(M)ein gescreentes Baby

In Wien werden Neugeborene seit den 1960ern speziell untersucht.

Wird ein Baby mit einer seltenen Stoffwechsel-, Eiweiß- oder Hormonstörung geboren, ist das oft nicht sofort zu erkennen. Gleiches gilt bei organischen Fehlfunktionen. Treten letztlich Symptome auf, lassen sich bleibende Schäden oft nicht mehr abwenden. Um das zu verhindern, wurde schon 1966 das Neugeborenen-Screening etabliert.

Aktuell finden sich 31 Rare Diseases im Untersuchungsspektrum, darunter die Cystische Fibrose (siehe Artikel oben). Gemeinhin gilt: Das Screening erfolgt – freiwillig und kostenlos – durch einen Stich in die Ferse. Die erhaltenen Blutstropfen werden an die Uni-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Med-Uni Wien geschickt, wo sie in einem Speziallabor analysiert werden. „Die Blutabnahme sollte zwischen der 36. und der 72. Stunde nach der Geburt erfolgen“, sagt Klinikleiterin Susanne

Greber-Platzer. „Damit wird bei etwa 100 Kindern pro Jahr in den ersten Lebenstagen eine schwerwiegende Erkrankung entdeckt.“

Nicht nur national, auch EU-weit wird versucht, seltene Erkrankungen schneller diagnostizier- und behandelbar zu machen. „Bisher gibt es 24 Referenznetzwerke, in denen Austausch und Vernetzung zu den jeweiligen Krankheitsgruppen stattfinden“, sagt Christina Dietscher, Leiterin der Abteilung für nicht übertragbare Krankheiten, psychische Gesundheit und Altersmedizin im Gesundheitsministerium. Österreich wirkt in ihnen allen in Form von einem „designierten Expertisezentrum oder mit einem assoziierten Zentrum mit“. Damit nicht genug: „Nach dem Ausbau der Infrastruktur ist als nächster Schritt ein Ausbau der Information an die Ärzteschaft angedacht.“