Crean un parche genético que podría atacar un tipo de autismo
Un médico rumano y su equipo injertaron un “cerebroide humano” en ratas y lograron curar síntomas del síndrome de Timothy, un extraño trastorno.
Una prometedora investigación que publica esta semana la revista Nature genera esperanza alrededor de un innovador abordaje, que podría ser utilizado para tratarse otros trastornos vinculados con el neurodesarrollo: un parche genético. Detrás de este estudio está el médico Sergiu Pasca, quien logró crear un novedoso método que podría curar el síndrome de Timothy, un extraño trastorno congénito asociado al autismo y la epilepsia.
Hace dos años, el especialista nacido en Rumania logró injertar en ratas un “cerebroide humano”, a partir de células de niños con esta enfermedad y pudo corregir el efecto congénito que produce este síndrome poco conocido.
En el mundo están registrados sólo setenta casos del síndrome de Timothy. La patología es causada por una mutación en el gen CACNA1C, que codifica una proteína que actúa como canal, que -a su vez- permite el paso del calcio a través de las membranas celulares. Por esa razón se incluye dentro del grupo de enfermedades caracterizadas como canalopatías, en las que están afectados algunos de los canales icónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio.
Pasca y su equipo de profesionales inventaron un parche que bloquea esta mutación y lo probaron en los cerebroides humanos que habían injertado en los roedores.
En ellos vieron que funcionaban y corregían comportamientos típicos de la enfermedad. Estos resultados fueron publicados ayer en Nature, lo que causó un gran impacto en la comunidad científica.
El médico rumano, que integra el plantel de expertos de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, adelantó que el objetivo es probarlo en humanos el año próximo. Pero aclaró que antes tienen que superar una etapa larga de pruebas, como para garantizar la seguridad del método. “Tenemos que cerciorarnos de que es un tratamiento seguro y de que no hay efectos secundarios imprevistos. La mayor parte de nuestro trabajo actual se centra en comprobar la seguridad”, explicó Pasca, según difundió el diario español El País.
La innovación del equipo de Pasca parece sacada de la ciencia ficción. Primero obtienen células de la piel de chicos con este síndrome. Luego, a través de distintos procesos químicos, regresan esas células a su estado embrionario (antes de convertirse en células del corazón, el pulmón o el cerebro). Ahí se crean los cerebroides humanos que luego injertan en el cerebro de ratas recién nacidas. Pasca denomina asembloides estas estructuras. Finalmente, los científicos se ocupan de estudiar la evolución de estos asembloides y el comportamiento de los roedores.
Por su parte, la bióloga Silvia Velasco trabaja en la Universidad de Melbourne (Australia) con organoides cerebrales para investigar trastornos infantiles. La científica italiana hace un llamamiento para utilizar esta estrategia, con el propósito de buscar tratamientos para enfermedades genéticas que hasta ahora son incurables. “Los trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos y neurodegenerativos se podrían beneficiar de este enfoque”, opina Velasco.w
Se conocen 70 casos de síndrome de Timothy en todo el mundo.