Gentherapie für Baby mit Muskelkrankheit
Die kleine Anastasia bekam als erste Patientin in Österreich Zwei-Millionen-Euro-Medikament.
Matteo (Bild oben) und Evelyn (rechts unten mit ihrer Mutter) tun das, was Kindern Spaß macht: Auf der Wiese spielen, schaukeln, Roller fahren. Während andere Eltern ihren Nachwuchs ermuntern müssen, sich mehr zu bewegen, lassen diese beiden keine Gelegenheit dazu aus. Denn für sie ist das nicht selbstverständlich. Das Mädchen und der Bub aus den USA wurden mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) geboren. In schweren Fällen führt die Erbkrankheit innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tod. Doch
kleinen Kämpfer wurden als zwei von mittlerweile 500 Kindern (100 davon in Studien) weltweit mit einer neuartigen Gentherapie behandelt, die den Defekt aufhebt.
So eine Infusion bekam vor 10 Tagen nun auch das erste Baby (4 Monate) Österreichs. Die „Krone“berichtete. Bei Anastasia aus dem Salzburger Lungau wurde SMA diagnostiziert, weil ihrem Kinderarzt auffiel, dass sich die Kleine nicht altersgemäß bewegte und sie an die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg überwies. „Ich rechne damit, dass wir die ersten Erfolge der Behandlung in den nächsten vier bis fünf Wochen sehen werden“, berichtet der leitende Oberarzt Dr. Christian Rauscher.
Babys mit SMA haben einen niedrigen Muskeltodie
nus und wenig Muskelkraft. Sie strampeln kaum oder können in Bauchlage ihren Kopf nicht drehen.
Die Kosten von 1,9 Millionen Euro übernahmen die Salzburger Landeskliniken. Der Betrag klingt atemberaubend, entspricht aber jenen Aufwendungen, die lebenslang anzuwendende Therapien kosten. Es genügt eine einzige Infusion – die Anastasia übrigens zur Hälfte verschlief.
„Mit zwei Krankenhausträgern haben wir bereits ein Finanzierungsmodell. Mit weiteren sind wir in Gesprächen. Wir gehen davon aus, dass betroffene Kinder (Anm.: etwa 10 pro Jahr) aus allen Bundesländern in Kürze Zugang zu dieser Therapie haben werden“, so Dr. Elisabeth Kukovetz,
Country-Managerin von AveXis in Österreich, bei einer Pressekonferenz.
Bei der angeborenen Muskelkrankheit kommt es bereits kurz vor der Geburt zum Verlust sogenannter Motoneuronen, Nervenzellen, welche für alle Muskelfunktionen einschließlich Atmung zuständig sind. Vereinfacht dargestellt wird die Funktion eines fehlenden oder nicht funktionierenden Genbestandteils durch eine neue Kopie dieses Gens ersetzt. Frühe Diagnose, bevor noch Schäden entstanden sind, ist wesentlich. Experten empfehlen daher dringend die Aufnahme eines dementsprechenden Tests in das Neugeborenenscreening.