Mutation führt zu Entzündung
Ursache und Therapie für Darmerkrankung gefunden.
Weltweit sind erst elf Patienten bekannt, die an der seltenen Erkrankung leiden. Ausgangspunkt war ein türkisches Mädchen, das in Wien am LudwigBoltzmann-Institut für Seltene Erkrankungen wegen Infektionen, schwerster Durchfälle und mangelnder Nährstoffaufnahme untersucht wurde. Gemeinsam mit einer US- und anderen Wiener Institutionen erkannten die Forscher eine Genmutation, durch die sie das Protein CD55 nicht herstellen kann – welches essenziell für verschiedene immunologische und entzündungshemmende Reaktionen ist. Zum Glück fand sich nun ein zugelassenes Medikament, das bei fehlendem CD55 helfen kann. (APA/vers)