales­san­dro Goz­zi dell'Iit di Ro­ve­re­to - un pre­re­qui­si­to fon­da­men­ta­le per l'iden­ti­fi­ca­zio­ne di fu­tu­re te­ra­pie mi­ra­te". Per stu­dia­re le al­te­ra­zio­ni del­le con­nes­sio­ni ce­re­bra­li ti­pi­che dell'au­ti­smo, i ri­cer­ca­to­ri han­no ri­co­strui­to in 3D il cervello di 30 bam­bi­ni af­fet­ti da di­stur­bi del­lo spet­tro au­ti­sti­co, tut­ti por­ta­to­ri del­la stes­sa mu­ta­zio­ne ge­ne­ti­ca co­no­sciu­ta con il ter­mi­ne scien­ti­fi­co di 'de­le­zio­ne 16p11.2'. Si è co­sì sco­per­to che la lo­ro cor­tec­cia pre­fron­ta­le ri­ma­ne iso­la­ta e non rie­sce a co­mu­ni­ca­re ef­fi­ca­ce­men­te con il re­sto del cervello, ge­ne­ran­do sin­to­mi spe­ci­fi­ci dell'au­ti­smo, co­me un ri­dot­to in­te­res­se ad in­stau­ra­re re­la­zio­ni so­cia­li e pro­ble­mi nel­la co­mu­ni­ca­zio­ne.

Lo stu­dio pa­ral­le­lo con­dot­to su mo­del­li ani­ma­li por­ta­to­ri del­la stes­sa mu­ta­zio­ne ge­ne­ti­ca ha per­mes­so di os­ser­va­re gli stes­si de­fi­cit di con­net­ti­vi­tà e una ri­du­zio­ne del dia­lo­go fra le me­de­si­me aree cor­ti­ca­li in­te­res­sa­te nei bam­bi­ni.

"Gra­zie a que­sta ana­li­si pa­ral­le­la - spie­ga Mas­si­mo Pa­squa­let­ti dell'Uni­ver­si­tà di Pi­sa sia­mo riu­sci­ti ad esa­mi­na­re le con­nes­sio­ni neu­ro­na­li a li­vel­lo neu­roa­na­to­mi­co fi­ne, cioè con un det­ta­glio estre­mo, sco­pren­do, at­tra­ver­so lo stu­dio sui mo­del­li ani­ma­li, qua­li sia­no le ano­ma­lie strut­tu­ra­li po­ten­zial­men­te all'ori­gi­ne dei di­fet­ti di con­net­ti­vi­tà ce­re­bra­le ri­con­du­ci­bi­li al­lo spe­ci­fi­co di­stur­bo del­lo spet­tro au­ti­sti­co ri­scon­tra­to nei bam­bi­ni por­ta­to­ri del­la de­le­zio­ne 16p11.2". Al­la lu­ce di que­sti ri­sul­ta­ti, i ri­cer­ca­to­ri stan­no ora stu­dian­do al­tri ge­ni per ca­pi­re co­me le mu­ta­zio­ni ge­ne­ti­che as­so­cia­te all'au­ti­smo al­te­ri­no le fun­zio­ni del cervello e per in­di­vi­dua­re le di­ver­se ca­te­go­rie che com­pon­go­no lo spet­tro dell'au­ti­smo.

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