La lucha contra un raro mal
V arios son los protagonistas principales de este relato referido a la lucha de una familia contra una enfermedad hereditaria y poco frecuente. Lisandro nació en el año 2000. La demora en que diera sus primeros pasos llevó a su padre, Héctor Uretti, a consultar con profesionales de la salud, que inicialmente no encontraron respuestas al problema. Posteriores consultas, esta vez con el doctor Alberto Kornblihtt, profesional de prestigio, los sorprendieron con un diagnóstico tan doloroso como inesperado: atrofia muscular espinal (AME).
Se trata de la alteración de un gen por la deficiencia de una proteína, lo que origina una transmisión neuronal perturbada de los impulsos nerviosos asociados al movimiento. Al activo vínculo de colaboración que se estableció entre el padre y el médico se sumó el positivo aporte de la Asociación de Familias de Pacientes que padecen AME (FAME) y CureSMA, asociación “hermana” de los Estados Unidos.
También ha cumplido un papel de alta significación en este complejo proceso de estudio de la enfermedad el doctor Adrián Krainer, distinguido médico uruguayo que trabaja desde hace décadas en un laboratorio de Nueva York. Descubrió allí formas alternativas de un gen denominado SMN, responsable de provocar el déficit de proteína. Krainer pudo evitar ese efecto haciendo uso de un trocito de ADN sintético, y consiguió así resultados efectivos que se reflejaron en los tratamientos.
La tarea debe continuar. FAME obtuvo su personería jurídica en 2006. Originalmente, agrupaba a seis familias. Hoy ya fueron relevadas alrededor de 300 afectadas por este problema. Desde la institución brindan información y contribuyen a solventar las investigaciones para encontrar respuestas a este raro mal.
Kornblihtt señala que fue la fuerza de convicción de los miembros de FAME la que lo decidió a llevar adelante las investigaciones. CureSMA recibió 140.000 dólares tras una convocatoria para conseguir fondos, FAME también hará su aporte.
Vale la pena difundir cuanto han venido haciendo las familias y los científicos ante un penoso problema que desafía a la medicina. Merecen destacarse los pasos dirigidos a resolver los interrogantes que se plantean, pues confirman la capacidad y la voluntad de los protagonistas.