Neue Ansätze: Bluterkrankheit könnte heilbar werden
Rund 400.000 Menschen dürften in Österreich an Seltenen Erkrankungen leiden. Zu den bekanntesten gehört die Hämophilie, die Bluterkrankheit, mit mehr als 800 Betroffenen. Während der „Tag der Seltenen Erkrankungen“(28. Februar) insgesamt das Bewusstsein für die bis zu rund 8000 Krankheiten steigern soll, gibt es bei Hämophilie A und B dramatische Neuentwicklungen – bis hin zu Heilungschancen.
Die Bluterkrankheit ist eine vererbliche Anlage zu einer mangelhaften Bildung von Blutgerinnungsfaktoren. Die regelmäßige Gabe des fehlenden Blutgerinnungsfaktors aus Spenderplasma oder biotechnologischer Herstellung hat den Betroffenen eine weitgehende normale Lebenserwartung gebracht. Gleichzeitig sind auch die gefürchteten Komplikationen wie Gelenksblutungen mit Invalidität viel seltener geworden. Weiterhin bleiben die Betroffenen aber abhängig von der Zufuhr der Gerinnungsfaktor-Präparate.
Bei Hämophilie B (Faktor IX-Mangel) könnte sich diese Situation aber in Zukunft ändern. Im New England Journal of Medicine ist eine klinische Studie zur Gentherapie der Hämophilie B erschienen. In der Studie von L. A. George vom Children's Hospital of Philadelphia und seinen Co-Autoren bekamen zehn Patienten mit Hämophilie B einmalig spezielle „Genfähren“injiziert: Sie sollen Leberzellen „infizieren“und damit das Erbgut für die Produktion eines Blutgerinnungsfaktors einschleusen.
Bisher zeigten sich folgende sehr positive Ergebnisse: Bei den zehn Behandelten kam es durch die einmalige Gentherapie-Verabreichung zu einem Anstieg der Konzentration des Blutgerinnungsfaktors auf 34 Prozent des Normalwertes. Die Blutungshäufigkeit reduzierte sich um 97 Prozent. Für einen Routine-Einsatz ist es aber noch zu früh.