Hablar de autismo
Siempre se ha atribuido a Leo Kanner el haber sido el primero en identificar el autismo y a Asperger el haber reconocido una forma más leve con mejor nivel cognitivo. El hecho de que la publicación de Kanner fuera en inglés y realizada en Estados Unidos le dio gran relevancia y reconocimiento en el ámbito de la psiquiatría infantil, mientras que el trabajo de Asperger, escrito en alemán durante la época del nazismo, fue prácticamente ignorado hasta fines del siglo pasado, cuando Lorna Wing, en 1981, publicó su trabajo en inglés y lo sacó del anonimato.
Steve Silberman, en el libro Autismo y Asperger: otras maneras de entender el mundo, revela que Kanner conocía muchos años antes los trabajos de Asperger; de hecho, Asperger en 1938 ya mencionaba el autismo bajo la denominación de “psicopatía autista” en una revista local, y para 1943 había atendido a más de doscientos niños con ese diagnóstico. El mismo autor hace referencia a George Frankl y Anni Weiss, dos colaboradores de Asperger que se exiliaron en Estados Unidos, huyendo de la persecución nazi. Ambos tenían amplia experiencia en el diagnóstico de la psicopatía autista. Justamente fue Frankl quien llevó a cabo el estudio de Donald, primer paciente de la serie de Kanner, y así consta en la historia clínica, incluyendo además el diagnóstico que sospechó Kanner: esquizofrenia.
Kanner conocía la procedencia de Frankl, y en una carta expresaba: “Tiene buena formación en pediatría y estuvo en conexión durante once años con la Clínica de Lazar en Viena”. Lo cual nos hace pensar que tal vez Frankl haya podido compartir sus conocimientos y los de Asperger con Kanner, facilitando así su trabajo. Finalmente, Kanner apenas mencionó a Frankl en sus trabajos y luego de un tiempo Frankl y Weiss dejaron de pertenecer al Johns Hopkins.
Realmente, todo esto jerarquiza la imagen de Asperger, su importancia en la delineación clínica y en la identificación de los trastornos del espectro autista (TEA), sin desmerecer a Kanner.
Si bien originalmente se intentó identificar un área anatómica específica relacionada con el autismo, esto no ha podido replicarse en ningún trabajo científico, y hoy aceptamos que el autismo es el producto de disfunciones generadas por un deficiente desarrollo de redes neuronales, las cuales están comprometidas debido a trastornos de la sinaptogénesis (desarrollo de sinapsis que permiten la unión entre neuronas y la formación de redes neuronales).
Muchos genes relacionados al autismo y factores ambientales aún por precisar (epigenéticos), que actúan sobre la base genética, tienen un rol importante en la formación de sinapsis y redes neuronales. Dada la gran cantidad de genes y factores epigenéticos identificados hasta la actualidad, se hace muy difícil aceptar que una sola causa pueda generar TEA.
Por otra parte, entre las teorías neuropsicológicas relacionadas al autismo, se evocan déficits en la empatía (con áreas relacionadas al sistema límbico y las neuronas espejo, entre otras) y sobreexpresión de la sistematización, probablemente producto de trastornos en la conformación de las minicolumnas (verdaderas unidades básicas de estructura cerebral que permiten el desarro- llo de redes neuronales).
Múltiples estudios de investigación en biología molecular (realizados en personas con TEA y familiares), neurofisiológicos y funcionales del cerebro, realizados con paradigmas centrados en el reconocimiento de emociones, etc., seguramente nos acercarán en un futuro cercano a una mejor comprensión de la génesis de los TEA.
Si bien en un principio el autismo era considerado casi como un trastorno raro, hoy sabemos que el TEA es frecuente y se presenta en un promedio de una de cada cien personas, incluso el Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos ha detectado uno en sesenta y ocho en niños de 8 años.
Respecto a la mayor prevalencia en varones, hoy es un tema en revisión. Diferentes autores hablan de una relación de 2/1 a 17/1 en varones, según las publicaciones. Si bien es cierto que es más frecuente en varones, hoy es aceptado que esta diferencia no es tan alta y que podría estar en 2 o 3 a 1 (V/M).
Diversos factores se han atribuido a esta mayor prevalencia: el factor protector femenino, una expresión diferente, menor compromiso del lenguaje, incluso una visión cultural distinta de la conducta de las niñas frente a juegos aislados (por ejemplo, con muñecas) o la posibilidad de compartir un tema (por ejemplo, moda) con pares, aunque si profundizamos probablemente observaremos falta de interés social en su conducta. De hecho, es claro que un mayor análisis de la conducta de las niñas nos permitiría probablemente identificar más mujeres con TEA.
La consulta neurológica y genética nos permite orientar los estudios complementarios que ayudarán a identificar una entidad o jerarquizar una manifestación clínica. Un claro ejemplo de ello es la regresión, la cual es habitualmente reportada a los 18 meses aproximadamente, pero que no debe desestimarse, dado que síndromes epilépticos, enfermedades degenerativas e incluso encefalitis autoinmunes, entre otras, pueden comenzar con regresión autista; es esencial su identificación, pues los tratamientos adecuados pueden revertir la situación en algunas de ellas. La evaluación clínica de la persona con TEA debe ser completa y reconocer pequeñas alteraciones morfológicas; esencialmente a nivel facial, puede darnos el diagnóstico u orientarnos a estudios específicos para definir una entidad determinada.
Es importante subrayar el hecho de que con las técnicas actuales podemos reconocer en un 35% a 40% una entidad médica específica, las cuales pueden ser, entre otras, genéticas, tóxicas o secundarias a infecciones prenatales. Esto es fundamental para el correcto asesoramiento genético de la familia; por otra parte, conocer la entidad permitirá inferir cuáles pueden ser las complicaciones que puede padecer el niño y cuál será su evolución. La familia merece saber cuál es el riesgo de tener otro niño con TEA y tomar sus propias decisiones de planificación, lo cual puede realizarse aun sin haber identificado una entidad específica. Reconocer la entidad médica subyacente posibilitará el asesoramiento genético en cada caso en particular.
Es el producto de de disfunciones generadas por un deficiente desarrollo de redes neuronales
*Compiladores del libro editorial Paidós.