Todo lo que debe saber acerca de la rara Enfermedad de Fabry
Las dos asociaciones más importantes del país se unieron para elaborar lineamientos para detectar esta afección a tiempo y tratarla en forma eficaz. La Enfermedad de Fabry afecta a uno de cada 117.000 recién nacidos y a uno de cada 40.000 hombres.
Las dos entidades más importantes del país, dedicadas al estudio de la enfermedad de Fabry, se unieron para elaborar un consenso en torno al diagnóstico y tratamiento de esta afección, que padece 1 de cada 117 mil nacidos vivos y 1 cada 40 mil hombres. En efecto, el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (GADYTEF) y la Asociación de Estudios y Difusión de la Enfermedad de Fabry en la Argentina (AADELFA) acaban de publicar en la revista Medicina la “Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry”.
El Dr. Norberto Antongiovanni, Médico Especialista en Medicina Interna e integrante de GADYTEF, señaló que “el principal objetivo de este consenso entre expertos del país, es brindarle a los colegas las herramientas mínimas, pero suficientes, para identificar estos pacientes, haciendo hincapié en los exámenes complementarios que ayuden a ubicar poblaciones de pacientes en riesgo (la mayoría de los cuales se encuentran
en momento óptimo para ser tratados). Al ser una enfermedad crónica que afecta a diferentes órganos y sistemas (y agresiva si no es diagnosticada y/o tratada a tiempo), hemos intentado, a su vez, que este consenso permita a los distintos especialistas, tener una visión global de la patología, y así estar en condiciones de ser los médicos de cabecera de sus pacientes”.
Consenso entre expertos
En este sentido, el Dr. Isaac Kisinovsky, jefe de Hematología del Sanatorio Urquiza de Quilmes y presidente de AADELFA, explicó que “fue trascendental lograr la unión de los dos grupos más importantes del país en lo que refiere al estudio y tratamiento de esta enfermedad lisosomal, aportando su conocimiento en la elaboración de estas Guías”.
Participaron los principales médicos de la Argentina con más experiencia en el estudio, tratamiento y seguimiento de la Enfermedad de Fabry, siendo su opinión de expertos de mucha relevancia en los diferentes aspectos de esta enfermedad. Logramos aunar criterios a fin de lograr un consenso para acercar a la comunidad médica. Teniendo en cuenta que es una enfermedad poco frecuente, es muy relevante para la Salud Pública y la Seguridad Social contar con estas guías, que aportan conocimientos actualizados y datos de interés médico, para decidir la financiación del tratamiento de esta enfermedad”.
Cambios que son clave
Coincidentemente, el Dr. Pablo
Neumann, médico nefrólogo del Servicio de Nefrología del Hospital Italiano de La Plata y miembro de AADELFA, afirmó que estas guías son necesarias “para poder llegar a la comunidad médica y difundir lo que venimos haciendo en la Enfermedad de Fabry”. Existían unas guías previas, de 2007; las actuales surgieron como la necesidad de actualizar el conocimiento de estos últimos años. “El manejo debe encararse desde el punto de vista multidisciplinario, ya que hay varias especialidades involucradas en la enfermedad, tal como están planteadas en estas guías. Debe procurarse un diagnóstico temprano, un seguimiento periódico y un tratamiento específico que cuanto más temprano es, mejor resultado da”, declaró el Dr. Neumann.
El Dr. Alejandro Fainboim, médico pediatra, Coordinador del Grupo de Trabajo Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, aseveró que “uno de los cambios clave que introducen estas guías, es el referido a los signos y síntomas de Fabry en la infancia, y a la importancia del diagnóstico y tratamiento tem
Se trata es una enfermedad poco frecuente, de muy baja incidencia en la población, y que se presenta con diversas y múltiples manifestaciones.
prano. Es preciso recordar que la enfermedad comienza en la infancia. Gracias a este consenso, ahora se puede afirmar que cuanto antes se empiece a tratar la afección, más beneficioso será para la calidad de vida del paciente. Quienes trabajamos en estas guías consideramos que es importante realizar una revisión actualizada de la información científica disponible, a la luz de los conocimientos actuales y sobre la base de la experiencia acumulada en el manejo de los pacientes con enfermedad de Fabry”.
Detección y tratamiento
El Dr. Kisinovsky explicó que “esta afección es de depósito: la falta o disminución de tipo hereditario de una enzima, produce el depósito de una variedad de lípidos en diversos órganos y sistemas, lo que trae desórdenes en el organismo. Se trata es una enfermedad poco frecuente, de muy baja incidencia en la población, y que se presenta con diversas y múltiples manifestaciones”.
Y para detectar esta enfermedad, como ocurre en otras enfermedades poco frecuentes, antes que nada, “debemos tenerla en mente, como reza la conocida frase en medicina: ‘no se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce’”, dijo el Dr. Antongiovanni. “Y para ello debemos conocer tanto sus signos y síntomas (frecuentes o no), como también el abanico de preguntas que deberemos hacerles a los pacientes en quienes sospechamos la patología. A grandes rasgos, aquellos pacientes con manchitas rojo-azuladas en la piel, principalmente en cara lateral de muslos, glúteos y genitales, que han padecido dolores importantes en miembros inferiores sin desencadenante aparente, que no toleran el calor, que transpiran poco, o que,
siendo adolescentes o adultos jóvenes tienen enfermedad renal proteinúrica (pérdida de proteínas por el riñón), enfermedad vascular en cerebro y/o enfermedades cardíacas, y en cuya familia hay antecedentes de cuadros similares, la enfermedad de Fabry debe considerarse fuertemente en el diagnóstico diferencial”.
Para diagnosticarla, “en el hombre hay que demostrar la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, realizándose el dosaje de la misma en sangre. Inclusive se puede hacer en gota de sangre fresca en papel de filtro, lo que permite mandarlo a grandes distancias y luego recibir el diagnóstico correspondiente. En el caso de la mujer, el diagnóstico se realiza por medio del estudio molecular de la sangre, analizando las diferentes mutaciones. Este estudio tarda más tiempo que en el hombre”, especificó el Dr. Kisinovsky.
Acerca de la enfermedad
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal y la segunda más frecuente dentro de ese grupo. Se trata de una condición genética, hereditaria, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores. Esta deficiencia interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia denominada globotriaosilceramida o Gb3, presente en muchos tipos de células del cuerpo.
En los pacientes con la enfermedad de Fabry, la alfa-galactosidasa A está parcial o totalmente inactiva. Como resultado, la Gb3 se acumula en los lisosomas (pequeñas ‘bolsas’ o membranas que hay en cada célula del organismo), y ocluye los pequeños vasos sanguíneos, dañando riñones, corazón, sistema nervioso y piel, entre otras zonas afectadas. Más de la mitad de los pacientes también
Más de la mitad de los pacientes presenta dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos.
presenta dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos. En el ojo se aprecia depósito de Gb3 provocando opacidad en la córnea; en el corazón puede aparecer hipertrofia ventricular izquierda y arritmias, y en su evolución provoca insuficiencia renal y lesiones cerebrovasculares.
Las manifestaciones clínicas demoran en ser identificadas, por lo que se genera un largo período entre la aparición de los primeros síntomas y el establecimiento del diagnóstico. Los síntomas más graves se presentan alrededor de los 20 años de vida, debido a la acumulación de Gb3. Las mujeres pueden verse afectadas tan severamente como los hombres.