Neuroscience – Wichtige Forschung für die Zukunft
„In kaum einem Bereich herrscht so großer ungedeckter medizinischer Bedarf und gleichzeitig so viel Potenzial für medizinische Durchbrüche wie in den Neurowissenschaften“, ist Dr. Astrid Müller, GF Biogen Österreich, überzeugt.
Biogen konzentriert seine Forschung bereits seit den 1990er Jahren auf die Neurowissenschaften, der Schwerpunkt liegt dabei auf der Multiplen Sklerose (MS), neurodegenerativen und seltenen genetischen Erkrankungen wie der AlzheimerDemenz und der spinalen Muskelatrophie (SMA).
Ursachen und Verlauf der spinalen Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische fortschreitende Erkrankung des motorischen Nervensystems. Die Erkrankung führt durch Schädigung von Nervenzellen zu einem ständig fortschreitenden „Muskelschwund“(Atrophie), sodass körperliche Funktionen nahezu vollständig eingeschränkt sind (bspw.: Rollstuhl und permanente Angewiesenheit auf häusliche Pflege; Verlust der Fähigkeit, ein Wasserglas selbständig zum Mund zu führen), und resultiert in vielen Fällen im Tod durch Ersticken. In Abhängigkeit des klinischen Schweregrades ist die Lebenserwartung im Vergleich zur Normalbevölkerung stark reduziert. Obwohl die Krankheit häufig im frühen Kindesalter auftritt, können sehr wohl auch erwachsene Patienten von der SMA betroffen sein. In Österreich sind laut Schätzungen von der wissenschaftlichen Fachgesellschaft 250 Menschen von der spinalen Muskelatrophie betroffen. „Die Ursache ist ein Gendefekt des SMN-Gens (Survival Motor Neuron-Gen)“, erklärt Prim. Univ.-Prof. Dr. Mag. Eugen Trinka, Vorstand der Universitätsklinik für Neurologie, neurologische Intensivmedizin und Neurorehabilitation der Paracelsus Medizin Universität, Salzburg. „Das SMN-Gen ist verantwortlich für die Bildung von Eiweißstoffen (Proteinen), die über die motorischen Zellen im Rückenmark wiederum für die Muskelfunktionen im Körper verantwortlich sind. Ist dieses Gen defekt oder nicht vorhanden, sterben die Nervenzellen, die Impulse vom Gehirn an die Muskeln weiterleiten, ab – fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund sind die Folge. Jeder Mensch hat zwei Kopien vom SMNGen – deren Anzahl wirkt sich wiederum auf Schwere und Verlauf der Krankheit aus.“
SMA entschlüsselt
An dem SMN-Gen setzen die neuen Therapieoptionen an: „SMA war bis vor einigen Jahren eine unheilbare Erkrankung, zumeist konnten nur ihre Symptome behandelt werden“, erläutert Univ.-Prof. Trinka. „Erst durch die Entschlüsselung der Pathophysiologie wurde es möglich, die Ursachen der SMA zu verstehen und Medikationen zu erforschen und zu entwickeln. Das heißt, je nach Therapieansatz wird entweder eine
Reparatur oder Überbrückung des SMN-Gens angestrebt, damit wieder ausreichend Eiweiß für die Nervenzellen produziert werden kann. Spricht ein SMA-Patient auf die Therapie an, hat das natürlich positive Auswirkungen auf seine Lebenserwartung, aber auch seine Lebensqualität.“Nach neuester Datenlage können nicht nur Kinder und Jugendliche, sondern eben auch betroffene Erwachsene von der Therapie profitieren.
„Als Pionier in den Neurowissenschaften sind wir stolz, dass Biogen im Mai 2017 die erste und bislang in Europa einzige für alle Altersklassen zugelassene Therapie der SMA auch in Österreich eingeführt hat. Die – für eine seltene Erkrankung – ausgezeichnete Studienlage, die zur Zulassung geführt hatte, wird seit damals laufend durch sogenannte ‚Real World Daten‘ ergänzt und in unabhängigen Fachjournalen publiziert. In kaum einem Bereich herrscht so großer ungedeckter medizinischer Bedarf und gleichzeitig so viel Potenzial für medizinische Durchbrüche wie in den Neurowissenschaften. Biogen konzentriert deshalb seine Forschung seit über 40 Jahren auf dieses Fachgebiet“, führt Dr. Astrid Müller, Geschäftsführerin von Biogen Österreich, aus.
Einfacher Zugang zu Therapie wichtig
Medikamente für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) werden in Europa in der Regel in jedem EU-Land gleichermaßen zugelassen, ihre Erstattung (Bezahlung durch das Gesundheitssystem) ist allerdings Sache der einzelnen Mitgliedsstaaten bzw. in Österreich sogar auch häufig die der einzelnen Bundesländer, sodass es in einigen Fällen zu unterschiedlichem Zugang zu solchen Medikamenten innerhalb von Österreich kommen kann. Dazu sagt Univ.-Prof. Trinka: „Die Refundierung in Österreich erfolgt aufgrund bestimmter Empfehlungen, deren Entscheidungsgrundlage die Zulassungsstudien für die derzeitig verfügbaren Medikamente zur Therapie der SMA waren. In diesen Studien wurde die Wirkung zum Großteil bei jungen SMA-Patienten im Kindesalter untersucht. Mittlerweile hat man gesehen, dass Patienten aller Altersgruppen, sogar auch Erwachsene – wenn die Therapie von ärztlicher Seite für den jeweiligen Patienten nach entsprechender Abwägung empfehlenswert ist –, profitieren. Natürlich ist auch die ökonomische Evaluierung wichtig. Ich denke aber, es ist notwendig, die Erfahrungen und Erkenntnisse der vergangenen Jahre, im Sinne eines einheitlichen Zugangs zu innovativen Therapien in Österreich, neu zu diskutieren.“
„Als forschendes Biotechunternehmen sehen wir es als unsere Aufgabe, die Patienten in jeder Hinsicht zu unterstützen: durch spezielle Serviceangebote oder Programme, aber eben auch durch die Sicherstellung eines einheitlichen und raschen Zuganges zu innovativen Therapien, unabhängig vom Bundesland. In Österreich gestaltet sich im Vergleich zu einigen anderen EU-Staaten die Erstattungssituation für hochinnovative Medikamente allerdings äußerst komplex und insbesondere hinsichtlich der Erstattung von Medikamenten für erwachsene SMA-Patienten bildet Österreich derzeit das ‚Schlusslicht‘ im Ländervergleich. In diesem Zusammenhang ist es notwendig, dass es so schnell wie möglich zu einer Änderung der Erstattungslage für alle SMAPatienten in Österreich kommt. Deshalb führen wir gerade konstruktive Gespräche mit allen Entscheidungsträgern und Interessensgruppen auf verschiedenen Ebenen“, bekräftigt Astrid Müller das hohe Engagement von Biogen.