Erste Einträge ins Handbuch des Genoms: Wenig Gene sind aktiv
Studie. Auch 14 Jahre nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms rätseln Forscher, wie genetische Variationen das Risiko für bestimmte Krankheiten beeinflussen. Nun liegen die ersten Resultate einer groß angelegten Studie dazu vor. Das Geheimnis scheint weniger in der „Buchstabenfolge“der Gene zu liegen, als vielmehr in ihrer Expression, dem „Abschreiben“des genetischen Codes in Proteine.
Seit 2010 läuft das internationale Forschungsprojekt namens GTEx – GenotypeTissue Expression. Ziel ist es, eine Daten- und Gewebebank zu erstellen, die für verschiedene Gewebe aufzeigt, welche Gene dort jeweils aktiv sind. Dazu werden sowohl die Erbinformation DNA als auch deren „Abschreibeprodukt“RNA erfasst. Die ersten Resultate, die mehr als 43 Gewebetypen von 175 verstorbenen Personen und insgesamt 1600 Proben umfassen, wurden nun im Fachjournal Science vorgestellt.
Abweichungen
Die Ergebnisse zeigen, dass in Geweben vorwiegend einige wenige Gene aktiviert werden, und zwar jeweils andere in unterschiedlichen Geweben. Aber auch die gleichen Gene können, wenn sie in verschiedenen Körperteilen aktiv sind, dort abweichende Wirkungen haben.
Damit wird allmählich klarer, inwiefern sich zum Beispiel Nieren- von Leberzellen unterscheiden, obwohl die Erbsequenz in allen Körperzellen identisch ist. „GTEx wird eine wichtige Ressource sein, um die Biologie von Krankheiten besser zu verstehen“, erklärt CoProjektleiter Jeff Struewing: „Forscher, die etwa Asthma oder Nierenkrebs erforschen, wollen wissen, wie genau die genetischen Variationen in der Lunge oder den Nieren funktionieren.“Er sieht zahlreiche Anwendungen der GTEx-Daten in der Forschung, aber auch in der Medikamentenentwicklung.